DNAคืออะไร?
ดีเอ็นเอ
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (English: deoxyribonucleic acid) หรือย่อเป็น ดีเอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีคำสั่งพันธุกรรมซึ่งถูกใช้ในพัฒนาการและการทำหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเท่าที่ทราบ (ยกเว้นอาร์เอ็นเอไวรัส) ส่วนของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุข้อมูลพันธุกรรมนี้เรียกว่า ยีน ทำนองเดียวกัน ลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ มีความมุ่งหมายด้านโครงสร้าง หรือเกี่ยวข้องกับการควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมนี้ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนเป็นหนึ่งในสามมหโมเลกุลหลักที่สำคัญในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่ทราบ
โครโมโซม
Chromatin is the complex of DNA and protein found in the eukaryotic nucleus, which packages chromosomes. The structure of chromatin varies significantly between different stages of the cell cycle, according to the requirements of the DNA. เชื้อชาติ
เชื้อชาติ คือ ระบบทางพันธุ์กรรม(DNA) หรือ ลักษณะทางกายวิภาคศาสตร์(สรีระวิทยา)ได้แก่ เล็บ,ขน,ผม,ฟัน,ผิวหนัง ซึ่งสามารถบ่งบอกถึงระบบหมู่โลหิต A,B,AB,O หรือ ระบบABO เป็นสิ่งที่มีติดตัวมาแต่กำเนิดไม่สามารถบอกเลิกระบบหมู่โลหิต หรือ ยกเลิกระบบหมู่โลหิตดังกล่าวได้ แต่สามารถโอนถ่าย และ/หรือ ถ่ายเทให้แก่กันและกันได้ด้วยหลักทางการแพทย์และพยาบาลที่ถูกต้องตามหลักมาตรฐานสากลโลก(W.H.O.) ซึ่งสามารถพิสูจน์ได้ด้วยกฏเกณฑ์ทางนิติเวชวิทยาศาสตร์. มอริส วิลคินส์
ที่นอกวิทยาลัยแคลร์ มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ มีประติมากรรมดีเอ็นเอตั้งอยู่ ที่ฐานจารึกว่า "เกลียวคู่นี้จะคลายออกขณะที่เซลล์แบ่งตัว กรรมพันธุ์จะถูกตั้งรหัสตามลำดับของเบส" "แบบจำลองเกลียวคู่นี้สร้างขึ้นจากงานของโรซาลินด์ แฟรงคลิน และมอริส วิลคินส์" ส่วนที่เกลียวจารึกว่า "โครงสร้างดีเอ็นเอนี้ค้นพบเมื่อ พ.ศ. 2496 โดยฟรานซิส คริก และ เจมส์ วัตสัน ครั้งวัตสันยังอยู่ที่แคลร์" "แบบจำลองดีเอ็นเอมีสายเกลียวสองอันเชื่อมต่อด้วยคู่เบส อะดีนีน - ไทมีน หรือกัวนีน - ไซโตซีน" หน่วยรับรส
หน่วยรับรสขม หวาน และอุมะมิเป็น G protein-coupled receptor (GPCR) 
หน่วยรับรสขมของมนุษย์ตั้งชื่อเริ่มตั้งแต่ TAS2R1 จนถึง TAS2R64 โดยมีช่องในระหว่าง ๆ มากมายเพราะไม่มียีน เป็นยีนเทียม (pseudogene) หรือเป็นยีนที่เสนอแต่ยังไม่ผ่านกระบวนการ DNA annotation ซึ่งเป็นการกำหนดตำแหน่งยีน กำหนดเขตเข้ารหัสภายในจีโนม และกำหนดว่ายีนมีหน้าที่อะไรในมนุษย์ 
ยีนหน่วยรับรสขมจำนวนมากยังมีชื่อพ้องที่ทำให้สับสน เพราะมีหลายชื่อแต่หมายเอายีนเดียวกัน กรดนิวคลีอิก
สมบัติเกี่ยวกับกรดและเบส DNA แสดงสมบัติเป็นกรดเนื่องจากหมู่ฟอสเฟตที่อยู่ในพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์มีค่า pKa ประมาณ 2.1 ฉะนั้นที่ pH ปกติในเซลล์ของร่างกายประมาณ 6.7 หมู่ฟอสเฟตดังกล่าวจะมีประจุรวมทั้งกรดนิวคลีอิกในเซลล์มีประจุลบด้วยทำให้สามารถจับกับแอนไอออนหรือแคตไอออน หรือสายอื่นๆที่มีประจุบวก เช่น ฮีสโทน (histone) โพรทามีน (protamine) เจมส์ ดี. วัตสัน
เวลาของวัตสันที่อยู่ในโคเปนเฮเกนช่วยให้เกิดผลดีที่ตามมา วัตสันได้มีโอกาสทำการทดลองกับ"โอล มาอโล" (สมาชิกคนหนึ่งในกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย”) ที่มียังคงความเชื่อมั่นว่าดีเอ็นเอคือโมเลกุลพันธุกรรมซึ่งวัตสันได้เรียนรู้การทดลองประเภทนี้มาก่อนแล้วในฤดูร้อนก่อนที่หอทดลองโคลด์สปริง การทดลองเกี่ยวกับการใช้ฟอสเฟตกัมมันต์เป็นตัวค้นหาแล้วพยายามชี้ว่าองค์ประกอบโมเลกุลของไวรัสทำลายแบคทีเรียอันใดที่ไป “ติด” เชื้อแบคทีเรียเป้าหมายที่กำลังถูกไวรัสทำลาย วัตสันไม่เคยร่วมพัฒนาใดๆ ในงานนี้กับคัลคาร์แต่ได้ไปร่วมประชุมกับคัลคาร์ที่อิตาลี และได้เห็นงานของ"มอริส วิลคินส์"ที่กล่าวถึงข้อมูลดีเอ็นเอที่ได้จากการเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์ ถึงตอนนี้ วัตสันค่อนข้างมั่นใจว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างโมเลกุลชัดเจนที่สามารถแก้ปัญหาได้ โฟโต 51
โฟโต 51 () เป็นชื่อที่ตั้งให้แก่ภาพถ่ายการเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ของดีเอ็นเอ ถ่ายโดยเรย์มอนด์ กอสลิง นักศึกษาปริญญาเอกภายใต้การดูแลของโรซาลินด์ แฟรงคลิน เมื่อปี พ.ศ. 2495 ภาพนี้ถือได้ว่าเป็นภาพถ่ายที่มีส่วนสำคัญที่สามารถทำให้ระบุถึงโครงสร้างที่แท้จริงของดีเอ็นเอได้
ในสมัยนั้น เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก ได้รับโฟโต 51 จากเมาริส วิลคินส์ ซึ่งเป็นผู้ร่วมงานของกอสลิง ซึ่งทำให้วัตสันสามารถสร้างแบบจำลองโครงสร้างทางเคมีของดีเอ็นเอชนิดที่ประกอบด้วยน้ำผลึก (ดีเอ็นเอชนิดบี) อย่างไรก็ตาม ก่อนหน้าที่วัตสันจะสร้างแบบจำลองเสร็จ แฟรงคลินได้บรรยายถึงลักษณะซึ่งเธอได้ศึกษามาก่อนหน้า โดยกล่าวว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว มีสายคู่แบบขนานสวนทิศ (antiparallel) และมีหมู่ฟอสเฟตเป็นโครงค้ำจุนด้านนอก ส่วนเบสที่อยู่ด้านในทำหน้าที่แสดงลักษณะทางพันธุกรรม จนนำไปสู่การได้รับรางวัลโนเบลสาขาแพทยศาสตร์และสรีรวิทยาเมื่อ พ.ศ. 2505 ถึงกระนั้นแฟรงคลินผู้ดูแลงานนี้ก็สิ้นชีวิตไปเสียก่อนที่จะได้รับรางวัลร่วมกัน จึงถือได้ว่า ภาพโฟโต 51 นี้ เป็นภาพที่นำไปสู่การค้นพบที่สำคัญครั้งหนึ่งในมนุษยชาติ
เนื่องจากภาพนี้ยืนยันถึงโครงสร้างรูปเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ เจมส์ วัตสัน ถึงกับกล่าวไว้ในหนังสือ "The Double Helix" ว่า "ครั้งแรกที่ผมเห็นภาพนี้ ผมอ้าปากค้างด้วยความตะลึง หัวอกหัวใจก็สั่นระรัวไปหมด" งานทั้งหมดถูกตีพิมพ์ในช่วงปี พ.ศ.2496 ในนิตยสาร "Nature" ถึงห้าบทความด้วยกัน การสืบเชื้อสายร่วมกัน
ความคล้ายคลึงกันของสิ่งมีชีวิตที่ไม่ใช่การปรับตัว ไม่สามารถอธิบายด้วยปรากฏการณ์วิวัฒนาการเบนเข้า และดังนั้น จึงเป็นตัวสนับสนุนที่น่าเชื่อถือสำหรับทฤษฎีการสืบเชื้อสายร่วมกันสากล หลักฐานเช่นนี้มาจากกรดอะมิโนและลำดับดีเอ็นเอ คือโปรตีนที่มีโครงสร้างสามมิติเช่นเดียวกันไม่จำเป็นต้องมีลำดับกรดอะมิโนที่เหมือนกัน ดังนั้น ความคล้ายคลึงกันที่ไม่จำเป็นของลำดับจึงเป็นหลักฐานว่าสืบทอดเชื้อสายมาร่วมกัน เซลล์ (ชีววิทยา)
ในไมโทคอนเดรีย เรียกว่า ไมโทคอนเดรียล จีโนม (mitochondrial genome) เป็นโมเลกุลดีเอ็นเอรูปวงกลมที่แยกจากดีเอ็นเอในนิวเคลียส ถึงแม้ไมโทคอนเดรีย จีโนมจะเล็กมากแต่ก็มีรหัสสำหรับการสร้างโปรตีนที่สำคัญ วิวัฒนาการของมนุษย์
ความก้าวหน้าในการหาลำดับดีเอ็นเอ โดยเฉพาะในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mtDNA) และต่อจากนั้น ในดีเอ็นเอของโครโมโซม Y (Y-DNA) ได้ช่วยสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับกำเนิดมนุษย์ให้ดีขึ้น คือ การหาลำดับของทั้ง mtDNA และ Y-DNA ที่ได้ตัวอย่างมาจากคนพื้นเมืองในที่ต่าง ๆ ได้แสดงข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษที่สืบมาทั้งจากทางมารดาและทางบิดา คือได้พบว่า มนุษย์ปัจจุบันทั้งหมดสืบสายโดยไม่ขาดตอนมาจากหญิงคนเดียวกัน[11] ระหว่าง 90,000-200,000 ปีก่อน[48][49][50] (ผู้เรียกว่า mitochondrial Eve) และมาจากชายคนเดียวกันผู้น่าจะอยู่ในแอฟริกากลาง-ตะวันตกเฉียงเหนือ[88] ระหว่าง 180,000-338,000 ปีก่อน[89][90] (ผู้เรียกว่า Y-DNA Adam) วิวัฒนาการของมนุษย์
สำหรับสัตว์ (รวมทั้งมนุษย์) ที่ยังมีชีวิตอยู่ หรือสำหรับสัตว์ที่สูญพันธุ์แล้ว (รวมทั้งสายพันธุ์ต่าง ๆ ของมนุษย์) แต่ยังหาสารอินทรีย์ที่ประกอบด้วยดีเอ็นเอได้ หลักฐานทางอณูชีววิทยานั้นสามารถให้ข้อมูลต่าง ๆ เกี่ยวกับวิวัฒนาการของมนุษย์ โดยใช้ประกอบร่วมกับข้อมูลซากดึกดำบรรพ์และข้อมูลสัตว์ที่มีอยู่ในปัจจุบัน ดังต่อไปนี้[11] คือ เอ็มอาร์เอ็นเอ
