ทาลัสซีเมียแบบบีตาอาการของโรคมีกี่ระดับ?
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย). คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี[7] แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น[8]
ไข้รากสาดน้อย
ในสัปดาห์ที่สองหลังติดเชื้อ ผู้ป่วยมักนอนหมดกำลังร่วมกับไข้สูงลอยราว 40 °C (104 °F) และหัวใจเต้นช้า มักพบชีพจรสองยอด (dicrotic pulse wave) ในคลื่นความดันหัวใจ มักพบอาการเพ้อ ผู้ป่วยมักสงบแต่บางครั้งอาจกระสับกระส่าย จุดแดงปรากฏในหน้าอกส่วนล่างและท้องในผู้ป่วยราว 1 ใน 3 หากฟังเสียงปอดอาจพบเสียงอึ๊ด (rhonchi) ที่ฐานปอด ที่ท้องอาจบวมและกดเจ็บที่จตุภาคล่างขวา (right lower quadrant) ซึ่งสามารถได้ยินเสียงท้องร้อง (borborygmi) อาจพบอาการท้องเสียได้ในระยะนี้ โดยถ่ายราว 6-8 ครั้งต่อวันเป็นสีเขียวร่วมกับกลิ่นคล้ายซุปถั่ว แต่ก็อาจพบท้องผูกได้บ่อย ม้ามและตับโตและกดเจ็บ ตรวจเอนไซม์ตับทรานสอะมิเนส (transaminases) สูงขึ้น ปฏิกิริยาไวดัลเป็นบวกชัดเจน ร่วมกับพบแอนติบอดี antiO และ antiH เพาะเชื้อจากเลือดบางครั้งยังให้ผลบวกในระยะนี้ การเป็นพิษจากพาราเซตามอล
ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนเพลีย อาเจียน ปวดท้อง ตัวเหลือง ตาเหลือง ค่าตับ serum transaminase(ALT, AST) จะสูงมาก 
อาการและอาการแสดงของการเป็นพิษจากพาราเซตามอลแบ่งออกเป็นสามระยะ ระยะแรกจะเริ่มขึ้นภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังได้รับยา อาการในระยะนี้ได้แก่ คลื่นไส้ อาเจียน เหงื่อออก และตัวซีด อย่างไรก็ดีผู้ป่วยหลายรายไม่มีอาการใดๆ หรือมีอาการเพียงเล็กน้อยในช่วง 24 ชั่วโมงแรกหลังได้รับยา บางรายอาจเกิดมีเลือดเป็นกรดเมตาบอลิกและหมดสติเข้าสู่อาการโคม่าตั้งแต่ในระยะแรกของการรับยา แต่พบได้น้อยมาก ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA2 สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA2 ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA2 สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA2 ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา[3] ลำเส้นใยประสาทไขสันหลัง-ทาลามัส
รอยโรคที่มีอยู่ในซีกไขสันหลังเดียวจะทำให้ไม่รู้สึกเจ็บหรืออุณหภูมิในซีกร่างกายตรงกันข้าม 
ความไม่รู้สึกจะเริ่มที่ข้อไขสันหลัง 1-2 ปล้องกระดูกต่ำลงมาจากรอยโรคโดยปกติ เนื่องจากหลังจากเข้ามาในไขสันหลัง ใยประสาทรับความรู้สึกจะวิ่งขึ้นตาม tract of Lissauer 2-3 ปล้องกระดูก โดยความไม่รู้สึกจะมีผลต่อร่างกายที่ต่ำกว่านั้นทั้งหมด
และเป็นอาการที่ทดสอบได้โดยจิ้มด้วยเข็ม ไข้
ไข้เป็นๆ หายๆ (Intermittent fever) มีอุณหภูมิสูงขึ้นในบางชั่วโมงของวันและกลับลงมาปกติได้ พบในมาลาเรีย, คาลา-อะซาร์ (kala-azar; โรคติดเชื้อลิชมาเนียที่อวัยวะภายใน), ภาวะเลือดมีเชื้อหนอง และภาวะเลือดเป็นพิษเหตุติดเชื้อ ในโรคมาลาเรียอาจพบมีไข้นาน 24 ชั่วโมง (ไข้ประจำวัน), 48 ชั่วโมง (ไข้เกิดทุกสามวัน), หรือ 72 ชั่วโมง (ไข้เกิดทุกสี่วัน บอกถึงมาลาเรียชนิดพลาสโมเดียม มาลาเรียอี) รูปแบบของไข้ดังกล่าวอาจไม่ชัดเจนในนักท่องเที่ยว ไข้แบบเพล-เอ็บสไตน์ (Pel-Ebstein fever) เป็นไข้รูปแบบพิเศษที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดฮอด์จกิน มีลักษณะไข้หนึ่งสัปดาห์และลดลงในสัปดาห์ถัดไปสลับกันเรื่อยๆ อย่างไรก็ตามมีข้อโต้แย้งว่ามีรูปแบบไข้ชนิดนี้จริงหรือไม่[12] ไข้ไม่สร่าง หรือ ไข้สูงลอย (Continuous fever) คืออุณหภูมิสูงกว่าปกติอยู่ตลอดวันและไม่เปลี่ยนแปลงมากกว่า 1°C ใน 24 ชั่วโมง พบในปอดบวมทั้งกลีบ, ไข้รากสาดน้อย, การติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะ, โรคติดเชื้อบรูเซลลา, หรือไข้รากสาดใหญ่ ผู้ป่วยไข้รากสาดน้อยมีลักษณะไข้ที่จำเพาะคืออุณหภูมิค่อยๆ สูงขึ้นช้าๆ เป็นลำดับขั้นแล้วมีไข้สูงลอยเป็นเส้นตรง ไข้แกว่ง (Remittant fever) อุณหภูมิสูงกว่าปกติอยู่ตลอดวันและเปลี่ยนแปลงมากกว่า 1°C ใน 24 ชั่วโมง เช่น เยื่อบุหัวใจอักเสบเหตุติดเชื้อ ประสาทสัมพันธ์แห่งการรับรู้อารมณ์
แพทย์ฝ่ายรักษา</i>เรียกสภาวะที่เสียหายของการรับรู้อารมณ์ว่า “สภาพโคม่า (comatose state) ”, “สภาพผักเรื้อรัง (persistent vegetative state) ”, และ “สภาพรับรู้อารมณ์มินิมัล (minimally conscious state) ” ในที่นี้ “สภาพ” หมายถึง “ปริมาณ” ของการรับรู้อารมณ์ที่เป็นวัตถุภายนอก ตั้งแต่ไม่รู้อะไรเลยใน<i data-parsoid='{"dsr":[7980,7993,2,2]}'>สภาพโคม่า สภาพผักเรื้อรัง และความไม่รู้สึกตัวจากยาชา, จนกระทั่งถึงสภาพความรู้สึกขึ้น ๆ ลง ๆ ที่จำกัดของการรับรู้สัมผัสใน<i data-parsoid='{"dsr":[8108,8135,2,2]}'>สภาพรับรู้อารมณ์มินิมัล เช่นการละเมอเดิน หรือการชักแบบจำกัดแต่ซับซ้อนในโรคลมชัก (epilepsy)[13][14] รูปแบบแห่งการรับรู้อารมณ์หรือความรู้สึกสำหรับคนไข้ใน<i data-parsoid='{"dsr":[8821,8848,2,2]}'>สภาพรับรู้อารมณ์มินิมัล โดยเทียบเคียงกับการรับรู้อารมณ์ประเภทอื่น ๆ ที่กล่าวแล้วแล้ว มีจำนวนจำกัด. ในสภาพสมองตาย คนไข้ไม่มีความตื่นตัวโดยประการทั้งปวง แต่ยังไม่ชัดเจนว่า การรับรู้ในอัตวิสัยของคนไข้ถูกยับยั้ง หรือว่าสิ่งที่สังเกตได้ในภายนอกของคนไข้ว่าคนไข้มีการรับรู้เพียงเท่านั้นที่ถูกยับยั้ง โรคอัลไซเมอร์