เอ็มอาร์เอ็นเอ (Messenger ribonucleic acid ; mRNA เป็นโมเลกุลของอาร์เอ็นเอที่บรรจุรหัสหรือพิมพ์เขียวของโปรตีน mRNA สร้างโดยการทรานสคริปชันจากแม่แบบที่เป็นดีเอ็นเอ จากนั้นจะนำข้อมูลทางพันธุกรรมมาสู่การสังเคราะห์โปรตีนโดยไรโบโซม ซึ่งเป็นการเปลี่ยนข้อมูลจากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปสู่ลำดับกรดอะมิโน ข้อมูลทางพันธุกรรมใน mRNA จะอยู่ในรูปลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์ที่เรียงเป็นรหัสพันธุกรรม ซึ่งหนึ่งรหัสประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามเบส ซึ่งรหัสพันธุกรรมแต่ละตัวจะกำหนดกรดอะมิโนหนึ่งชนิดยกเว้นรหัสพันธุกรรมหยุด ซึ่งจะทำให้การสังเคราะห์โปรตีนสิ้นสุดลง กระบวนการนี้ต้องทำงานร่วมกับอาร์เอ็นเออีกสองชนิดคือ tRNA ที่จดจำรหัสพันธุกรรมและนำกรดอะมิโนเข้ามาต่อกัน กับ rRNAที่เป็นองค์ประกอบหลักของไรโบโซม สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม
หลักการทั่วไปของการผลิตสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมคือการเติมองค์ประกอบทางพันธุกรรมเข้าไปในจีโนมของสิ่งมีชีวิตเพื่อสร้างลักษณะใหม่ขึ้นมา การศึกษาทางด้านพันธุวิศวกรรมทำให้เกิดความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์หลายประการด้วยกันรวมไปถึงการค้นพบดีเอ็นเอและการสร้างแบคทีเรียตัวแรกที่ถูกสร้างดีเอ็นเอลูกผสมใน พ.ศ. 2516 เป็นแบคทีเรียอีโคไลที่แสดงยีนแซลมอนเนลลาออกมา ซึ่งทำให้เกิดการถกเถียงกันในแวดวงนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้จากพันธุวิศวกรรม ซึ่งนำไปสู่การถกประเด็นอย่างละเอียดในการประชุมอสิโลมาร์ที่เมืองแปซิฟิกโกรฟ รัฐแคลิฟอร์เนีย สหรัฐอเมริกา คำแนะนำที่สรุปได้จากการประชุมเสนอว่าให้รัฐบาลทำการเฝ้าสังเกตการวิจัยการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมจนกว่าเทคโนโลยีดังกล่าวจะได้ถูกรับรองว่าปลอดภัย จากนั้นเฮอร์เบิร์ต บอยเออร์ได้ทำการก่อตั้งบริษัทแห่งแรกที่ใช้เทคโนโลยีการการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมคือบริษัทจีเน็นเทค และใน พ.ศ. 2521 ทางบริษัทจึงประกาศถึงการสร้างแบคทีเรียสายพันธุ์อีโคไลที่สามารถผลิตอินซูลินที่เกิดจากโปรตีนในร่างกายมนุษย์ได้ ลำดับสิ่งประดิษฐ์ของสหรัฐ (ค.ศ. 1946–91)
Recombinant DNA เป็นรูปแบบหนึ่งของดีเอ็นเอสังเคราะห์ที่ถูกออกแบบผ่านการรวมกันหรือการสอดแทรกเส้นดีเอ็นเอหนึ่งหรือหลายเส้น, จึงเป็นการรวมลำดับของดีเอ็นเอที่ปกติจะไม่เกิดขึ้นร่วมกัน. เทคนิคดีเอ็นเอ Recombinant ถูกออกแบบโดย สแตนลี่ย์ นอร์แมน โคเฮน และ เฮอร์เบิร์ต บอยเยอร์ ในปี 1973. พวกเขาตีพิมพ์ผลการวิจัยของพวกเขาในสิ่งพิมพ์ในปี 1974 เรื่อง"การสร้างพลาสมิดแบคทีเรียื่มีหน้าที่ทางชีวภาพในหลอดทดลอง", ซึ่งอธิบายเทคนิคที่จะแยกและขยายยีนหรือส่วนดีเอ็นเอและแทรกไว้ในเซลล์อื่นด้วยความแม่นยำ, เพื่อสร้างแบคทีเรียตัดต่อพันธุกรรม.[224] กรดนิวคลีอิก
รูปร่างของ DNA ในสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทแตกต่างกัน เช่น เซลล์โพรคาริโอต ไวรัส แบคทีเรีย รวมทั้งคลอโรพลาสต์และไมโทคอนเดรีย ที่มี DNA เป็นวงแหวนเกลียวคู่ ส่วนในยูคาริโอต มี 2 ชนิด คือ ชนิดที่อยู่ในนิวเคลียส เรียก nuclear DNA อยู่ในรูปเกลียวคู่ปลายเปิด และชนิดที่อยู่ในไมโทคอนเดรียเรียก Mitochondrial DNA มีลักษณะเป็นวงแหวนเกลียวคู่ และขดตัวเป็นเกลียวคู่ยิ่งยวด ในพืชพบ DNA ทั้งในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์ ไมโทคอนเดรีย
ภายในไมโทคอนเดรียสามารถพบ DNA ได้เช่นเดียวกับในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์ โดยเรียกว่า mtDNAhttp://www.mitochondrial.net/ พันธุศาสตร์
ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก การหาลำดับดีเอ็นเอ
การหาลำดับ DNA คือกระบวนการที่ทำขึ้นเพื่อหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA อย่างแม่นยำ ได้แก่ A(adenine) G(guanine) C(cytosine) และ T(thymine) ปัจจุบันมีการพัฒนาเทคนิกที่ทำให้การหาลำดับ DNA ทำได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การพัฒนาองค์ความรู้ทางชีววิทยาและการแพทย์อย่างรวดเร็วก้าวกระโดด พันธุศาสตร์
เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งานเอกซเรย์ผลิกศาสตร์ของโรซาลินด์ แฟรงคลินและมอริซ วิลคินส์ซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็สามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้น ๆ เอง จีโนมิกส์
จีโนมิกส์ () เป็นการศึกษาจีโนม (genome) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต สาขาวิชานี้เกี่ยวข้องกับความพยายามจะค้นหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequence) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตและการทำแผนที่พันธุศาสตร์ (genetic mapping) สาขาวิชานี้ยังรวมถึงการศึกษาปรากฏการณ์ภายในจีโนม (intragenomic phenomena) เช่น อภิชาตพันธุ์ (heterosis) , การกดการหลั่ง (epistasis) , การที่ยีนเพียงโลกัสเดียวควบคุมลักษณะหลายลักษณะ (pleiotropy) และปฏิสัมพันธ์อื่นๆ ระหว่างโลคัสและอัลลีลภายในจีโนม  การทดลองเฮอร์ชีย์–เชส
การทดลองเฮอร์ชีย์–เชส () เป็นชุดของการทดลองที่ทำขึ้นในช่วงปี ค.ศ. 1952 โดยอัลเฟรด เฮอร์ชีย์และมาร์ธา เชส ซึ่งช่วยยืนยันว่า DNA คือสารพันธุกรรม แม้นักวิทยาศาสตร์จะรู้จัก DNA มาตั้งแต่ปี ค.ศ. 1869 แต่ในสมัยนั้นก็ยังเชื่อกันว่าสารพันธุกรรมที่เก็บข้อมูลในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนั้นเป็นโปรตีน ในการทดลองนี้ เฮอร์ชีย์และเชสได้พิสูจน์ให้เห็นว่าเมื่อแบคเทริโอเฟจเข้าเกาะแบคทีเรียแล้ว DNA ของแบคเทริโอเฟจจะถูกส่งเข้าไปในแบคทีเรีย แต่โปรตีนที่เป็นเปลือกหุ้มนั้นไม่ถูกส่งเข้าไป การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ
การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ () เป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอที่มีความแตกต่างของจำนวนชุด (copy number) ในจีโนมสองอันหรือมากกว่า ส่วนที่ซ้ำกันนี้อาจมีขนาดได้ตั้งแต่หนึ่งร้อยคู่เบสจนถึงหลายล้านคู่เบส กรดนิวคลีอิก
DNA () พบในนิวเคลียสของเซลล์และไวรัสบางชนิด เป็นสารพันธุกรรม ในธรรมชาติส่วนใหญ่มักอยู่ในรูปเกลียวคู่ (Double stranded DNA) DNA ที่อยู่ในเซลล์มีจำนวนมากมักมีโครโมโซมเรียงตัวกันเป็นคู่หรือดิพลอยด์ มักพบบริเวณภายในนิวเคลียสของเซลล์ การถอดรหัส (พันธุศาสตร์)
การถอดรหัส หรือ การสร้างอาร์เอ็นเอ () คือ กระบวนการการสร้างอาร์เอ็นเอจากดีเอ็นเอ ซึ่งทั้งอาร์เอ็นเอและดีเอ็นเอต่างเป็นกรดนิวคลิอิกซึ่งใช้ลำดับคู่เบสของนิวคลีโอไทด์เป็นส่วนเติมเต็มซึ่งกันและกันซึ่งสามารถเปลี่ยนกลับไปกลับมาได้หากมีเอนไซม์ที่เหมาะสม ในช่วงการถอดรหัสนั้น ลำดับดีเอ็นเอจะถูกอ่านโดยเอนไซม์ RNA polymerase ซึ่งจะสร้างคู่เติมเต็มซึ่งเป็นสายอาร์เอ็นเอที่ขนานสวนกัน เทียบกันกับการสร้างดีเอ็นเอแล้ว การถอดรหัสจะทำให้ได้ผลเป็นอาร์เอ็นเอคู่เติมเต็มที่มีเบสยูราซิล (Uracil, U) แทนที่ตำแหน่งของเบสไทมีน (Thymine, T) ที่เคยมีในสายดีเอ็นเอคู่นั้นๆ
RNA polymerase เข้าจับที่โปรโมเตอร์ของสายดีเอ็นเอ 3’-5’ หรือสายแอนติโคดดิง (Anticoding strand) โดยมีตัวช่วยจดจำที่เรียกว่าทรานสคริบชันแฟกเตอร์ ซึ่งในโปรคาริโอตจะเรียกซิกมา แฟกเตอร์ (Sigma factor) โปรโมเตอร์นี้เป็นบริเวณที่มีเบสจำเพาะ ในโปรคาริโอตเรียกว่า พริบนาวบอก (Pribnow box) ซิกมา แฟกเตอร์จะจับกับ RNA polymerase และนำ RNA polymerase เข้ามายังบริเวณโปรโมเตอร์ของยีน สายดีเอ็นเอที่เป็นเกลียวคู่แยกออกจากกัน ซิกมา แฟกเตอร์หลุดออกจาก RNA polymerase RNA polymerase สร้างสาย RNA โดยใช้ไรโบนิวคลีโอไทด์และไอออนแมกนีเซียมเป็นโคแฟกเตอร์ RNA polymerase เคลื่อนที่จนถึงจุดสุดท้ายของยีน ในโปรคาริโอตจะมีโรแฟกเตอร์ (Rho factor) เข้ามาช่วยทำให้ RNA polymerase หยุดทำงาน ไม่สร้าง RNA อีก ดีเอ็นเอส
ประโยชน์ที่สำคัญของดีเอ็นเอส คือช่วยแปลงหมายเลขไอพีซึ่งเป็นชุดตัวเลขที่จดจำได้ยาก (เช่น 207.142.131.206) มาเป็นชื่อที่สามารถจดจำได้ง่ายแทน เช่น wikipedia.org) ไมโทคอนเดรีย
ในเซลล์มนุษย์ DNA ภายในไมโทคอนเดรียมีลักษณะเป็นวงกลม โดยมียีนที่สร้างโปรตีนได้เพียงไม่กี่สิบยีนเท่านั้น อภิวัฒน์ มุทิรางกูร
ในปี พ.ศ ๒๕๔๗ คณะผู้วิจัยรายงานการค้นพบรอยฉีกขาดของดีเอนเอที่ไม่เคยถูกค้นพบมาก่อน รอยฉีกขาดของดีเอนเอที่รู้จักกันจะทำให้เซลล์ตายหรือกลายพันธุ์ แต่รอยฉีกขาดที่ค้นพบกลับน่าจะมีประโยชน์ต่อเซลล์ทำให้จีโนมเสถียร ไม่แก่และไม่เป็นมะเร็ง ดังนั้นการเข้าใจกลไกการเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุลที่รอยฉีกขาดนี้อาจนำไปสู่การป้องกันการแก่และมะเร็งในอนาคต
ศาสตราจารย์นายแพทย์ อภิวัฒน์ มุทิรางกูร ได้รับรางวัลในด้านการวิจัยสูงสุด คือหนังสือ รางวัลนักวิทยาศาสตร์ดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2551 มูลนิธิส่งเสริมวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งประเทศไทยในพระบรมราชูปถัมภ์
1. Mutirangura A, Pornthanakasem W, Theamboonlers A, Sriuranpong V, Lertsanguansinchi P, Yenrudi S, et al. Epstein-Barr viral DNA in serum of patients with nasopharyngeal carcinoma. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. 1998;4(3):665-9. ชีววิทยา
อณูชีววิทยาเป็นสาขาหนึ่งในชีววิทยา ซึ่งศึกษาในระดับโมเลกุล สาขานี้มีความสอดคล้องกับสาขาอื่น ๆ ในชีววิทยา โดยเฉพาะสาขาพันธุศาสตร์และชีวเคมี อณูชีววิทยาเป็นการศึกษาปฏิสัมพันธ์ของระบบต่าง ๆ ในเซลล์ ซึ่งได้แก่ ความสัมพันธ์ระหว่าง ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ การสังเคราะห์โปรตีน และการควบคุมความสัมพันธ์เหล่านี้ ดาย อนัทเธอร์ เดย์ 007 พยัคฆ์ร้ายท้ามรณะ
ที่ฮาวานา บอนด์พบกับเจ้าหน้าที่ NSA จิอาซินตา "จิงซ์" จอห์นสัน ทั้งสองไปที่คลินิกบำบัดทางยีน ซึ่งสามารถเปลี่ยน DNA ของคนหนึ่งเป็นอีกคนหนึ่งได้ บอนด์พบซาโอและพยายามจะฆ่าเขา แต่ซาโอหนีไปได้โดยทิ้งจี้เพชรซึ่งชี้ไปถึงบริษัทของมหาเศรษฐี กุสตาฟ เกรฟส์ บทนำวิวัฒนาการ
สิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่ทั้งหมด (อาจยกเว้น ไวรัสแบบอาร์เอ็นเอ) มีดีเอ็นเอ ที่มีข้อมูลทางกรรมพันธุ์
ส่วนยีนก็คือกลุ่มดีเอ็นเอเช่นนี้ ซึ่งมีอิทธิพลต่อลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต
ยีนจะกำหนดรูปร่างทั่วไปและพฤติกรรมบางส่วนของสิ่งมีชีวิต
ถ้าสิ่งมีชีวิตสองชนิดเป็นญาติใกล้ชิด ดีเอ็นเอของพวกมันก็จะคล้ายกันมาก
ในนัยตรงข้าม สิ่งมีชีวิตสองชนิดยิ่งห่างกันเท่าไร ดีเอ็นเอก็จะต่างกันเท่านั้น
ยกตัวอย่างเช่น พี่น้องจะใกล้ชิดกันอย่างยิ่ง จึงมีดีเอ็นเอที่คล้ายกันมาก ในขณะที่ลูกพี่ลูกน้องห่างกันมากกว่า ดีเอ็นเอจึงต่างกันมากกว่า อาร์เอ็นเอ
กรดไรโบนิวคลีอิก () หรือ อาร์เอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่งเป็นหนึ่งในสี่สารชีวโมเลกุลหลัก ร่วมกับลิพิด คาร์โบไฮเดรตและโปรตีน ที่สำคัญแก่สิ่งมีชีวิตทุกชนิด อาร์เอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ สายยาว เช่นเดียวกับดีเอ็นเอ นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยประกอบด้วยนิวคลีโอเบส น้ำตาลไรโบสและหมู่ฟอสเฟต ลำดับนิวคลีโอไทด์ทำให้อาร์เอ็นเอเข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรมได้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดใช้อาร์เอ็นเอนำรหัส (mRNA) นำข้อมูลพันธุกรรมที่ชี้นำการสังเคราะห์โปรตีน ยิ่งไปกว่านั้น ไวรัสหลายชนิดใช้อาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ มอริส วิลคินส์
Professor Maurice Wilkins, , 9 October 2004. Attention: This template ({{cite doi}}) is deprecated. To cite the publication identified by doi:10.1038/nature01397, please use {{cite journal}} with |doi=10.1038/nature01397 instead. . . . Includes a on the subject. – for reproduction of the original text in June 1953. for Lynne Elkins' article on Franklin. of excellent articles. The first American newspaper coverage of the discovery of the DNA structure: Saturday, 13 June 1953 The New York Times – a life story interview recorded for at the British Librar โรซาลินด์ แฟรงคลิน
ผลงานที่รู้จักกันดีของโรซาลินด์ แฟรงคลิน คือ โฟโต 51 หรือภาพถ่ายจากการเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ของดีเอ็นเอ ซึ่งนำไปสู่การค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ได้นำข้อมูลของเธอไปใช้[1]ในการตั้งสมมติฐานว่าด้วยโครงสร้างของดีเอ็นเอ[2] โฟโต 51 ได้ให้รายละเอียดยืนยันว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นรูปเกลียวอย่างชัดเจน แต่จากการที่โรซาลินด์มิได้รับรู้ว่าคณะวิจัยของเจมส์ วัตสัน ได้นำรูปของเธอไปใช้สร้างแบบจำลองโดยไม่บอกกล่าวขออนุญาตเลย จึงทำให้บทบาทของเธอในการค้นพบดีเอ็นเอถูกมองข้ามไป ลักษณะปรากฏ
ลักษณะที่มองเห็นเป็นผลในที่สุดของกระบวนการทางโมเลกุลและชีวเคมี
ในกรณีโดยมาก ข้อมูลจะเริ่มจากดีเอ็นเอที่ถ่ายไปยังอาร์เอ็นเอแล้วแปลงเป็นโปรตีน (ซึ่งในที่สุดก็มีผลต่อโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต)
ดังที่กล่าวโดยนักชีววิทยาชาวอังกฤษผู้ได้ร่วมค้นพบดีเอ็นเอ ดร. ฟรานซิส คริกว่า นี่เป็นหลักศูนย์กลาง (central dogma) ของอณูชีววิทยา กรดนิวคลีอิก
โมเลกุลของ DNA มีลักษณะยาวมากเมื่อเทียบกับเส้นผ่าศูนย์กลาง มีผลทำให้สารละลายของ DNA มีความข้นเหนียวอย่างมาก แม้จะมี DNA ในปริมาณความเข้มข้นต่ำ ๆ โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
แมกซ์ เดลบรุก เป็นนักฟิสิกส์ผู้ซึ่งตระหนักถึงความเกี่ยวข้องกันบางประการของชีววิทยากับควอนตัมฟิสิกส์ ความคิดของเดลบรุกเกี่ยวกับพื้นฐานเชิงฟิสิกส์ของชีวิตนี้ได้กระตุ้นให้เออร์วิน ชเรอดิงเงอร์เขียนหนังสือที่มีอิทธิพลอย่างมาก ชื่อว่า อะไรคือชีวิต (What is Life?) ซึ่งหนังสือเล่มนี้เองได้มีอิทธิพลย่างสำคัญต่อฟรานซิส คริก, เจมส์ ดี. วัตสัน และมัวริส วิลคินส์ ผู้ซึ่งได้รับรางวัลโนเบลสาขาการแพทย์สำหรับการค้นพบเกลียวคู่ดีเอ็นเอ ความพยายามของเดลบรุกในการทำให้ "กลุ่มเฟจ" เป็นที่รู้จัก (การสำรวจพันธุศาสตร์โดยวิธีการของไวรัสที่ทำให้แบคทีเรียติดเชื้อ) นั้นเป็นก้าวสำคัญในการพัฒนาชีววิทยาโมเลุกุลในภาพรวมช่วงแรก ๆ และการพัฒนาความสนใจทางวิทยาศาสตร์ของวัตสันอีกด้วย เดวิด แอตเทนบะระ
แอตเทนบะระ มีความสนใจในชีววิทยาของสิ่งมีชีวิตมาตั้งแต่เด็ก รวมถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และวิวัฒนาการ จึงได้สร้างภาพยตร์สารคดีของตัวเองขึ้นมาและได้ออกเผยแพร่หนึ่งชุด ซึ่งสารคดีชุดนั้นยังเป็นแรงบันดาลใจให้กับนักวิทยาศาสตร์กลุ่มหนึ่ง ที่ในเวลาอีกหนึ่งปีต่อมากลายเป็นผู้ค้นพบรหัสทางพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในวงการวิทยาศาสตร์ ฟิสิกส์นิวเคลียร์
รูป 20.23 โครงสร้าง DNA การสืบเชื้อสายร่วมกัน
สิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมดมีมูลฐานจากกระบวนการทางชีวเคมีพื้นฐานที่เหมือนกัน คือ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสอยู่ในดีเอ็นเอ คัดลอกเป็นอาร์เอ็นเอผ่านปฏิกิริยาของโปรตีนและเอนไซม์ (RNA polymerase) แล้วแปลงเป็นโปรตีนโดยไรโบโซม โดยมี ATP, NADPH, และโมเลกุลอื่น ๆ เป็นแหล่งพลังงาน เป็นต้น อนึ่ง รหัสพันธุกรรม (คือข้อมูลดีเอ็นเอที่ใช้แปลงเป็นโปรตีน) ยังแทบเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมด ตั้งแต่แบคทีเรีย อาร์เคีย สัตว์ ตลอดจนถึงพืช นักชีววิทยาทั่วไปมองความสากลของรหัสเช่นนี้ว่า เป็นหลักฐานให้น้ำหนักแก่ทฤษฎีการสืบเชื้อสายร่วมกันสากล (universal common descent) อาร์เอ็นเอ
ด่าง 3 ตัวแรกเหมือนกับที่พบใน DNA แต่ ยูราซิล มาแทนที่ไทมีน (thymine) โดยจะเชื่อมต่อกับ อะดีโนซีน
ด่างตัวนี้เป็นสารประกอบ ไพริมิดีน (pyrimidine) ด้วย และมีความคล้ายกับ ไทมีน (thymine) 
ยูราซิลมีพลังของการทำงานน้อยกว่า ไทมีน อย่างไรก็ดีใน DNA ยูราซิลจะถูกผลิตโดยการสลายตัวทางเคมีของ