ภาพทางรังสีของสมองอาทิ SPECT หรือ PET ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ร่วมกับการใช้แบบทดสอบสภาพสมองในผู้ป่วยที่มีภาวะสมองเสื่อมแล้ว ภาพ SPECT ช่วยในการแยกโรคอัลไซเมอร์ออกจากสาเหตุอื่นๆ ได้ดีกว่าเมื่อเทียบกับการใช้แบบทดสอบทางจิตและการประเมินประวัติผู้ป่วย เทคนิคใหม่ที่ชื่อว่า PiB PET ถูกพัฒนาขึ้นเพื่อแสดงภาพแอมีลอยด์ บีตาที่สะสมภายในเซลล์ได้โดยตรงและชัดเจน โดยตรวจหาโมเลกุลกัมมันตรังสีที่จับกับแอมีลอยด์ บีตาอย่างจำเพาะ วิธีการตรวจหาโรคอัลไซเมอร์ล่าสุดอีกวิธีหนึ่งคือการวิเคราะห์น้ำไขสันหลังเพื่อหาแอมีลอยด์ บีตาหรือโปรตีนเทา ความก้าวหน้าทางวิทยาการทั้งสองดังกล่าวทำให้มีการเสนอให้กำหนดเกณฑ์การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ใหม่  การจัดการทาลัสซีเมีย
DFP อาจเสี่ยงต่อกระบวนการ glucuronidation ในตับ ซึ่งอาจขับยาถึง 85% ออกจากร่างกายก่อนที่จะเข้ายึดเหล็กได้
ขอบเขตความปลอดภัยของ DFP เข้าใจกันดี โดยมีภาวะแกรนูโลไซต์น้อย (agranulocytosis) เป็นผลข้างเคียงที่หนักที่สุด
แม้ว่า ภาวะนี้จะรายงานในคนไข้น้อยกว่า 2% แต่ก็อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้น จึงต้องตรวจตราดูจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือด
ผลข้างเคียงที่หนักน้อยกว่ารวมทั้งอาการในทางเดินอาหาร โดยพบในคนไข้ 33% ในช่วงปีแรกที่ใช้ยา แต่เหลืออยู่เพียง 3% ในปีต่อ ๆ มา,
ปวดในข้อ (arthralgia),
และการขาดสังกะสี ซึ่งเป็นปัญหาสำคัญโดยเฉพาะในคนไข้โรคเบาหวาน
Deferasirox เป็น N-substituted bis-hydroxyphenyl-triazole
และสามารถกำจัดเหล็กจากเลือดโดยใช้โมเลกุลของ deferasirox 2 โมเลกุลเข้ายึดกับเหล็กอะตอมหนึ่ง ซึ่งจะกลายเป็นสารประกอบโคออร์ดิเนชัน Fe-[deferasirox]
deferasirox ซึ่งเป็นตัวยืดแบบ tridentate จะยึดกับเหล็กโดย 3 พันธะ โดยใช้อะตอมไนโตรเจนหนึ่งอะตอมและอะตอมออกซิเจนอีก 2 อะตอม
ซึ่งมีผลเป็นโครงสร้างแปดด้าน (octahedral) โดยมีเหล็กอยู่ตรงกลาง
สมรรถภาพกำจัดเหล็กของยามาจากขนาดที่เล็ก ซึ่งช่วยให้เข้าถึงเหล็กภายในเลือด และที่น่าสนใจกว่า ภายในเซลล์
นอกจากนั้นแล้ว deferasirox ยังจำเพาะกับ iron (+3) อย่างยิ่ง และดังนั้นการใช้ยาจะไม่ทำให้เสียโลหะสำคัญอื่น ๆ ภายในร่างกาย เรื่องของอ้อม
อาการของเสาวนีย์เริ่มจากเป็นรอยด่างขาวเล็ก ๆ ที่มุมปาก แล้วลุกลามไปทั่วตัว มีอาการคันมาก และเมื่อเกาจะทำให้ผิวหนังหลุดออกมา และ มีเลือดไหลซึมตามแผลต่าง ๆ นิ้วมือนิ้วเท้าหงิกงอจนกระทั่งใช้การไม่ได้และหลุดไป เธอทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้มาเป็นเวลากว่า 14 ปี และอาการของเธอยิ่งหนักขึ้น เธอไม่สามารถเดินไปไหนมาไหนได้นานแล้ว ทุกวันตอนเช้าเธอต้องใช้เวลา 3-4 ชั่งโมงกับการแช่ตัวในน้ำยา ให้สะเก็ดหนังนุ่มขึ้น เพื่อที่จะได้ลอกออกและทำแผลทั่งทั้งตัว ใส่เสื้อผ้า เพื่อที่จะได้กลับมานอนบนเตียงเดิมที่เพิ่งจะตื่น รอคอยให้ถึงเวลาเย็น ที่จะได้พบน้องสาว ตา ยาย และ มารดา ผู้หญิงคนนี้มีกำลังใจเข้มแข็งที่จะต่อสู้โรคร้ายในทุก ๆ วันใหม่ เรียนรู้แง่คิดดี ๆ จากความเหงา และ ความเจ็บปวดทรมาน หลายครั้งที่เธอแบ่งปันกำลังใจของเธอสู่คนรอบข้าง ไปจนถึงผู้คนที่ได้รับรู้เรื่องราวของเธอ การเป็นพิษจากพาราเซตามอล
ระยะที่สองอยู่ในช่วง 24-72 ชั่วโมงหลังได้รับยา ผู้ป่วยจะมีอาการของภาวะตับอักเสบที่เป็นรุนแรงข้นเรื่อยๆ อาจมีอาการปวดท้องที่บริเวณด้านขวาบน (บริเวณตับ) ตับที่อักเสบจะทำหน้าที่ของตับตามปกติได้แย่ลง ทำให้มีค่าเอนไซม์ตับในกลุ่มทรานซามิเนสทั้ง AST และ ALT ในเลือดสูงขึ้น และการแข็งตัวของเลือดแย่ลงทำให้ค่า INR สูงขึ้น ระยะนี้อาจเกิดไตวายเฉียบพลันได้ ซึ่งอาจเป็นจากกลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ หรือกลุ่มอาการอวัยวะทำงานผิดปกติหลายอวัยวะ บางรายอาจมีภาวะไตวายเฉียบพลันเป็นอาการเด่น แสดงว่าในผู้ป่วยเช่นนี้สารผลผลิตที่เป็นพิษถูกสร้างขึ้นที่ไตมากกว่าที่ตับ ภาวะเลือดเป็นกรดจากคีโตนจากเบาหวาน
การดำเนินโรคของ DKA ในครั้งหนึ่งๆ มักดำเนินไปภายในระยะเวลาประมาณ 24 ชั่วโมง อาการที่พบบ่อยได้แก่อาการคลื่นไส้อาเจียน กระหายน้ำ ปัสสาวะมาก และปวดท้อง บางครั้งสามารถปวดท้องรุนแรงได้ ผู้ป่วยที่ได้ตรวจระดับน้ำตาลในเลือดด้วยตัวเองจะพบว่ามีน้ำตาลในเลือดสูง หากเป็น DKA ชนิดรุนแรง ผู้ป่วยอาจมีอาการหายใจหอบลึก มีลักษณะเฉพาะที่เรียกว่าการหายใจแบบคุสส์เมาล์ อาจมีอาการปวดท้องแบบที่มีจุดกดเจ็บชัดเจน จนอาจถูกสงสัยว่าเป็นโรคปวดท้องเฉียบพลันชนิดอื่น เช่น ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน ไส้ติ่งอักเสบ หรือทางเดินอาหารทะลุ ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งมีอาการอาเจียนเป็นตะกอนสีกาแฟซึ่งอาจเกิดจากแผลที่หลอดอาหาร หากรุนแรงมากผู้ป่วยอาจมีอาการสับสน ง่วงซึม หรือหมดสติได้ ทาลัสซีเมีย