ไซโตซีน ดังนั้นจึงสามารถตรวจพบ ไทมีน จึงสรุปว่า ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอภายในเซลล์มีการจัดระเบียบเป็นโครงสร้างยาว เรียกว่า โครโมโซม ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมเหล่านี้ถูกคัดลอกในขบวนการการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ทำให้แต่ละเซลล์มีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ของตัวเอง สิ่งมีชีวิตยูคาริโอต (สัตว์ พืช ฟังไจและโพรทิสต์) เก็บดีเอ็นเอส่วนมากไว้ในนิวเคลียส และดีเอ็นเอบางส่วนอยู่ในออร์แกเนลล์ เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์[1] ในทางตรงข้าม โปรคาริโอต (แบคทีเรียและอาร์เคีย) เก็บดีเอ็นเอไว้เฉพาะในไซโทพลาสซึม ในโครโมโซม โปรตีนโครมาติน เช่น ฮิสโตนบีบอัดและจัดรูปแบบของดีเอ็นเอ โครงสร้างบีบอัดเหล่านี้นำอันตรกิริยาระหว่างดีเอ็นเอกับโปรตีนอื่น ช่วยควบคุมส่วนของดีเอ็นเอที่จะถูกถอดรหัส โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
บทความนี้มักเรียกขานกันว่าเป็น "ไข่มุก" แห่งวิทยาศาสตร์ เนื่องจากเป็นบทความที่สั้นและมีคำตอบเกี่ยวกับปริศนาพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต ปริศนานี้เป็นคำถามที่ว่าเป็นไปได้อย่างไรที่คำสั่งทางพันธุกรรมถูกเก็บอยู่ภายในสิ่งมีชีวิตและสามารถส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร บทความนี้นำเสนอทางออกที่ง่ายและสละสลวย ซึ่งสร้างความประหลาดใจให้แก่นักชีววิทยาจำนวนมากในเวลานั้น ผู้ซึ่งคิดว่าการส่งผ่านดีเอ็นเอจะเป็นสิ่งที่มีรายละเอียดซับซ้อนและยากที่จะเข้าใจมากกว่านี้ อโกรแบคทีเรียม
3. Generation of T-DNA transfer complex การสร้าง T-DNA ให้มีความซับซ้อนขึ้นเพื่อป้องกันการถูกทำลาย โดย VirD1/VirD2 ซึ่งเป็นเอนไซม์เอนโดนิวคลีเอสจะตัดพันธะฟอสโฟไดเอสเตอร์ที่ตำแหน่ง Right border(RB),Left border(LB)ที่ขนาบด้านขวาและซ้ายของ T-DNA ตามลำดับ เกิดเป็น T-DNA สายเดี่ยวจากสายคู่เพื่อที่จะได้เข้าสู่เซลล์พืชแบบ single strand T-DNA จากนั้น VirE2 ทำหน้าที่ห่อหุ้ม T-DNA สายเดี่ยว เพื่อป้องกันไม่ให้โดนทำลาย เป็นโครงสร้าง เรียกว่า T-complex ทั้ง VirD2และ VirE2 จะทำงานร่วมกันโดยรับสัญญาณเพื่อนำ T-DNA เข้าไปสู่นิวเคลียสของพืช Complementary DNA
ในพันธุศาสตร์ complementary DNA หรือ cDNA คือ ดีเอ็นเอที่ถูกสังเคราะห์ขึ้นโดยใช้เอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) เป็นต้นแบบโดยอาศัยเอนไซม์ reverse transcriptase และ DNA polymerase
cDNA มักใช้สำหรับ clone ยีนของยูคาริโอตเข้าไปในโปรคาริโอต เมื่อนักวิทยาศาสตร์ต้องการให้มีการแสดงออกของโปรตีนที่ปกติจะไม่มีการแสดงในเซลล์นั้น พวกเขาสามารถนำ cDNA เข้าไปยังเซลล์ตัวรับ (recipient cell) ซึ่งจะทำให้เซลล์สามารถให้ (code) โปรตีนชนิดนั้นได้ นอกจากนี้ cDNA ยังสามารถสร้างขึ้นโดย retrovirus เช่น HIV-1, HIV-2, Simian Immunodeficiency Virus ซึ่งสามารถเข้าไปแทรกตัว (integrate) เข้าไปยัง host เพื่อสร้าง provirus อีกด้วย วิชัย บุญแสง
โครงการลายพิมพ์ดีเอ็นเอในมนุษย์ เป็นผลงานวิจัยที่สามารถนำมาใช้เพื่อตรวจสอบความแตกต่างของแต่ละบุคคล ความเกี่ยวข้องทางสายเลือด และสามารถพิสูจน์ความเป็น พ่อ-แม่-ลูก ได้อย่างถูกต้องแม่นยำ ด้วยเหตุที่ลายพิมพ์ดีเอ็นเอถือเป็นเอกลักษณ์เฉพาะบุคคลที่ไม่ซ้ำแบบใคร โดยเป็นห้องปฏิบัติการแรกของประเทศไทยที่ได้พัฒนาเทคนิคนี้ จนถึงปัจจุบันเทคโนโลยีลายพิมพ์ดีเอ็นเอได้ถูกพัฒนาให้ทำได้ง่ายขึ้น ตลอดจนไม่จำเป็นต้องใช้เลือดปริมาณมาก ทำให้สะดวก รวดเร็ว ทำให้เทคโนโลยีนี้ สามารถใช้เป็นหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่นำไปสู่การคลายปมปัญหาต่างๆ ทั้งทางการแพทย์ สาธารณสุข วิทยาศาสตร์กฎหมาย หรือแม้แต่ปัญหาอาชญากรรม อณูชีววิทยา
อณูชีววิทยา หรือ ชีววิทยาระดับโมเลกุล (English: molecular biology) เป็นการศึกษาเกี่ยวกับโครงสร้าง และการทำงานของหน่วยพันธุกรรม ในระดับโมเลกุล เป็นสาขาที่คาบเกี่ยวกันระหว่างชีววิทยาและเคมี โดยเฉพาะสาขาพันธุศาสตร์และชีวเคมี อณูชีววิทยามุ่งเน้นศึกษาปฏิสัมพันธ์ระหว่างระบบต่างๆภายในเซลล์ ซึ่งรวมถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างการสังเคราะห์ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ และ โปรตีน และรวมถึงว่าขบวนการเหล่านี้ถูกควบคุมอย่างไร ดีเอ็นเอ
เกลียวคู่ดีเอ็นเอเกิดเสถียรภาพได้ด้วยแรงสองแรง คือ พันธะไฮโดรเจนระหว่างนิวคลีโอไทด์และอันตรกิริยาระหว่างเบสที่ซ้อนกัน (base-stacking interaction) ในนิวคลีโอเบสอะโรมาติก[8] ในสิ่งแวดล้อมที่ประกอบด้วยน้ำของเซลล์ พันธะพายควบคู่ของเบสนิวคลีโอไทด์อยู่ในแนวตั้งฉกากับแกนของโมเลกุลดีเอ็นเอ ซึ่งลดอันตรกิริยากับเปลือกน้ำ และพลังงานอิสระกิบส์ตามลำดับ เบสทั้งสี่ที่พบในดีเอ็นเอ ได้แก่ อะดีนีน (ตัวย่อ A) ไซโทซีน (C) กวานีน (G) และไทมีน (T) เบสทั้งสี่นี้ติดกับน้ำตาล/ฟอสเฟตเพื่อเกิดเป็นนิวคลีโอไทด์ที่สมบูรณ์ ยีน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง การซ่อมแซมดีเอ็นเอ
การซ่อมแซมดีเอ็นเอ () คือชุดของกระบวนการที่เซลล์ตรวจพบและแก้ไขความเสียหายที่เกิดขึ้นกับดีเอ็นเอที่ประกอบกันเป็นจีโนมของเซลล์นั้น ในเซลล์มนุษย์กระบวนการเผาผลาญตามปกติและปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม เช่น รังสียูวีหรือรังสีอื่นทำให้ดีเอ็นเอเสียหายและก่อให้เกิดรอยโรคระดับโมเลกุลได้สูงสุดถึงหนึ่งล้านตำแหน่งต่อเซลล์ต่อวัน รอยโรคเหล่านี้หลายอันทำให้เกิดความเสียหายระดับโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ และอาจส่งผลเปลี่ยนแปลงหรือระงับความสามารถของเซลล์ที่จะถอดรหัสยีนที่สร้างจากดีเอ็นเอส่วนนั้นๆ รอยโรคบางแบบอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในจีโนมของเซลล์ซึ่งมีโอกาสเป็นอันตรายได้ ทำให้ส่งผลต่อการอยู่รอดของเซลล์ที่ได้จากการแบ่งตัวของเซลล์นั้นๆ เช่นนั้นแล้วกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอจึงเป็นกระบวนการที่มีการทำงานตลอดเวลาเพื่อตอบสนองต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นกับโครงสร้างดีเอ็นเอ หากกระบวนการซ่อมแซมล้มเหลว และเซลล์ที่มีดีเอ็นเอที่เสียหายนั้นไม่สามารถเข้าสู่กระบวนการอะพอพโทซิสหรือกระบวนการทำลายเซลล์ตามปกติได้สำเร็จ จะเกิดเป็นความเสียหายต่อดีเอ็นเอที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ อาจเกิดเป็นจุดแตกหักของโครงสร้างเกลียวคู่ หรือเกิดการจับใหม่ข้ามจุด (crosslink) ของดีเอ็นเอ วิวัฒนาการชาติพันธุ์
ในชีววิทยา วิวัฒนาการชาติพันธุ์
จากคำกรีก φυλή, φῦλον - "phylon", "phylon" = เผ่า, สกุล, เชื้อชาติ + γενετικός - "genetikós" = จุดเริ่มต้น, ที่มา, กำเนิด)
เป็นการศึกษาประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างหน่วยหรือกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ 
ความสัมพันธ์จะค้นพบผ่านการอนุมาน/การวิเคราะห์ทางวิวัฒนาการชาติพันธุ์ ซึ่งตรวจสอบลักษณะที่สืบทอดได้ เช่น ลำดับดีเอ็นเอหรือสัณฐาน ด้วยแบบจำลองทางวิวัฒนาการของลักษณะเหล่านี้
ผลการวิเคราะห์เรียกว่า phylogeny หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า ต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ (phylogenetic tree) ซึ่งเป็นผังแสดงสมมติฐานถึงประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการของกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ
ปลายของต้นไม้อาจเป็นสิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่หรือเป็นซากดึกดำบรรพ์ โดยเป็น "ที่สุด" หรือ "สภาพปัจจุบัน" ในสายพันธุ์
การวิเคราะห์โดยวิวัฒนาการชาติพันธุ์ได้กลายเป็นหลักในการเข้าใจความหลากหลายทางชีวภาพ วิวัฒนาการ ระบบนิเวศ และจีโนม Non-coding RNA
non-coding RNA (ncRNA) หรือ RNA ที่ไม่มีการแปลรหัส เป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล RNA ที่จะไม่ถูกแปลเป็นโปรตีน DNA ที่เป็นต้นแบบของ RNA ชนิดนี้ มักถูกเรียกว่า "ยีน RNA" ซึ่ง non-coding RNA นี้ มีหลายชนิด ชนิดที่พบมากที่สุดและอาจถือได้ว่าสำคัญที่สุดคือ tranfer RNA (tRNA) และ ribosomal RNA (rRNA) นอกจากนี้ยังรวมถึง RNA ขนาดเล็กอื่นๆ อีกมาก เช่น microRNA, siRNA, piRNA, snoRNA, snRNA, exRNAs, scaRNAs และ ncRNA ขนาดยาว อื่นๆ เช่น Xist และ HOTAIR ยีน