แหล่งระบาดของเบต้าทาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ส่วนอาการต่อไปนี้สามารถชี้ความรุนแรงและลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ของโรคได้คือ ซีด โตช้า การทานอาหารไม่พอ ม้ามโต ดีซ่าน/ผิวเหลือง ขากรรไกรบนโตเกิน (maxillary hyperplasia) การสบฟันผิดปกติ โรคนิ่วน้ำดี เสียงเต้นหัวใจผิดปกติ (murmur) ในช่วงบีบตัว (systolic) เมื่อมีพร้อมกับภาวะโลหิตจางแบบรุนแรง และจากอาการเหล่านี้ แพทย์สามารถสั่งตรวจเพื่อวินิจฉัยแยกโรคได้ รวมทั้งการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์, hemoglobin electrophoresis, การวัด transferrin, ferritin, และ iron-binding capacity ในเลือด, และการวัด urobilin และ urobilogen ในปัสสาวะ, การดูฟิล์มเลือด ซึ่งอาจแสดง codocyte (หรือ target cells) คือเลือดที่ดูเหมือนเป้ายิงปืนหรือหมวกเม็กซิกัน (ดูรูป)[25], ระดับฮีมาโทคริต, และระดับบิลิรูบินในเลือด[26][27] ตับ
อุจจาระซีด เกิดขึ้นเมื่อ stercobilin (สารสีน้ำตาล)หายไปจากอุจจาระ Stercobilin เกิดจากสาร bilirubin metabolites ที่ผลิตในตับ ปัสสาวะมีสีดำ เกิดขึ้นเมื่อบิลิรูบินผสมกับปัสสาวะ ดีซ่าน (ผิวเหลืองและ/หรือสีขาวของดวงตา) เกิดขึ้นเมื่อบิลิรูบินสะสมในผิวหนัง ทำให้เกิดอาการคันที่รุนแรง อาการคันเป็นเรื่องที่พบมากที่สุดสำหรับผู้ที่มีภาวะตับวาย บ่อยครั้งที่อาการคันนี้ไม่สามารถระงับได้ด้วยยา อาการบวม ของช่องท้อง ข้อเท้าและเท้า เกิดขึ้นเนื่องจากตับไม่สามารถสร้างอัลบูมิน(โปรตีนชนิดหนึ่งพบในไข่ นม เนื้อสัตว์ และเลือด) ความเหนื่อยล้ามากเกินไป เกิดจากการสูญเสียสารอาหาร แร่ธาตุและวิตามิน รอยช้ำ และมีเลือดออกง่าย เพราะตับทำหน้าที่สร้างสารที่ช่วยป้องกันเลือดออก เมื่อเกิดความเสียหายที่ตับ สารเหล่านี้จะไม่มี ทำให้เลือดไหลออกอย่างรุนแรงได้[5] การปวด ในด้านขวาส่วนบนของร่างกาย เป็นผลมาจากการยืดของแคปซูล Glisson ในสภาวะของโรคไวรัสตับอักเสบและครรภ์เป็นพิษ (English: pre-eclampsia) ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาค่อนข้างชุกมากในคนแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และความสัมพันธ์กับเขตนี้เป็นเหตุของชื่อโรค คือ "thalassa" (θάλασσα) ซึ่งเป็นคำภาษากรีกหมายถึงทะเล และ haema (αἷμα) ซึ่งแปลว่าเลือด ในทวีปยุโรป แถบที่โรคชุกที่สุดอยู่ที่ฝั่งทะเลของประเทศกรีซและตุรกี เกาะใหญ่ต่าง ๆ ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน (ยกเว้นหมู่เกาะแบลีแอริก) เช่น ซิซิลี ซาร์ดิเนีย คอร์ซิกา ไซปรัส มอลตา และครีต จะชุกเป็นพิเศษ[42][43] คนเมดิเตอร์เรเนียน และคนที่อยู่ใกล้ ๆ เขตเมดิเตอร์เรเนียน มีความชุกของโรคสูงเช่นกัน รวมทั้งคนในเอเชียตะวันตกและแอฟริกาเหนือ ข้อมูลบ่งว่า 15% ของคนไซปรัสเชื้อสายกรีกและตุรกี เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบบีตา ในขณะที่ 10% เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบแอลฟา[44] ประสาทสัมพันธ์แห่งการรับรู้อารมณ์
ค่าโบลด์</b>ของเอ็ฟเอ็มอาร์ไอ (BOLD fMRI)[31] แสดงความเป็นไปที่เป็นปกติของสมองในคนไข้สภาพผักที่มีความเสียหายในสมองอย่างรุนแรง เมื่อคนไข้จินตนาการเล่นเทนนิสหรือเข้าไปในห้องต่าง ๆ ในบ้านของคนไข้[32] การบันทึกภาพของสมองส่วนต่าง (Differential brain imaging) ของคนไข้ที่มีความเสียหายทั่วระบบของการรับรู้อารมณ์เช่นนี้ และของคนไข้สภาวะไม่พูดและเสียการเคลื่อนไหว (akinetic mutism)[33] แสดงให้เห็นว่า ความผิดปกติในเครือยข่ายคอร์เทกซ์ที่เป็นไปในวงกว้างครอบคลุมทั้งคอร์เทกซ์กลีบหน้าผากส่วนหน้า และคอร์เทกซ์สัมพันธ์กลีบข้าง (parietal associative cortex) ทั้งส่วนด้านใน (medial) และด้านข้าง มีความสัมพันธ์กับการสูญเสียการรับรู้อารมณ์ทั่วระบบ[34] การรับรู้อารมณ์ที่ถูกตัดทอนในผู้ป่วยโรคลมชัก ในระหว่างการชักที่ยึดส่วนสมองกลีบขมับของผู้ป่วย ก็ประกอบด้วยการเดินโลหิตที่ลดลงในสมองในส่วนของ<i data-parsoid='{"dsr":[20469,20493,2,2]}'>สมองกลีบขมับส่วนหน้า</i>และส่วนด้านข้าง และการเดินโลหิตที่เพิ่มขึ้นในโครงสร้างสมองแนวกลาง (midline) เช่นทาลามัสส่วนหลังด้านใน (mediodorsal thalamus)[35] ทาลัสซีเมีย
ทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน ที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น ภาวะพิษเหตุติดเชื้อ
ปอด การบาดเจ็บของปอดเฉียบพลัน (acute lung injury; ALI) (PaO2/FiO2 < 300) หรือกลุ่มอาการหายใจลำบากเฉียบพลัน (acute respiratory distress syndrome; ARDS) (PaO2/FiO2 < 200) สมอง โรคสมอง อาการ ได้แก่ ไม่สงบ (agitation) สับสน (confusion) และโคม่า (coma) สาเหตุ เช่น การขาดเลือดเฉพาะที่ การตกเลือด ลิ่มเลือดเล็กๆ อุดหลอดเลือด (microthrombi) ฝีขนาดเล็กๆ (microabscesses) โรคสมองเนื้อขาวหลายจุดมีเนื้อตาย (multifocal necrotizing leukoencephalopathy) ตับ การขัดขวางหน้าที่การสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งแสดงออกมาเฉียบพลันด้วยภาวะแข็งตัวของเลือดผิดปกติ (coagulopathy) มากขึ้นเนื่องจากไม่สามารถสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (clotting factors) การขัดขวางหน้าที่ทางเมแทบอลิก ซึ่งแสดงออกมาด้วยเมแทบอลิซึมของบิลิรูบินหยุดลง ส่งผลให้ระดับบิลิรูบินชนิด indirect ในซีรัมสูงขึ้น ไต ปัสสาวะน้อย (oliguria) และไม่มีปัสสาวะ (anuria) ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ สารน้ำมากเกิน (volume overload) หัวใจ หัวใจล้มเหลวชนิดซิลโทลิกและไดแอสโทลิก ซึ่งอาจเกิดจากไซโตไคน์ (cytokines) ที่กดการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ การเสียหายระดับเซลล์ แสดงออกโดยมีโทรโปนินรั่วออกจากเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ (แม้ว่าธรรมชาติของภาวะจะไม่ได้มีการขาดเลือด) ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ความสำคัญในการรู้จักว่ามีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาก็คือ เมื่อมันอาจจะพรางวินิจฉัยของทาลัสซีเมียแบบบีตา