ยีนอยู่บนโครโมโซมที่มีอยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นยูคาริโอต และอยู่บน DNA ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นโพรแคริโอต เนื่องจากยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ซึ่งเป็นองค์ประกอบของโครโมโซม ดังนั้นยีนขึ้นอยู่บนโครโมโซม ดาวเทียม
ดาวเทียม (English: satellite) คือ สิ่งประดิษฐ์ที่มนุษย์คิดค้นขึ้นเป็นสิ่ง ที่สามารถโคจรรอบโลก โดยอาศัยแรงดึงดูดของโลก ส่งผลให้สามารถโคจรรอบโลกได้ในลักษณะเดียวกันกับที่ดวงจันทร์โคจรรอบโลก และโลกโคจรรอบดวงอาทิตย์ วัตถุประสงค์ของสิ่งประดิษฐ์นี้เพื่อใช้ ทางการทหาร การสื่อสาร การรายงานสภาพอากาศ การวิจัยทางวิทยาศาสตร์เช่นการสำรวจทางธรณีวิทยาสังเกตการณ์สภาพของอวกาศ โลก ดวงอาทิตย์ ดวงจันทร์ และดาวอื่นๆ รวมถึงการสังเกตวัตถุ และดวงดาว ดาราจักร ต่างๆ[1] กรดโฟลิก
โฟเลตเป็นสารที่จำเป็นเพื่อผลิตและดำรงรักษาเซลล์ใหม่ ๆ เพื่อสังเคราะห์ดีเอ็นเอ เพื่อสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ เพื่อป้องกันการเปลี่ยนแปลงต่อดีเอ็นเอ และดังนั้น จึงช่วยป้องกันมะเร็ง[36] และสำคัญเป็นพิเศษในช่วงที่มีการแบ่งและการเติบโตของเซลล์อย่างรวดเร็ว เช่น ในช่วงวัยทารกหรืออยู่ในครรภ์ โฟเลตเป็นตัวอำนวยปฏิกิริยาที่แลกเปลี่ยนคาร์บอนอะตอมเดียวหลายรูปแบบผ่านกระบวนการ methylation และการสังเคราะห์กรดนิวคลีอิก (ที่เด่นที่สุดคือ thymine แต่รวม purine ด้วย)[77] ดังนั้น การขาดโฟเลตจะขัดขวางการสังเคราะห์ดีเอ็นเอและการแบ่งเซลล์ โดยมีผลต่อเซลล์สร้างเม็ดเลือด (hematopoietic cell) และเนื้องอกมากที่สุด เพราะเหตุความถี่ในการแบ่งเซลล์ ส่วนการถอดรหัสอาร์เอ็นเอ (RNA transcription) และการสังเคราะห์โปรตีนที่ตามมา จะได้รับอิทธิพลน้อยกว่าจากการขาดโฟเลต เนื่องจาก mRNA สามารถนำไปใช้ใหม่ได้อีก เทียบกับการสังเคราะห์ดีเอ็นเอที่ต้องสร้างตัวใหม่เลย ชีววิทยา
สารพันธุวิศวกรรม หรือ สารพันธุกรรม ชื่ออื่น ๆ DNA เป็นสสารประเภท นาโนไมโคร ที่มีการประกอบด้วย กรดนิวคลีอิก เช่น ดีเอ็นเอ ทำหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรม ลำดับดีเอ็นเอ
การทำงานทางชีวภาพของลำดับดีเอ็นเอจะขึ้นกับข้อมูลที่อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ ลำดับนี้อาจ "sense" (มีนัย) หรือ "anti-sense" (ไม่มีนัย) หรืออาจเป็นส่วนที่ถอดรหัสพันธุกรรม (coding) หรือไม่ถอดเป็นรหัสพันธุกรรม (noncoding) ลำดับดีเอ็นเอนั้นอาจบรรจุข้อมูล ดีเอ็นเอขยะ (junk DNA) เจมส์ ดี. วัตสัน
ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2494 วัตสันเริ่มงานที่หอคาร์เวนดิช ภาควิชาฟิสิกส์ของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ที่ซึ่งวัตสันได้พบกับฟรานซิส คริก วัตสันและคริกได้ร่วมงานทางปัญญากันอย่างจริงๆ จังๆ ทำให้ทั้งสองคนสามารถค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอได้ในเวลาเพียงปีครึ่ง คริกสามารถแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์และสร้างสมการที่กำกับทฤษฎีการเบนตัวของเกลียวได้ ส่วนวัตสันก็ได้รู้ผลหลักๆ ของดีเอ็นเอทั้งหมดของกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย” ปลายปี พ.ศ. 2494 มาแล้ว วัตสันและคริกได้เริ่มการติดต่อแลกเปลี่ยนความรู้อย่างไม่เป็นทางการกับ"วิลกินส์" ในเดือนพฤศจิกายน วัตสันได้เข้าร่วมสัมมนาที่จัดโดยโรซาลินด์ แฟรงคลิน ซึ่งเธอได้กล่าวถึงข้อมูลเกี่ยวกับการเบนเลี้ยวของรังสีเอกซ์ที่เธอร่วมงานกับ"เรย์มอนด์ โกสลิง" ข้อมูลบ่งว่าดีเอ็นเอเป็นรูปเกลียวบางอย่าง หลังจากการสัมมนาระยะหนึ่ง วัตสันและคริกก็ได้สร้างหุ่นจำลองดีเอ็นเอที่คลาดเคลื่อนที่มีฟอสเฟตเป็นสันแกนอยู่ด้านในของโครงสร้างซึ่งแฟรงคลินแย้งว่าไม่อยู่ข้างในแต่จะต้องอยู่ข้างนอกแน่นอน ทั้งวัตสันและคริกก็ได้เห็นว่าเป็นเช่นนั้นจริงตามความเห็นของแฟรงคลิน และใช้ข้อมูลนี้มากำหนดโครงสร้างของเกลียว "มอริส วิลคินส์"เป็นผู้นำเอาการค้นพบของแฟรงคลินมาให้วัตสันและคริกโดยที่แฟรงคลินไม่ได้รับการแจ้งให้ทราบ ในปี พ.ศ. 2495 นักชีวเคมีหลายคนอย่าง "อเลกซานเดอร์ ทอดด์" สามารถบ่งชี้รายละเอียดทางโครงสร้างเคมีของสันแกนดีเอ็นเอได้แล้ว วิวัฒนาการของมนุษย์
ในปี ค.ศ. 2008 นักโบราณคดีที่ทำงานที่ถ้ำ Denisova ในเทือกเขาอัลไตของเขตไซบีเรียได้ค้นพบกระดูกชิ้นเล็กชิ้นหนึ่งจากนิ้วก้อยของเด็กสายพันธุ์ Denisovan[108] และสิ่งประดิษฐ์ต่าง ๆ รวมทั้งกำไลมืออันหนึ่งที่ขุดได้จากชั้นหินในระดับเดียวกันโดยหาอายุได้ประมาณ 40,000 ปี นอกจากนั้นแล้ว เนื่องจากว่ามีดีเอ็นเอที่รอดอยู่ในซากหินเนื่องจากถ้ำมีอากาศเย็น จึงมีการหาลำดับดีเอ็นเอของทั้ง mtDNA และของทั้งจีโนม ในขณะที่การแยกสายพันธุ์พบใน mtDNA ย้อนไปไกลกว่าที่คาดคิด ลำดับของจีโนมของนิวเคลียสเซลล์กลับบอกเป็นนัยว่า Denisovan อยู่ในสายพันธุ์เดียวกับ Neanderthal โดยมีการแยกสายพันธุ์เป็นสองสปีชีส์หลังจากบรรพบุรุษที่ได้แยกสายพันธุ์ออกจากของมนุษย์ปัจจุบันก่อนหน้านั้น[upper-alpha 25] พันธุศาสตร์
หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ ยีน
ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron พันธุศาสตร์
ในปัจจุบัน นิยามของยีนหรือหน่วยพันธุกรรม คือส่วนหนึ่ง (หรือ ลำดับ) ของ DNA ที่สามารถถูกถอดรหัสออกมาเป็นชุดของกระบวนการหรือคำสั่งการทำงานของเซลล์ได้ (เช่น กระบวนการเพื่อ "สร้างโมเลกุลเมลานิน" เป็นต้น) อาจสามารถเปรียบ "ยีน" หนึ่ง ๆ ได้กับ "คำ" หนึ่ง ๆ ในภาษา โดยนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวที่ประกอบขึ้นมาเป็นยีน เปรียบได้กับ "ตัวอักษร" ที่ประกอบขึ้นมาเป็น "คำ" โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
การประยุกต์ความรู้ทางฟิสิกส์และเคมีเข้ากับปัญหาทางชีววิทยานำไปสู่การพัฒนาความรู้ในด้านชีววิทยาโมเลกุล ชีววิทยาโมเลกุลนี้เป็นความรู้ที่เกี่ยวข้องกับข้อมูลทางชีววิทยาที่ระดับยีนและโปรตีน การค้นพบเกลียวคู่กรดนิวคลีอิกทำให้ชัดเจนว่ายีนนั้นเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอและจะต้องมีหนทางที่เซลล์จะต้องใช้ประโยชน์จากยีนดีเอ็นเอในการสังเคราะห์โปรตีน การโคลน
การโคลน () ในทางชีววิทยา หมายถึง กระบวนการผลิตประชากรที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกันซึ่งเกิดขึ้นในธรรมชาติเมื่อสิ่งมีชีวิต เช่น แบคทีเรีย แมลงหรือพืชสืบพันธุ์โดยไม่อาศัยเพศ การโคลนในทางเทคโนโลยีชีวภาพ หมายถึง กระบวนการที่ใช้ในการสร้างสำเนาส่วนดีเอ็นเอ (การโคลนโมเลกุล), เซลล์ (การโคลนเซลล์) หรือสิ่งมีชีวิต คำว่า "การโคลน" ยังหมายถึงการผลิตสำเนาของผลิตภัณฑ์ เช่น สื่อดิจิตอลหรือซอฟต์แวร์ ขึ้นเป็นจำนวนมาก การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ของยีน การเปลี่ยนแปลงในระดับยีนนี้ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, C, G) หรือการเปลี่ยนตำแหน่งของลำดับการเรียงตัวของเบสในโมเลกุลของ DNA ซึ่งจะส่งผลสะท้อนไปถึงตำแหน่งการเรียงตัวของกรดอะมิโน ในสายพอลิเปปไทด์ในโมเลกุลของโปรตีนที่อยู่ภายใต้การควบคุมของยีนนั้นด้วย การเปลี่ยนแปลงของเบสในโมเลกุล DNA ดังกล่าวอาจทำให้ไม่มีการสร้างโปรตีน หรือโปรตีนที่สร้างขึ้นมานั้นเปลี่ยนสมบัติทางเคมีไปจากเดิม หรือหมดสภาพการทำงานไป ฟรานซิส คริก
ฟรานซิส คริก (Francis Harry Compton Crick OM FRS (8 มิถุนายน พ.ศ. 2459 – 28 กรกฎาคม 2547) นักอณูชีววิทยาชาวอังกฤษ นักฟิสิกส์และนักประสาทวิทยาศาสตร์ ผู้ได้รับการยกย่องเป็นผู้ร่วมค้นพบโครงสร้างโมเลกุลของ “กรดดีออกซีไรโบนิวคลิอิก” หรือ “ดีเอ็นเอ” เมื่อ พ.ศ. 2496 ฟรานซิส คริก กับ เจมส์ ดี. วัตสัน ผู้ร่วมค้นพบ ได้ร่วมรับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยา หรือ การแพทย์ “"สำหรับการค้นพบที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลิอิกและความสำคัญของมันในการถ่ายทอดข้อมูลสำคัญในสิ่งมีชีวิต”"  RNA interference