เพราะว่าปกติแล้วในทาลัสซีเมียบีตา ระดับเฮโมโกลบินเอ2 จะสูงขึ้น
แต่ว่า การมีทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาร่วมด้วยจะลดระดับของเฮโมโกลบินเอ2 จนถึงระดับปกติ และดังนั้นจะพรางการวินิจฉัยว่ามีทาลัสซีเมียแบบเบตา อินซูลิน
คนส่วนมากมักจะสับสนระหว่างอาการน้ำตาลในเลือดต่ำ-สูง ที่จริงแล้วอาการทั้งสองมีอาการและวิธีการแก้ไขปัญหาที่แตกต่างกันมาก ดังต่อไปนี้
--ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำคือการมีน้ำตาลในเลือดต่ำกว่าระดับปกติ โดยอาการจะมีดังนี้ หน้ามืด ใจสั่น หิว ง่วงซึม ไม่มีแรง เหงื่อออก อุณหภูมิในร่างการลดต่ำ ความจำลดลง อารมณ์หงุดหงิดง่าย สับสน ตาพร่า ปฏิกิริยาตอบสนองน้อยลง พฤติกรรมเปลี่ยน พูดน้อย พูดช้า บางคนอาจมีอาการครึ่งซีก ถ้าเกิดในเวลากลางคืน จะฝันร้าย เหงื่อออกขณะหลับ ปวดศีรษะและมึนงง หากเป็นมากอาจเกิดอาการชัก และหมดสติได้ 
--ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงคือการที่มีน้ำตาลในเลือดสูงกว่าระดับปกติ อาการคือ กระหายน้ำมาก ปัสสาวะบ่อยมากและผิดปกติ โดยเฉพาะในเวลากลางคืน อ่อนเพลียง่วงซึมไม่สดชื่น เหนื่อยง่าย น้ำหนักลด ตาพร่ามัว คลื่นไส้ และอาจถึงขั้นชักกระตุกเฉพาะที่ และหมดสติได้ โรคอัลไซเมอร์
ในระยะก่อนสมองเสื่อม (Predementia) อาการแรกสุดมักจะเข้าใจผิดว่าเกิดขึ้นเองจากความชรา หรือเกิดจากภาวะเครียด การทดสอบทางจิตประสาทวิทยาแสดงความบกพร่องทางการรู้เล็กน้อยซึ่งกินเวลาถึง 8 ปีกว่าที่ผู้ป่วยจะมีลักษณะครบตามเกณฑ์การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ อาการเริ่มแรกจะมีผลกระทบต่อชีวิตประจำวันที่ซับซ้อนส่วนใหญ่ ความบกพร่องที่เห็นชัดคือการสูญเสียความจำ คือพยายามจำข้อมูลที่เรียนรู้เมื่อไม่นานมานี้ไม่ได้และไม่สามารถรับข้อมูลใหม่ๆ ได้ ปัญหาเกี่ยวกับหน้าที่การบริหารจัดการ อาทิความใส่ใจต่อสิ่งหนึ่งๆ การวางแผน, ความยืดหยุ่น และความคิดเชิงนามธรรม หรือความบกพร่องของความจำเชิงอรรถศาสตร์ (การจำความหมายและความสัมพันธ์เชิงแนวคิด เช่น ปลาวาฬเป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม แอปเปิลมีสีแดง เป็นต้น) อาจปรากฏอาการได้ในโรคอัลไซเมอร์ระยะแรก อาจพบภาวะไร้อารมณ์ (apathy) ได้ในระยะนี้และจะเป็นอาการที่คงปรากฏอยู่ตลอดทุกระยะเวลาการดำเนินโรค ในระยะก่อนแสดงอาการทางคลินิกนี้อาจเรียกอีกอย่างว่า "ความบกพร่องทางการรู้เล็กน้อย" (mild cognitive impairment) แต่ก็ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันว่าชื่อดังกล่าวเป็นโรคหนึ่งซึ่งได้รับการวินิจฉัยต่างหากหรือเป็นเพียงระยะแรกของโรคอัลไซเมอร์ ทาลัสซีเมียแบบบีตา
การมีเหล็กเกินอาจมีผลรุนแรงต่อตับ หัวใจ และต่อมไร้ท่อ อาการรุนแรงรวมทั้ง ตับแข็ง ตับเกิดพังผืด (liver fibrosis) และในกรณีที่รุนแรงมะเร็งตับ[9] หัวใจวาย การไม่โต โรคเบาหวาน ภาวะกระดูกพรุน เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวเนื่องกับภาวะนี้[10] ความผิดปกติของหัวใจที่มาจากภาวะนี้และภาวะเหล็กเกินก็คือ ความผิดปกติของหัวใจห้องล่างทั้งในช่วงบีบช่วงคลาย (ventricular systolic/diastolic dysfunction) ภาวะความดันโลหิตสูงในเส้นเลือดปอด (pulmonary hypertension) ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ (valvulopathy) หัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmia) และเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ (pericarditis) การดูดซึมเหล็กผ่านทางเดินอาหารสูงขึ้นในภาวะนี้ทุกระดับ และเพิ่มระดับการทำลายเม็ดเลือดแดงในม้ามเนื่องจากการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพก็จะปล่อยเหล็กเพิ่มขึ้นเข้าในเลือด[11] ทาลัสซีเมียแบบบีตา
บุคคลที่มี trait ทาลัสซีเมียไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่ต้องสอดส่อง ปกติจะไม่ขาดธาตุเหล็ก การเสริมธาตุเหล็กจะไม่ช่วยภาวะเลือดจางของบุคคลนี้ และ ดังนั้น จึงไม่ควรทานธาตุเหล็กเสริมยกเว้นถ้าขาดธาตุเหล็ก[3] โรคไข้ริฟต์แวลลีย์
โรคไข้ริฟต์แวลลีย์ () เป็นโรคที่เกิดจากเชื้อไวรัสที่อาจก่อให้เกิดอาการขั้นปานกลางถึงรุนแรง อาการขั้นปานกลางต่างๆ ได้แก่: เป็นไข้ ปวดกล้ามเนื้อ และปวดศีรษะ ซึ่งอาจมีอาการนานถึงหนึ่งสัปดาห์ อาการขั้นรุนแรงต่างๆ ได้แก่: สูญเสียความสามารถในการมองเห็นในช่วงสามสัปดาห์แรกหลังจากติดเชื้อ การติดเชื้อที่สมอง ที่อาจก่อให้เกิดการปวดศีรษะอย่างรุนแรงและเกิดอาการสับสน และการมีเลือดออกร่วมกับความผิดปกติของตับ ซึ่งอาจเกิดขึ้นภายในช่วงวันแรกๆ ผู้ป่วยที่มีเลือดออกมีโอกาสของการเสียชีวิตสูงถึง 50% ทาลัสซีเมีย
ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง2สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ตับอักเสบ บี
อาการอื่นที่ไม่เกี่ยวกับตับพบได้ใน 1-10% ของผู้ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบ ได้แก่ โรค serum-sickness–like โรคโพลีอาเทอร์ไรติส โนโดซา (โรคแพน) เมมเบรนัสโกลเมอรูโลสเคลอโรซิส (membranous glomerulonephritis) และ กลุ่มอาการจานอตตี–กรอสตี โรค serum-sickness–like ที่เกิดจากไวรัสตับอักเสบบีมักตามด้วยโรคดีซ่าน อาการได้แก่มีไข้ ผื่นบนผิวหนัง และโรคโพลีอาเทอร์ไรติส โนโดซา ประมาณ 30–50% ของคนที่มีอาการโรคโพลีอาเทอร์ไรติส โนโดซาเป็นพาหะของไวรัสตับอักเสบ โรคไตที่มาจากไวรัสตับอักเสบพบได้ในผู้ใหญ่บางส่วน ทว่าส่วนใหญ่แล้วพบในเด็ก ทาลัสซีเมีย
โรคเลือดจางทาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของทาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ทาลัสซีเมีย และเบต้า-ทาลัสซีเมีย ทาลัสซีเมีย
ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคทาลัสซีเมีย ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคทาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคนจะมียีนแฝง จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของเฮโมโกลบิน ทาลัสซีเมีย
โรคเลือดจางทาลัสซีเมีย (English: thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจางกว่าคนทั่วไป โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่า ๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน โรคอัลไซเมอร์
ในปัจจุบันมียาหรือเภสัชภัณฑ์ 5 ชนิดที่ได้รับการรับรองโดยหน่วยงานต่างๆ เช่น คณะกรรมการอาหารและยาสหรัฐอเมริกา (FDA) และหน่วยงานด้านยาของยุโรป (EMEA) ในการรักษาอาการทางการรับรู้ในโรคอัลไซเมอร์ ในกลุ่มยาทั้ง5ชนิดนี้ ประกอบด้วย 4 ชนิดเป็นแอนติโคลีนเอสเทอเรส (anticholinesterase) คือ tacrine, rivastigmine, galantamine และ donepezil และอีก 1 ชนิด คือเมแมนทีน (memantine) ซึ่งเป็นสารต้านตัวรับเอ็นเอ็มดีเอ (NMDA receptor antagonist) แต่ไม่มียาใดที่มีข้อบ่งชี้ในการชะลอหรือหยุดการดำเนินโรคอย่างแท้จริง เฮโมโกลบิน
มีการสร้างสายโกลบินได้ลดน้อยลง หรือสร้างไม่ได้เลย เรียกว่า เป็นธาลัสซีเมีย ถ้าสร้างสายแอลฟาลดลงหรือสร้างไม่ได้ เรียกว่า แอลฟา-ธาลัสซีเมีย สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก การขาดหายไปของยีนแอลฟาโกลบินบางส่วน หรือทั้งหมด ถ้าสร้างสายบีตาได้ลดลงหรือสร้างไม่ได้ เรียกว่า บีตา-ธาลัสซีเมีย สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก การเปลี่ยนแปลงของเบสจำนวนน้อยๆ ในยีนบีตาโกลบิน ในประเทศไทย พบการกลายพันธุ์ของยีนบีตา-โกลบิน ที่เป็นสาเหตุของธาลัสซีเมียมากกว่า 25 ชนิด แต่ที่พบบ่อยมีอยู่ 4 ชนิดทั่วโลก พบว่า บีตา-ธาลัสซีเมีย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบีตาโกลบินมากกว่า 200 ชนิด ตาเหล่
ส่วน Sensory strabismus เป็นอาการตาเหล่เนื่องจากเสียหรือพิการทางการเห็น แล้วทำให้ตาเหล่ไปทางด้านข้าง ด้านตั้ง แบบบิด (torsional) หรือแบบผสม โดยตาที่เห็นแย่กว่าจะค่อย ๆ เหล่ไปในระยะยาว แม้มักจะเป็นการเหล่ทางด้านข้างมากที่สุด แต่ก็ขึ้นอยู่กับอายุที่เกิดความเสียหายด้วย คนไข้ที่พิการทางสายตาตั้งแต่กำเนิดมีโอกาสตาเหล่เข้า (esotropia) มากที่สุด เทียบกับคนไข้ที่การเห็นพิการทีหลังมักจะตาเหล่ออก (exotropia)[31][32][33] ในแบบสุดโต่งอย่างหนึ่ง ตาที่บอดสิ้นเชิงข้างหนึ่งจะทำให้ตาข้างนั้นอยู่ในตำแหน่งพักตลอด[34] ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
โดยทางพันธุศาสตร์แล้ว ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่ (คือ ยีนทั้ง 2 ก๊อปปี้) ต้องมียีนนี้
คนที่เป็นพาหะจะได้ยีนปกติที่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอมาจากพ่อหรือแม่ และได้ยีนที่ไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอจากอีกคนหนึ่ง
ทาลัสซีเมียประเภทนี้พิจารณาว่ามีน้อย ตับอักเสบ บี
การติดเชื้ออย่างเฉียบพลันของไวรัสตับอักเสบบีเกี่ยวโยงกับไวรัสตับอักเสบเฉียบพลัน ซึ่งเป็นโรคที่มีอาการตั้งแต่การป่วยโดยทั่วไป การไม่อยากอาหาร คลื่นไส้ อาเจียน ปวดตามร่างกาย ไข้อ่อน ๆ และปัสสาวะสีเข้ม จากนั้นอาการอาจพัฒนาเป็นโรคดีซ่าน โดยมีบันทึกว่าอาการคันเป็นหนึ่งในตัวชี้ถึงอาการของการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบทุกสายพันธุ์ อาการป่วยจะคงอยู่ไม่กี่สัปดาห์และจากนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการดีขึ้น มีเพียงไม่กี่คนที่อาการอาจพัฒนาสู่อาการตับวายและอาจเสียชีวิต การติดเชื้ออาจไม่แสดงอาการจึงทำให้ผู้ป่วยอาจไม่รู้ตัว ทาลัสซีเมีย
ทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาทาลัสซีเมีย และ เบต้าทาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาทาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าทาลัสซีเมีย ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์
ถ้าค่าเหล่านี้ขาดหรือเกิน เช่น ถ้า TSH อยู่ที่ระดับต่ำ-ปกติ และ T อยู่ที่ต่ำ-ปกติ นี่อาจเป็นตัวบอก tertiary (central) disease และพยาธิสภาพของ TSH-TRH
ส่วนระดับ reverse T (RT) ที่สูงบวกกับ TSH ที่ต่ำ-ปกติ และ T, T ที่ต่ำ-ปกติ เป็นตัวบ่งกลุ่มอาการป่วยขณะที่ต่อมไทรอยด์ทำหน้าที่ปกติ (ESS) ซึ่งอาจต้องตรวจเพิ่มถ้ามีอาการต่อไทรอยด์กึ่งอักเสบเรื้อรัง (chronic subacute thyroiditis, SAT) และมีฮอร์โมนน้อยหรือไม่มีประสิทธิผล
คนไข้ที่เคยได้วินิจฉัยว่าเป็นต่อมไทรอยด์อักเสบเพราะภูมิต้านตนเอง ต้องระวังว่าจะเกิด SAT เสมอแม้จะมีระดับ TSH ที่ปกติเพราะว่า ภูมิต้านตนเองไม่สามารถหายได้
เพื่อที่จะตีความผลแล็บ จำเป็นต้องเข้าใจว่า TSH หลั่งออกเป็นระยะ ๆ
โดยหลั่งเป็นจังหวะทั้งแบบรอบวัน (circadian) และแบบ ultradian ไข้เด็งกี
ระบบการจำแนกประเภทไข้เลือดออกเด็งกีขององค์การอนามัยโลกฉบับ พ.ศ. 2552 จำแนกไข้เลือดออกเด็งกีเอาไว้เป็นสองประเภท คือชนิดไม่มีภาวะแทรกซ้อนและชนิดรุนแรง[1][20] โดยใช้แทนระบบจำแนกประเภทฉบับ พ.ศ. 2550 ซึ่งมีรายละเอียดมากกว่า เนื่องจากต้องการให้การจำแนกประเภทมีความเข้าใจง่าย อย่างไรก็ดีระบบจำแนกประเภทแบบเดิมก็ยังคงมีผู้ใช้อยู่อย่างกว้างขวาง[20] โดยระบบ พ.ศ 2550 นี้ได้จำแนกประเภทของไข้เลือดออกเด็งกีเอาไว้เป็น ไข้ซึ่งจำแนกประเภทไม่ได้ (undifferentiated fever), ไข้เด็งกี (dengue fever) และไข้เลือดออกเด็งกี (dengue hemorrhagic fever) [5][22] โดยสำหรับประเภทไข้เลือดออกเด็งกีเองก็แบ่งออกเป็นระดับ (grade) 1-4 โดยระดับ 1 ผู้ป่วยจะมีไข้และมีอาการเบื้องต้นของ "เลือดออก" ได้แก่มีจ้ำเลือดตามตัวง่ายหรือทูนิเกต์เทสท์ให้ผลบวก, ระดับ 2 จะมีเลือดออกเองจากผิวหนังหรือที่อื่น, ระดับ 3 มีอาการช็อค และระดับ 4 ช็อครุนแรงจนไม่สามารถวัดความดันโลหิตและชีพจรได้[22] ไข้เลือดออกเด็งกีระดับ 3 และ 4 เรียกรวมว่า "กลุ่มอาการช็อคจากเด็งกี" (dengue shock syndrome) [20][22] ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1
และ/หรือ HBA2
บนโครโมโซม 16
ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน
ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling) โรคอัลไซเมอร์
ถึงแม้ผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์แต่ละคนจะมีอาการแตกต่างกันออกไป แต่ก็มีอาการที่พบร่วมกันหลายประการ อาการแรกสุดที่พบคือความเครียด ซึ่งมักจะเข้าใจผิดว่าเป็นอาการที่เกิดขึ้นเองตามอายุ อาการที่พบในระยะแรกคือการสูญเสียความจำ เช่นพยายามจำข้อมูลที่เรียนรู้เมื่อไม่นานมานี้ไม่ได้ เมื่อแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคอัลไซเมอร์จะยืนยันการวินิจฉัยโดยการประเมินพฤติกรรมและทดสอบการรู้ และมักตามด้วยการสแกนสมอง เมื่อโรคดำเนินไประยะหนึ่งผู้ป่วยจะมีอาการสับสน หงุดหงิดง่ายและก้าวร้าว อารมณ์แปรปรวน เสียความสามารถทางภาษา สูญเสียความทรงจำระยะยาว และเพิกเฉยต่อสิ่งต่างๆ เนื่องจากผู้ป่วยเสียการรับความรู้สึก และต่อมาจะสูญเสียการทำงานต่างๆ ของร่างกาย และเสียชีวิตในที่สุด การพยากรณ์โรคในผู้ป่วยแต่ละรายนั้นทำได้ยากเนื่องจากระยะเวลาของโรคมีความหลากหลาย การดำเนินโรคของโรคนี้จะมีช่วงระยะเวลาที่ไม่แสดงอาการแน่ชัดก่อนจะปรากฏอาการชัดเจน การคาดหมายคงชีพหลังได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์โดยเฉลี่ยอยู่ประมาณ 7 ปี มีผู้ป่วยน้อยกว่าร้อยละ 3 ที่มีชีวิตอยู่ได้มากกว่า 14 ปีหลังได้รับการวินิจฉัย การจัดการทาลัสซีเมีย
การรักษาโรคให้หายโดยไม่ต้องถ่ายเลือดอีกต่อไปเป็นไปได้โดยปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้
ในคนไข้ความเสี่ยงน้อยที่อายุน้อย อัตราการรอดชีวิตโดยไม่เป็นทาลัสซีเมียอยู่ที่ 87% อัตราเสี่ยงตายอยู่ที่ 3%
ข้อเสียอย่างเดียวคือต้องมีคนบริจาคที่มี Human leukocyte antigen (HLA) เข้ากันได้
แต่ว่าถ้าคนไข้ไม่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้ทาง HLA ก็ยังสามารถถ่ายปลูกไขกระดูกจากแม่ได้ (haploidentical mother, mismatched donor)
ผลที่ได้ก็คือ การรอดชีวิตโดยไม่มีทาลัสซีเมียอยู่ที่อัตรา 70% การไม่ยอมรับไขกระดูก 23% และอัตราการตายที่ 7%
ผลจะดีที่สุดในเด็กเล็กที่สุด ช็อกเหตุพิษติดเชื้อ
เมื่อมีเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสเข้ามาในกระแสเลือดทำให้เกิดภาวะเลือดมีแบคทีเรีย (bacteremia) หรือภาวะเลือดมีไวรัส (viremia) หากเชื้อนั้นมีความรุนแรงหรือผู้รับเชื้อมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกลุ่มอาการตอบสนองต่อการอักเสบทั่วร่างกาย (systemic inflammatory response syndrome; SIRS) ภาวะพิษเหตุติดเชื้อจากนิยามคือภาวะเลือดมีแบคทีเรียร่วมกับ SIRS นั่นเอง หากภาวะพิษเหตุติดเชื้อนี้ดำเนินมากขึ้นจนอวัยวะสำคัญทำงานผิดปกติ เช่น ไตวาน ตับวาย การเปลี่ยนแปลงระดับความรู้ตัว หรือหัวใจผิดปกติ เราจะเรียกภาวะนี้ว่าภาวะพิษเหตุติดเชื้อรุนแรง (severe sepsis) และหากภาวะพิษเหตุติดเชื้อรุนแรงแย่ลงไปจนถึงจุดที่ความดันโลหิตต่ำโดยไม่สามารถรักษาได้ด้วยการให้สารน้ำอย่างเดียว จะเข้ากับเกณฑ์ของช็อกเหตุพิษติดเชื้อ การติดเชื้อที่อาจชักนำให้เกิดภาวะช็อกเหตุพิษติดเชื้อเช่นปอดอักเสบ ภาวะเลือดมีแบคทีเรีย โรคถุงยื่นของลำไส้อักเสบ (diverticulitis) กรวยไตอักเสบ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ ตับอ่อนอักเสบ และพังผืดอักเสบมีเนื้อตาย (necrotizing fasciitis) ตรีทูต (แพทยศาสตร์)