การแสดงออกของยีน (Regulation of gene expression) (Nelson and Cox, 2000) เป็นการถ่ายทอดข้อความทางชีวภาพหรือข้อความทางพันธุกรรมที่บรรจุอยู่ใน ดีเอ็นเอไปยัง mRNA แล้วจึงแปลรหัสไปเป็นโปรตีน ในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตทุกเซลล์มีข้อมูลทางพันธุกรรมหรือยีนเหมือนกัน แต่ในระหว่างการเจริญเติบโตและการเปลี่ยนสภาพ (differentiation) แต่ละเซลล์มีกลไกการควบคุมการแสดงออกของยีนเหล่านี้ต่างเวลาหรือต่างวาระกัน การควบคุมการแสดงออกของยีนอาจแบ่งเป็น 2 ช่วงคือ * ช่วงระหว่างกระบวนการถอดรหัสพันธุกรรม (transcription) โดยเป็นการควบคุมการสังเคราะห์ mRNA ซึ่งลำดับเบสที่อยู่บนสาย mRNA ถูกกำหนดโดยลำดับของเบสในสายแม่พิมพ์ดีเอ็นเอ * ช่วงระหว่างกระบวนการแปลรหัสพันธุกรรมมาเป็นพอลิเพปไทด์ (polypeptide) หรือโปรตีนโดยเป็นการสังเคราะห์ พอลิเพปไทด์ หรือการสร้างโปรตีน ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
กล่าวคือ กระบวนการสร้างโปรตีนนั้นเป็นกระบวนการที่ไม่สามารถเกิดย้อนกลับได้ ไม่สามารถสร้างดีเอ็นเอโดยมีโปรตีนเป็นต้นแบบได้ ไนโตรเจน
ไนโตรเจน (English: Nitrogen)[1] เป็นธาตุเคมีในตารางธาตุที่มีสัญลักษณ์ N และเลขอะตอม 7 เป็นอโลหะที่มีสถานะเป็นแก๊สที่มีอยู่ทั่วไป โดยปกติไม่มีสี กลิ่น หรือรส แต่ละโมเลกุลมี 2 อะตอม ไนโตรเจนเป็นส่วนประกอบของบรรยากาศ ของโลกถึง 78 เปอร์เซ็นต์ และเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อในสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ไนโตรเจนยังเป็นส่วนประกอบในสารประกอบที่สำคัญหลายชนิด เช่น กรดอะมิโน แอมโมเนีย กรดไนตริก และสารจำพวกไซยาไนด์ ชีววิทยา
พันธุศาสตร์เป็นสาขาที่ศึกษายีน พันธุกรรม และการผันแปรของสิ่งมีชีวิต ในการศึกษาวิจัยสมัยใหม่ มีเครื่องมือที่สำคัญในการศึกษาหน้าที่ของยีน หรือความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ในสิ่งมีชีวิต ข้อมูลทางพันธุกรรมจะอยู่ในโครโมโซม ซึ่งข้อมูลจะแทนที่ด้วยโครงสร้างทางเคมีของโมเลกุลของดีเอ็นเอ ลำดับดีเอ็นเอ
ลำดับดีเอ็นเอ หรือ ลำดับพันธุกรรม (DNA sequence or genetic sequence) เป็นชุดของอักษรที่แทนโครงสร้างปฐมภูมิ (primary structure) ของโมเลกุลหรือสายดีเอ็นเอซึ่งมีความสามารถที่จะขนส่งข้อมูลทางพันธุกรรม นิวเคลียสของเซลล์
ในทางชีววิทยาของเซลล์ นิวเคลียส () คือออร์แกเนลล์ที่มีเยื่อหุ้มพบในเซลล์ยูแคริโอต ภายในบรรจุสารพันธุกรรม (genetic material) ซึ่งจัดเรียงตัวเป็นดีเอ็นเอ (DNA) สายยาวรวมตัวกับโปรตีนหลายชนิด เช่น ฮิสโตน (histone) เป็นโครโมโซม (chromosome) ยีน (gene) ต่างๆ ภายในโครโมโซมเหล่านี้ รวมเรียกว่า นิวเคลียส จีโนม (nuclear genome) หน้าที่ของนิวเคลียสคือการคงสภาพการรวมตัวของยีนเหล่านี้และควบคุมการทำงานของเซลล์โดยการควบคุมการแสดงออกของยีน (gene expression) รหัสพันธุกรรมเริ่มต้น
หลักการที่เรียกว่า ธรรมชาติ หลักเกณฑ์กลางสำหรับชีววิทยาโมเลกุล (Central dogma of molecular biology) ซึ่งอธิบายกลไกของการทรานสเลชัน จาก เอนไซม์ ไปเป็นโปรตีน ลำดับเบสที่เฉพาะของดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่แบบเพื่อสังเคราะห์ N/A ด้วยกระบวนการที่เรียกว่าทรานสคริบชัน ในนิวเคลียส N/A นี้จะถูกส่งออกมายังไซโทพลาสซึม และทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสังเคราะห์โปรตีนที่เรียกทรานสเลชัน  บทนำพันธุศาสตร์
ข้อมูลในยีนยีนหนึ่งของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ อาจไม่จำเป็นต้องเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นๆ แต่ละตัว ยีนที่แตกต่างกันอาจให้ข้อมูลออกมาแตกต่างกันได้ โดยเรียกยีนหนึ่งๆ ในรูปแบบหนึ่งๆ ว่าอัลลีล ตัวอย่างเช่น อัลลีลหนึ่งของยีนที่ควบคุมสีผมสามารถสั่งให้ร่างกายสร้างเม็ดสีมากๆ ทำให้ผมมีสีดำ ในขณะที่อัลลีลอีกแบบหนึ่งของยีนเดียวกันอาจให้ข้อมูลที่แตกต่างออกไป ทำให้ไม่สามารถสร้างเม็ดสีได้ดีเท่า ผมจึงมีสีเทา เป็นต้น การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มที่เกิดขึ้นในยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์ และอาจทำให้เกิดอัลลีลใหม่ได้ การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดลักษณะใหม่ๆ ขึ้นมา เช่นอัลลีลผมสีดำอาจกลายพันธุ์ทำให้เกิดเป็นอัลลีลผมสีเทาได้ การเกิดลักษณะใหม่ขึ้นได้เช่นนี้เป็นส่วนสำคัญในการเกิดวิวัฒนาการ
หน้าที่ของยีนคือเป็นหน่วยเก็บข้อมูลที่ใช้สำหรับสร้างโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่มาทำหน้าที่ต่างๆ ในเซลล์ เซลล์คือหน่วยเล็กที่สุดของสิ่งมีชีวิต ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ประมาณหนึ่งร้อยล้านล้านเซลล์ ในขณะที่สิ่งมีชีวิตที่เรียบง่ายกว่าเช่นแบคทีเรียอาจประกอบด้วยเซลล์เพียงเซลล์เดียว เซลล์หนึ่งๆ เปรียบเสมือนโรงงานที่มีกลไกซับซ้อน สามารถสร้างส่วนประกอบจำเป็นต่างๆ เพื่อประกอบเป็นสำเนาของตัวเองขึ้นมาได้ กระบวนการสร้างตัวเองขึ้นมาอีกนี้เรียกว่าการแบ่งเซลล์ การแบ่งหน้าที่ภายในเซลล์นี้มีลำดับขั้นตอนคือยีนให้วิธีการทำงาน และโปรตีนมีหน้าที่ทำงานนั้น งานเหล่านี้เช่นการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่หรือซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เป็นต้น โปรตีนแต่ละชนิดจะมีความสามารถเฉพาะสามารถทำงานได้อย่างเดียว เพราะฉะนั้นหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ เพิ่มขึ้นใหม่ ก็จะต้องสร้างโปรตีนชนิดใหม่ขึ้นมาทำงานนั้น เช่นเดียวกันหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ ให้เร็วขึ้นหรือช้าลง ก็ทำได้โดยสร้างโปรตีนที่ทำงานนั้นๆ ออกมามากขึ้นหรือน้อยลงตามความต้องการ ยีนจะเป็นตัวคอยบอกให้เซลล์ทราบว่าจะต้องสร้างโปรตีนชนิดใด ปริมาณเท่าใด บทนำวิวัฒนาการ
ข้อมูลจำเป็นเพื่ออธิบายว่า ลักษณะใหม่จะสืบทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกได้อย่างไรมาจากงานพันธุศาสตร์บุกเบิกของเกรกอร์ เมนเดล
งานทดลองปลูกถั่วลันเตาหลายชั่วยุคของเมนเดลแสดงว่า การสืบทอดเกิดจากการแยกและการสับเปลี่ยนข้อมูลพันธุกรรมเมื่อเซลล์สืบพันธุ์เกิดแล้วนำข้อมูลมารวมใหม่ในช่วงผสมพันธุ์
ซึ่งคล้ายกับการสับไพ่สองมือ คือสิ่งมีชีวิตจะได้ไพ่สับแบบสุ่มครึ่งหนึ่งมาจากพ่อหรือแม่ และอีกครึ่งหนึ่งมาจากอีกฝ่ายหนึ่ง
เมนเดลเรียกข้อมูลนี้ว่า "ปัจจัย" (factors)
ซึ่งต่อมาภายหลังจึงเรียกว่า ยีน
อันเป็นหน่วยพื้นฐานของการสืบทอดพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
เป็นตัวบรรจุข้อมูลที่กำหนดพัฒนาการทางกายภาพและพฤติกรรม อณูชีววิทยา
Polymerase chain reaction (PCR) เป็นกระบวนการสังเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นเอในหลอดทดลอง ซึ่งเลียนแบบการสังเคราะห์ดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิต ผู้คิดค้นเทคนิคพีซีอาร์คือ Karry Mullis โดยส่วนมากรู้จักเทคนิคนี้ในเรื่องของการเพิ่มปริมาณของสารพันธุกรรม หรือ DNA โดยใช้เครื่อง PCR machine หรือ Thermal cycler นั่นเอง RNA interference
การแสดงออกของยีน (Nelson and Cox, 2000) หมายถึง การถอดรหัสพันธุกรรมของยีนจากดีเอ็นเอเป็น mRNA แล้วเกิดการแปลรหัสเป็นโปรตีน รหัสพันธุกรรมของยีนในดีเอ็นเอ เป็นตัวกำหนดชนิดของโปรตีนที่เซลล์สร้าง โดยเริ่มจากการถอดรหัสพันธุกรรมที่อยู่ในดีเอ็นเอเป็น mRNA ในนิวเคลียส และแปลรหัสเป็นโปรตีนในไซโตพลาสซึม ซึ่งโปรตีนนี้มีความเกี่ยวข้องในทุกกระบวนการของสิ่งมีชีวิต เช่น เป็นเอ็นไซม์ที่ใช้ในการย่อยอาหาร เป็นส่วนประกอบของตัวรับสัญญาณ (receptor) และ แอนติบอดี้ (antibody) ที่ปกป้องร่างกายจากสิ่งแปลกปลอมต่างๆ วิวัฒนาการของมนุษย์