ผู้ป่วยขั้นตรีทูตมักมีอาการนอนราบอยู่กับที่ไม่ไหวติง ผิวหนังซีดคล้ำไม่สดใส ตาโบ๋แต่ลืมตาแจ๋ว ใบหน้าหมองมัว จมูกเสี้ยม ขมับหวำ คางแหลม ปากอ้า ขากรรไกรล่างตก ใบหูเย็นและหดฝ่อ แก้มตอบ ใบหน้าเช่นนี้ทางแพทยศาสตร์เรียกว่าใบหน้าแบบฮิปโปเครตีส นอกจากนี้ยังมีอาการหายใจรวยริน ชีพจรอ่อน และผู้ป่วยนั้นไม่รู้เรื่องรู้ราวอันใดอีก เบาหวาน
โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นลักษณะของการสูญเสียเบต้าเซลล์ของเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans ในตับอ่อนที่ผลิตอินซูลินซึ่งนำไปสู่​​การขาดอินซูลิน. ประเภทนี้สามารถแบ่งต่อไปเป็นแบบภูมิคุ้มกันหรือแบบไม่ทราบสาเหตุ. ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นโดยธรรมชาติเมื่อภูมิคุ้มกันที่สร้างโดยอัตโนมัติเข้าโจมตีทำให้เกิดการสูญเสียของเบต้าเซลล์และทำให้สูญเสียอินซูลินไปด้วย มันเป็นสาเหตุให้เกิดประมาณ 10% ของผู้ป่วยโรคเบาหวานในทวีปอเมริกาเหนือและยุโรป. ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่กลับกลายเป็นว่ามีสุขภาพดีและมีน้ำหนักที่มีสุขภาพดีเมื่อเริ่มต้นมีอาการของโรค. ความไวและการตอบสนองต่ออินซูลินมักจะปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขั้นเริ่มต้น. โรคเบาหวานชนิดที่ 1 จะมีผลต่อเด็กหรือผู้ใหญ่ แต่ถูกเรียกตามประเพณีว่า "โรคเบาหวานเด็กและเยาวชน" เพราะส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคเบาหวานเหล่านี้เป็นในเด็ก.  ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
นอกจากนั้นแล้ว การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยังสามารถใช้รักษาได้โดยทำตั้งแต่อายุน้อย ๆ
วิธีการอื่น ๆ เช่น ยีนบำบัด (gene therapy) กำลังพัฒนาอยู่
ตามวิทยาการระบาด การกระจายตัวทั่วโลกของทาลัสซีเมียแบบแอลฟาที่สืบทางกรรมพันธุ์เป็นไปตามเขตโรคมาลาเรีย ซึ่งแสดงนัยว่ามีบทบาทป้องกันโรค
เป็นโรคที่สามัญในเขตแอฟริกาใต้สะฮารา ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และโดยทั่วไปในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อน
การระบาดของโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาสะท้อนการกระจายทั่วโลก
โดยเฉพาะก็คือ "Hemoglobin H disease" มักจะมากับคนเอเชียอาคเนย์และคนตะวันออกกลาง ส่วน Hb Bart Hydrops fetalis มาจากเขตเอเชียอาคเนย์เท่านั้น โลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงเล็ก
แต่ว่าในการปฏิบัติ เม็ดเลือดแดงหลากขนาดและมีรูปร่างรีบ่อยครั้งก็เห็นในคนไข้ทาลัสซีเมีย และ codocyte ก็เห็นในคนไข้ที่ขาดเหล็ก
และทั้งสามก็อาจจะมีสัณฐานเม็ดเลือดปกติ
การเป็นจุดรอบ ๆ (basophlic stippling) เป็นอาการที่เชื่อถือได้ของทาลัสซีเมีย ที่ไม่มีเมื่อขาดเหล็กหรือเนื่องจากโรคเรื้อรัง
แต่คนไข้ควรจะเป็นคนเชื้อสายที่มีความเสี่ยง และไม่ควรยืนยันการวินิจฉัยโดยไม่มีการตรวจอื่น ๆ เช่น hemoglobin HPLC, H body staining, การตรวจระดับโมเลกุลหรือวิธีที่น่าเชื่อถืออื่น ๆ
เพราะว่า การเป็นจุดรอบ ๆ ก็ยังเกิดได้ในกรณีอื่น ๆ เหมือนกัน ทาลัสซีเมีย
ความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟา โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีน 1 คู่ (2ยีน) ดังนี้ ทาลัสซีเมีย
แอลฟาทาลัสซีเมีย แอลฟาทาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเนื่องจากเฮโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้ อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ
TPP นั้นแยกจากภาวะอัมพาตเป็นระยะอื่นๆ (โดยเฉพาะอัมพาตเป็นระยะจากโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกิน) ด้วยการตรวจเลือดดูการทำงานของไทรอยด์ ซึ่งถ้าเป็นโรคอื่นจะพบว่าปกติ ส่วนในภาวะต่อมไทรอยด์เป็นพิษจะพบระดับไทรอกซีนและไทรไอโอโดไทโรนีนสูงขึ้น ซึ่งทำให้มีการยับยั้งการหลั่ง TSH จากต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ยังมีการตรวจอื่นๆ ซึ่งส่วนใหญ่ทำเพื่อหาสาเหตุอื่นๆ ของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกิน ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
บุคคลที่มีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาปกติจะไม่มีอาการอะไร แต่ก็อาจจะมีเม็ดเลือดแดง (microcytosis) ที่เล็กกว่าปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆ
ซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆ
ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไป
คือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30%
สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนก
คือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13
ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก
แต่ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก และทาลัสซีเมียน้อย (thalassemia minor) มีผลแล็บหลายอย่างเหมือนกัน