จีโนมของมนุษย์นั้นมีทั้งส่วนที่มีการแสดงออกเป็นลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) และมีบางส่วนที่ไม่มีการแสดงออก ส่วนที่ไม่มีการแสดงออกสามารถใช้ในการสืบหาสายตระกูลได้ คือในส่วนที่ไม่ทำให้เกิดลักษณะสืบสายพันธุ์ การกลายพันธุ์แบบ Single-nucleotide polymorphism คือมีเบสดีเอ็นเอเปลี่ยนไปเบสเดียว จะสืบต่อไปยังลูกหลานของบุคคลนั้นทั้งหมด แต่ไม่มีในมนุษย์กลุ่มอื่น ดังนั้นสายตระกูลของบุคคลนั้นก็จะสามารถติดตามได้[7] ส่วนดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรีย (mitochondrial DNA ตัวย่อ mtDNA) นั้นสืบสายมาจากมารดาเท่านั้น จึงไม่เกิดการคัดเลือกทางเพศ นอกจากนั้นแล้ว ยังเป็นดีเอ็นเอที่เกิดการกลายพันธุ์ในอัตราความถี่สูง ทำให้สามารถใช้ประเมินเวลาการแยกสายตระกูล (หรือสายพันธุ์) ได้ดี[7] ผลงานวิจัยเกี่ยวกับ mtDNA หลายงานแสดงว่า หญิงที่เป็นต้นตระกูลของมนุษย์ปัจจุบันทั้งหมด ซึ่งเป็นหญิงที่เรียกว่า mitochondrial Eve (เอวาโดย mtDNA) มีชีวิตอยู่ประมาณ 90,000-200,000 ปีก่อน[48][49][50] น่าจะในแอฟริกาตะวันออก[11] ซึ่งเป็นหลักฐานที่ให้น้ำหนักกับทฤษฎีกำเนิดมนุษย์จากแอฟริกาเร็ว ๆ นี้มากขึ้น (ดูรายละเอียดเพิ่มที่หัวข้อ "การอพยพย้ายถิ่นฐานของมนุษย์") ผลงานวิจัยโดยจีโนมในปี ค.ศ. 2010 บอกเป็นนัยว่า มีลำดับดีเอ็นเอหลายส่วนที่มีต้นกำเนิดจากมนุษย์โบราณ Homo neanderthalensis (English: Neanderthal) ในดีเอ็นเอของมนุษย์ปัจจุบันทุกเผ่าพันธุ์ที่ไม่ใช่คนแอฟริกา และว่า Neanderthal และมนุษย์สกุล<i data-parsoid='{"dsr":[35593,35601,2,2]}'>โฮโม</i>สกุลอื่น ๆ เช่นกลุ่มมนุษย์โบราณที่รู้จักกันว่า Denisova hominin (English: Denisovan) เป็นต้นกำเนิดจีโนมถึง 1-10% ของจีโนมมนุษย์ปัจจุบัน ซึ่งบอกเป็นนัยว่า มีการผสมพันธุ์กัน[upper-alpha 8] ระหว่างมนุษย์ปัจจุบันและมนุษย์โบราณเหล่านี้[51] (ดูรายละเอียดเพิ่มที่หัวข้อ "การผสมพันธุ์กันระหว่างมนุษย์กลุ่มต่าง ๆ") พันธุศาสตร์
นักวิจัยสามารถดัดแปลงดีเอ็นเอได้ในห้องปฏิบัติการ โดยอาจใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะในการตัดชิ้นส่วนดีเอ็นเอในตำแหน่งลำดับซึ่งมีความจำเพาะ ทำให้สามารถสร้างชิ้นส่วนของดีเอ็นเอซึ่งสามารถคาดเดาได้ว่าจะมีลำดับเป็นอย่างไร ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอนี้สามารถทำให้มองเห็นได้ด้วยตาผ่านกระบวนการแยกทางไฟฟ้าโดยใช้เจล ซึ่งจะแยกชิ้นส่วนดีเอ็นเอต่าง ๆ ออกจากกันตามความยาวของชิ้นส่วนแต่ละชิ้น โครโมโซม
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
หลักเกณฑ์ดังกล่าวเป็นกรอบความเข้าใจการถ่ายทอดข้อมูลลำดับระหว่างข้อมูลข้อมูลลำดับ โดยในกรณีที่พบได้ทั่วไป จะขนส่งโพลิเมอร์ชีวภาพในสิ่งมีชีวิต โพลิเมอร์ชีวภาพแบ่งออกเป็น 3 ระดับใหญ่ ๆ ได้แก่ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ (ทั้งสองเป็นกรดนิวคลีอิกทั้งคู่) และโปรตีน มีการถ่ายทอดข้อมูลโดยตรงที่เป็นไปได้จำนวน 3×3 = 9 วิธี ที่เกิดขึ้นระหว่างการถ่ายทอดข้อมูลเหล่านี้ หลักเกณฑ์ดังกล่าวได้แบ่งประเภททั้ง 9 วิธีนี้ออกเป็นสามประเภท ประเภทละสามวิธี คือ การถ่ายทอดทั่วไป 3 วิธี ซึ่งเชื่อกันว่าเกิดขึ้นตามปกติในเซลล์ส่วนใหญ่, การถ่ายทอดพิเศษ 3 วิธี ซึ่งเป็นที่รู้จัก แต่เกิดขึ้นเฉพาะเมื่ออยู่สภาวะที่เจาะจงในกรณีของไวรัสบางชนิดหรือในห้องปฏิบัติการ และการถ่ายทอดที่ยังไม่เป็นที่ทราบกันอีก 3 วิธี การถ่ายทอดทั่วไปอธิบายการไหลทั่วไปของข้อมูลทางชีววิทยา ซึ่งดีเอ็นเอสามารถคัดลอกตัวเองเป็นดีเอ็นเอ ข้อมูลดีเอ็นเอสามารถคัดลอกต่อเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอได้ (การถอดรหัส) และโปรตีนสามารถถูกสังเคราะห์ได้โดยใช้ข้อมูลในเอ็มอาร์เอ็นเอเป็นแบบ (การแปลรหัส) โรซาลินด์ แฟรงคลิน
ปลายปี พ.ศ. 2494 ข้อสรุปจากการทดลองเบื้องต้นได้กล่าาวว่าดีเอ็นเอชนิด B มีโครงสร้างเป็นเกลียว แต่ในปีถัดมานั้นเอง โรซาลินด์ถ่ายภาพรังสีเอกซ์และพบว่ามีภาพที่ไม่สมมาตร จนเธอไม่มั่นใจว่าดีเอ็นเอจะยังคงเป็นโครงสร้างแบบเกลียวหรือไม่[26] ด้วยนิสัยไม่เครียดของมอริสก็ทำให้เขาแกล้งเขียนจดหมายตัดพ้อว่า "ฤๅดีเอ็นเอ A รูปเกลียว จะตายจากโลกนี้เสียแล้ว"[27] แต่งานวิจัยยังไม่สิ้นสุดแค่นั้น โรซาลินด์และเรย์มอนด์ต่างก็ทำงานประยุกต์ฟังก์ชันแพทเทอร์สัน (Patterson function) กับภาพถ่ายรังสีเอกซ์ที่ทำได้[28] จากการทำงานอันแสนทรหดและยาวนาน ในเดือนมกราคม พ.ศ. 2496 โรซาลินด์ได้ข้อสรุปแน่นอนว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว จากนั้นจึงได้เขียนบทความวิจัยไว้สามบทความ ซึ่งสองบทความที่ส่งไปยังที่ประชุมอักตาคริสตัลโลกราฟิกา (Acta Crystallographica) ณ กรุงโคเปนเฮเกน (6 มีนาคม พ.ศ. 2496)[29] กล่าวถึงโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ ครั้งนั้นเอง โรซาลินด์ทำงานเสร็จก่อนฟรานซิส คริก และเจมส์ วัตสัน แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์จะสร้างแบบจำลองแล้วเสร็จหนึ่งวัน[30] ไม่นานนักโรซาลินด์ได้ย้ายที่ทำงานไปยังวิทยาลัยเบิร์กเบคซึ่งสังกัดมหาวิทยาลัยเดิม[28] ดีเอ็นเอ
แกนกลางของสายดีเอ็นเอเป็นหน่วยย่อยน้ำตาลกับฟอสเฟต[7] น้ำตาลในดีเอ็นเอ คือ 2-ดีออกซีไรโบส ซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทส (5 คาร์บอน) น้ำตาลถูกเชื่อมเข้าด้วยกันโดยหมู่ฟอสเฟตซึ่งสร้างพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ระหว่างคาร์บอนอะตอมที่สามและที่ห้าของวงแหวนน้ำตาลที่อยู่ติดกัน พันธะที่อสมมาตรนี้ หมายความว่า สายดีเอ็นเอมีทิศทาง ในเกลียวคู่ ทิศทางของนิวคลีโอไทด์สายหนึ่งจะตรงกันข้ามกับทิศทางในอีกสายหนึ่ง หรืออาจกล่าวได้ว่า ทั้งสองสายขนานกันในทิศตรงข้าม (antiparallel) ปลายอสสมาตรของสายดีเอ็นเอ เรียกว่า 5′ (ไพรม์) และ 3′ โดยที่ 5′ มีหมู่ฟอสเฟต และที่ปลาย 3′ มีหมู่ไฮดรอกซิล ข้อแตกต่างที่สำคัญประการหนึ่งระหว่างดีเอ็นเอกับอาร์เอ็นเอ คือ น้ำตาล โดยที่ 2-ดีออกซีไรโบสในดีเอ็นเอจะถูกแทนที่ด้วยไรโบสซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทสอีกชนิดหนึ่ง ในอาร์เอ็นเอ ยีน
ยีนสามารถเป็นได้ทั้งดีเอ็นเอ (DNA) หรืออาร์เอ็นเอ (RNA) ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็น DNA หมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การเก็บข้อมูล ขณะที่ RNA จะพบในกลุ่มไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมอยู่ในส่วนที่เรียกว่า จีโนม (genome) และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคาริโอตและยูคาริโอตจะแตกต่างกัน อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
ในกระบวนการถอดรหัสนั้น เอนไซม์ RNAP จะช่วยสังเคราะห์สาย RNA โดยอาศัยสาย DNA เป็นแม่แบบ โดยเริ่มต้นจาก RNAP จะจับเข้ากับสาย DNA ณ ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งแบบหลวมๆ หลังจากนั้นเอนไซม์นี้จะเคลื่อนที่ไปตามสาย DNA เมื่อตรวจพบตำแหน่งบนสายที่เรียกว่าโปรโมเตอร์ (promoter) เอนไซม์ RNAP จะยึดตัวแน่นเข้ากับสาย DNA และคลายเกลียวของ DNA เฉพาะบริเวณนั้นออกจากกันเป็น DNA สายเดี่ยว 2 สาย ทั้งนี้เพื่อให้เบสของแต่ละสายที่จับกันด้วยพันธะไฮโดรเจนแยกออกจากกัน หลังจากนั้น RNAP จะเลือกสายใดสายหนึ่งเป็นสายต้นแบบ (template strand) เพื่อเริ่มต้นทำการสังเคราะห์สาย RNA เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก
ในชีววิทยาโมเลกุล คำว่า เกลียวคู่ หมายถึงโครงสร้างซึ่งเกิดขึ้นจากโมเลกุลกรดนิวคลีอิกสองเส้น อย่างเช่น ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ โครงสร้างเกลียวคู่ของกรดนิวคลีอิกเป็นผลมาจากโครงสร้างทุติยภูมิ และเป็นองค์ประกอบสำคัญในการกำหนดโครงสร้างตติยภูมิของมัน คำดังกล่าวได้ถูกใช้อย่างกว้างขวางภายหลังการตีพิมพ์บทความ เกลียวคู่: การบรรยายส่วนบุคคลการค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอ (The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA) โดยเจมส์ วัตสัน ยีนเทียม
ยีนเทียม () เป็นลำดับดีเอ็นเอที่สัมพันธ์กับยีนปกติที่ทำงานได้
แต่เทียบกับยีนปกติ ได้สูญสมรรถภาพในการแสดงออกหรือในการเข้ารหัสโปรตีน
ยีนเทียมบ่อยครั้งเป็นผลจากการสะสมการกลายพันธุ์หลายอย่างภายในยีนเดียวกันที่ไม่มีผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต แต่ก็อาจเกิดจากกระบวนการ genomic copy number variation (CNV) ที่ส่วน 1+ kb ของยีนจะเพิ่มขึ้นหรือลบออก
แม้จะไม่สามารถทำงานได้ "อย่างสมบูรณ์" ยีนเทียมก็ยังอาจมีหน้าที่บางอย่างเหมือนกับดีเอ็นเอที่ไม่ใช้เข้ารหัสโปรตีน (noncoding DNA) อื่น ๆ เช่น ควบคุมการแสดงออกของยีน 
คำภาษาอังกฤษว่า "pseudo" (เทียม) แสดงนัยว่า ยีนมีลำดับที่แปรผันไปเทียบกับยีนที่เป็นบรรพบุรุษ แต่ก็ไม่ได้ชี้ว่าไม่มีหน้าที่อะไร
แม้อาจจะเข้ารหัสโปรตีนไม่ได้ ยีนเทียมจำนวนมากก็มีบทบาทสำคัญต่อสรีรภาพตามปกติและเมื่อมีพยาธิสภาพ เอชไอวี
เริ่มแรกส่วน glycoprotein ที่ผิวของไวรัสจะจับกับโปรตีนบนเม็ดเลือดขาวอย่างจำเพาะและหลอมรวม envelope เข้ากับเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาวของ host ทำให้ capsid หลุดเข้าสู่ cytoplasm ของ host หลังจากนั้น RNA และเอนไซม์ต่าง ๆ ของ virus จะหลุดออกมาจาก capsid เมื่อเข้ามาสู่ cytoplasm แล้วเอนไซม์ Reverse transcriptase จะเปลี่ยน RNA ของไวรัสให้เป็น DNA โดยใช้ Nucleoside(หรือ nucleotides) ของ host เอง หลังจากนั้น DNA ของไวรัสจะรวมกับ DNA ของ host โดยเอนไซม์ integrase แล้วจะมีการกระตุ้นให้เกิดการ translation ในตำแหน่งที่ DNA ของไวรัสแทรกตัวอยู่ออกมาเป็นโปรตีนสายยาว ๆ ที่ทำหน้าที่ไม่ได้ของไวรัส หลังจากนั้นเอนไซม์ protease จะเข้ามาตัดโปรตีนสายยาวนี้ ทำให้ได้โปรตีนที่พร้อมจะประกอบเป็นตัวไวรัสตัวใหม่ขึ้น ลำดับดีเอ็นเอ
อักษรที่ใช้ในลำดับดีเอ็นเอได้แก่ "A", "C", "G", และ "T" ซึ่งแทนหน่วยย่อยนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ของสายดีเอ็นเอได้แก่เบสอะดีนีน (adenine) , ไซโตซีน (cytosine) , กัวนีน (guanine) และ ไทมีน (thymine) ตามลำดับซึ่งต่อกันด้วยพันธะโคเวเลนท์กับแกนหลักฟอสเฟต (phospho-backbone) โดยทั่วไปแล้วลำดับจะถูกพิมพ์ชิดกับอักษรตัวต่อไปโดยไม่มีช่องวรรคจากด้าน 5' ไป 3' จากซ้ายไปขวา เช่นในลำดับ AAAGTCTGAC ชุดของนิวคลีโอไทด์ที่มีลำดับเบสมากกว่า 4 ตัวจะเรียกว่า ลำดับดีเอ็นเอ  แอร์วิน ชเรอดิงเงอร์
ปี ค.ศ.1944 เขาเขียนหนังสือที่มีชื่อว่า "What is Life?" ซึ่งหนังสือดังกล่าวกลายเป็นแรงบันดาลใจให้กับเจมส์ วัตสัน (James D. Watson) ในการค้นคว้าวิจัยเรื่องยีน (Gene) และนำไปสู่การค้นพบโครงสร้างของ DNA ในที่สุด โครโมโซม
In the nuclear chromosomes of eukaryotes, the uncondensed DNA exists in a semi-ordered structure, where it is wrapped around histones (structural proteins), forming a composite material called chromatin. พันธุศาสตร์
การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว โครโมโซม
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่ายละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน รายชื่อเอนไซม์
DNA ligase () วิวัฒนาการของมนุษย์
วิวัฒนาการของมนุษย์ (English: Human evolution) เป็นกระบวนการวิวัฒนาการที่นำไปสู่การปรากฏขึ้นของ "มนุษย์ปัจจุบัน" (English: modern human มีนามตามอนุกรมวิธานว่า Homo sapiens หรือ Homo sapiens sapiens) ซึ่งแม้ว่าจริง ๆ แล้วจะเริ่มต้นตั้งแต่บรรพบุรุษแรกของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด แต่บทความนี้ครอบคลุมเพียงแค่ประวัติวิวัฒนาการของสัตว์อันดับวานร (primate) โดยเฉพาะของสกุล โฮโม (Homo) และการปรากฏขึ้นของมนุษย์สปีชีส์ Homo sapiens ที่จัดเป็นสัตว์วงศ์ลิงใหญ่เท่านั้น การศึกษาเกี่ยวกับวิวัฒนาการมนุษย์นั้นต้องอาศัยความรู้ทางวิทยาศาสตร์หลายสาขา รวมทั้งมานุษยวิทยาเชิงกายภาพ (หรือ มานุษยวิทยาเชิงชีวภาพ), วานรวิทยา, โบราณคดี, บรรพชีวินวิทยา, พฤติกรรมวิทยา, ภาษาศาสตร์, จิตวิทยาเชิงวิวัฒนาการ (evolutionary psychology), คัพภวิทยา และพันธุศาสตร์[1] ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอเป็นพอลิเมอร์สายยาวที่ประกอบจากหน่วยย่อยซ้ำ ๆ เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ ตามที่ถูกค้นพบครั้งแรกโดย เจมส์ ดี. วัตสันและฟรานซิส คริก โครงสร้างดีเอ็นเอในทุกสปีชีส์ประกอบด้วยสายเกลียวสองสายพันรอบแกนเดียวกัน แต่ละสายมีความยาวเกลียว 34 อังสตรอม (3.4 นาโนเมตร) และรัศมี 10 อังสตรอม (1.0 นาโนเมตร)[2] ในอีกการศึกษาหนึ่ง ซึ่งวัดในสารละลายบางชนิด พบว่า สายดีเอ็นเอวัดความกว้างได้ 22 ถึง 26 อังสตรอม (2.2 ถึง 2.6 นาโนเมตร) และหนึ่งหน่วยนิวคลีโอไทด์วัดความยาวได้ 3.3 อังสตรอม (0.33 นาโนเมตร)[3] แม้ว่าแต่ละหน่วยที่ซ้ำ ๆ กันนี้จะมีขนาดเล็กมาก แต่พอลิเมอร์ดีเอ็นเอกลับมีขนาดใหญ่มาก โดยประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์หลายล้านหน่วย ตัวอย่างเช่น โครโมโซมหมายเลข 1 ซึ่งเป็นโครโมโซมมนุษย์ที่มีขนาดใหญ่ที่สุด มีความยาว 220 ล้านคู่เบส[4] พันธุวิศวกรรม
ประมาณ 10% เท่านั้นของแบคทีเรียที่โดยธรรมชาติมีความสามารถดูดกลืนดีเอ็นเอต่างถิ่น. อย่างไรก็ตาม, ความสามารถนี้สามารถถูกเหนี่ยวนำให้เกิดในเชื้อแบคทีเรียอื่นผ่านความเครียด (เช่นช็อกด้วยความร้อนหรือไฟฟ้า), จึงเป็นการเพิ่มความสามารถในการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์ให้กับดีเอ็นเอ, ดีเอ็นเอที่ถูกดูดกลืนสามารถรวมเข้ากับจีโนมหรือมีอยู่เป็นดีเอ็นเอแบบหลายโครโมโซม (English: extrachromosomal DNA). ดีเอ็นเอถูกแทรกโดยทั่วไปเข้าสู่เซลล์สัตว์โดยใช้ microinjection, ที่มันสามารถถูกฉีดผ่านเปลือกนิวเคลียร์ของเซลล์โดยตรงเข้าสู่นิวเคลียสหรือผ่านการใช้ viral vectors[63]. ในพืช, ดีเอ็นเอถูกแทรกโดยทั่วไปโดยใช้การรวมแบบพึ่งพาแบคทีเรียเกษตร ([Agrobacterium-mediated recombination]error: {{lang-xx}}: text has italic markup (help)) หรือ biolistics(การฉีดเซลล์ด้วย gene gun)[64]. การรวมกันใหม่ของยีน
การรวมกันใหม่ของยีนและการซ่อมดีเอ็นเอด้วยการรวมกันใหม่ ก็เกิดด้วยในแบคทีเรียและอาร์เคีย ซึ่งสืบพันธุ์โดยไม่อาศัยเพศ
การรวมกันใหม่ของยีนยังสามารถทำขึ้นในห้องปฏิบัติการ (in vitro) เพื่อสร้างดีเอ็นเอลูกผสม (recombinant DNA) ที่ใช้ในกิจต่าง ๆ รวมทั้งการพัฒนาวัคซีน เซลล์ประสาท
เซลล์ประสาท[1] หรือ นิวรอน (English: neuron, /ˈnjʊərɒn/ NYEWR-on, หรือ /ˈnʊərɒn/ NEWR-on) เป็นเซลล์เร้าได้ด้วยพลัง ของเซลล์อสุจิที่ทำหน้าที่ประมวลและส่งข้อมูลผ่านสัญญาณไฟฟ้าและเคมี โดยส่งผ่านจุดประสานประสาท (synapse) ซึ่งเป็นการเชื่อมต่อโดยเฉพาะกับเซลล์อื่น ๆ นิวรอนอาจเชื่อมกันเป็นโครงข่ายประสาท (neural network) และเป็นองค์ประกอบหลักของสมองกับไขสันหลังในระบบประสาทกลาง (CNS) และของปมประสาท (ganglia) ในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS) นิวรอนที่ทำหน้าที่โดยเฉพาะ ๆ รวมทั้ง การสืบเชื้อสายร่วมกัน
ในสาขาชีววิทยาวิวัฒนาการ การสืบเชื้อสายร่วมกัน หรือ การสืบสกุลร่วมกัน[1] (English: Common descent) เป็นทฤษฎีที่อธิบายว่ากลุ่มสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ ได้มีบรรพบุรุษร่วมกันใกล้สุด (most recent common ancestor, MRCA) อย่างไร มีหลักฐานว่า สิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลกสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษร่วมกัน[2][3] และในปี 2559 นักวิทยาศาสตร์ก็ได้ระบุยีน 355 ตัวจากบรรพบุรุษร่วมกันของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่ยังมีชีวิตอยู่บนโลก[4] วิวัฒนาการ
ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถ่ายทอดระหว่างดีเอ็นเอของแต่ละรุ่น อันเป็นโมเลกุลที่เก็บข้อมูลลักษณะ และรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอเป็นสารพวกพอลิเมอร์ ประกอบด้วยเบส 4 ชนิด ลำดับเบสในดีเอ็นเอเรียงลำดับตามข้อมูลทางพันธุกรรม โดยใช้อักษรทางภาษาอังกฤษแทน อันได้แก่ A, T, C และ G ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางคอมพิวเตอร์ ส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอที่ระบุหน้าที่ของยูนิตเรียกว่า "ยีน" แต่ละยีนก็จะมีลำดับเบสที่แตกต่างกันไป ในเซลล์ ประกอบไปด้วยดีเอ็นเอสายยาวรวมกันกับโปรตีนเป็นโครงสร้างรวมกันเรียกว่า "โครโมโซม" บริเวณจำเพาะที่อยู่ของโครโมโซมเรียกว่า "โลคัส" (locus) ลำดับของดีเอ็นเอ ณ ตำแหน่งโลคัสแตกต่างกันไปในแต่ละคน ทำให้เกิดรูปแบบที่แตกต่างกันในลำดับดังกล่าว เรียกว่า "อัลลีล" (allele) ลำดับดีเอ็นเอสามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยผ่านการะบวนการกลายพันธุ์ ทำให้เกิดอัลลีลใหม่ ถ้ากระบวนการกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับยีน อัลลีลใหม่จะส่งผลกระทบต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิตอันเนื่องมาจากการควบคุมของยีน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต อย่างไรก็ตามความสอดคล้องระหว่างอัลลีล และลักษณะทางพันธุกรรมทำงานร่วมกันในบางกรณี แต่ลักษณะส่วนใหญ่จะซับซ้อน และเป็นลักษณะที่ควบคุมโดยยีนมากกว่า 1 ชนิด