และสำคัญมากที่จะไม่รักษาคนที่เป็นทาลัสซีเมียด้วยการเสริมธาตุเหล็ก เพราะว่า นี่อาจทำให้เกิดการสะสมเหล็กในอวัยวะต่าง ๆ (hemochromatosis) โดยเฉพาะที่ตับ
การตรวจ hemoglobin electrophoresis ให้หลักฐานที่สำคัญในการแยกแยะภาวะทั้งสองนี้ รวมกับการตรวจเหล็ก โรคอัลไซเมอร์
แม้กลูตาเมตจะเป็นสารสื่อประสาทชนิดกระตุ้นที่มีประโยชน์ในระบบประสาท แต่หากมีปริมาณมากเกินไปในสมองอาจทำให้เซลล์ตายได้จากกระบวนการชื่อว่า ภาวะเอ็กไซโททอกซิก (excitotoxicity) อันเกิดจากการกระตุ้นอย่างมากเกินของตัวรับกลูตาเมต ภาวะเอ็กไซโททอกซิกเกิดขึ้นไม่เฉพาะในโรคอัลไซเมอร์เท่านั้นแต่ยังพบในโรคทางระบบประสาทหลายอย่าง เช่น โรคพาร์กินสันและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis) เมแมนทีน (Memantine; ชื่อการค้า "Akatinol" "Axura" "Ebixa"/"Abixa" "Memox" และ "Namenda") เป็นสารต้านตัวรับเอ็นเอ็มดีเอชนิดไม่แข่งขัน (noncompetitive NMDA receptor antagonist) ซึ่งถูกใช้ครั้งแรกเป็นสารต้านไข้หวัดใหญ่ สารนี้จะทำงานในระบบกลูตาเมเทอร์จิกโดยขัดขวางตัวรับเอ็นเอ็มดีเอและยับยั้งการกระตุ้นมากเกินของกลูตาเมต เมแมนทีนมีประสิทธิภาพปานกลางในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ชนิดปานกลางและรุนแรง แต่ประสิทธิผลในโรคอัลไซเมอร์ระยะแรกยังไม่เป็นที่ทราบ ผลข้างเคียงของเมแมนทีนยังรายงานพบไม่บ่อยและไม่รุนแรง อาทิประสาทหลอน สับสน เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ และเหนื่อยล้า การใช้ยาเมแมนทีนและโดเนเพซิลร่วมกันให้ประสิทธิผลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ แต่มีประสิทธิผลเพียงเล็กน้อยในทางคลินิก การจัดการทาลัสซีเมีย
deferoxamine สามารถมีผลเป็นพิษถ้าใช้เกิน 50 มก./กก. ของน้ำหนักร่างกาย
โดยมีผลเป็นการได้ยินและการเห็นที่ผิดปกติ ความเป็นพิษต่อปอด (pulmonary toxicity) ความเป็นพิษต่อระบบประสาท (sensorimotor neurotoxicity) และการทำงานของไตเปลี่ยน
ผลเป็นพิษที่พบโดยมากในเด็กก็คือการไม่สูงขึ้น
ซึ่งอาจเกิดจาก deferoxamine เข้ายึดกับโลหะชนิดอื่น ๆ ที่จำเป็นในการเจริญเติบโต ทาลัสซีเมียแบบบีตา
นอกจากนั้นแล้ว สำหรับคนไข้ทาลัสซีเมีย ส่วนที่ไม่ใช่ข้อมูลโปรตีน ทั้งที่ยาวติดต่อกัน หรือเป็นส่วนต่าง ๆ รวมกัน ยังรวมอยู่ใน mRNA อีกด้วย นี่เป็นเพราะว่า การกลายพันธุ์ได้ทำลายเขตแดนระหว่างส่วนที่เป็น intron (คือส่วนที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนและไม่ควรรวมเข้าใน mRNA) และ exon (คือส่วนที่เข้ารหัสโปรตีนและควรรวมเข้าใน mRNA)[20] แต่เพราะส่วนที่เข้ารหัสก็ยังมีอยู่ ดังนั้น ก็จะผลิตทั้งเฮโมโกลบินที่ปกติโดยมีส่วนเพิ่มที่ถ้าทำให้เกิดโรค ก็จะขัดขวางการทำงานของโปรตีนจนกระทั่งมีผลเป็นภาวะโลหิตจาง หน่วยทั้งแอลฟาและบีตาซึ่งเป็นหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินจะมีธาตุเหล็ก (heme) อยู่ตรงกลาง โดยห่วงลูกโซ่โปรตีนจะพับรอบเหล็กได้ เฮโมโกลบินปกติหนึ่ง ๆ ของผู้ใหญ่จะมีหน่วยแอลฟาและหน่วยบีตาอย่างละสองหน่วย[21] ทาลัสซีเมียแบบบีตาปกติจะมีผลต่อ mRNA ที่ใช้ในการผลิตห่วงโซ่แบบบีตา (และดังนั้น จึงมีชื่อเช่นนั้น) แต่เพราะการกลายพันธุ์อาจจะเป็นเพียงแค่เบส ๆ เดียว (Single-nucleotide polymorphism) จึงมีงานวิจัยที่พยายามหาวิธียีนบำบัด (gene therapy) เพื่อแก้ปัญหาที่เบส ๆ เดียวนั้น[22][23] อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ
ขณะมีอาการกำเริบผู้ป่วยมักมีภาวะโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกิน โดยระดับโพแทสเซียมในเลือดมักอยู่ที่น้อยกว่า 3.0 mmol/l ระดับของแมกนีเซียมและฟอตเฟตก็มักพบต่ำลงด้วยเช่นเดียวกัน สองในสามของผู้ป่วยจะมีระดับครีเอทีนไคเนสเพิ่มสูงขึ้น ส่วนใหญ่เป็นไปตามระดับความรุนแรงของการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อ หากเพิ่มสูงอย่างมากอาจมี rhabdomyolysis ซึ่งพบน้อย การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจมักพบมีหัวใจเต้นเร็วเนื่องจากโรคไทรอยด์ อาจพบความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ (เอเทรียล ฟิบริลเลชัน, หัวใจห้องล่างเต้นเร็ว) และการเปลี่ยนแปลงของการนำคลื่นไฟฟ้าที่สัมพันธ์กับภาวะโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกิน (U wave, QRS กว้าง, QT ยาว และ T wave แบน) การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อจะพบความเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกับที่พบในโรคกล้ามเนื้อโดยมีแอมพลิจูดของ compound muscle action potential (CMAPs) ลดลง ซึ่งจะหายไปเมื่อได้รับการรักษา สภาวะเห็นทั้งบอด
ทฤษฎีที่สามอธิบายว่า สัญญาณที่ใช้ในการตัดสินความใกล้ไกลและความเร็วของสิ่งเร้าในปริภูมิ มีการประมวลโดย lateral geniculate nucleus (ตัวย่อ LGN) ในทาลามัส ก่อนที่จะส่งข้อมูลต่อไปในเปลือกสมอง ในสัตว์ทดลองปกติ LGN ใช้สัญญาณเหล่านี้เพื่อรวบรวมข้อมูลจากตาทั้ง 2 แล้วประมวลเป็นแผนภาพ 3 มิติ โดยรวมข้อมูลเกี่ยวกับตำแหน่งและความเร็วของสิ่งเร้าแต่ละอย่างในปริภูมิ ที่มีสัตว์ทดลองนั้นเป็นศูนย์กลาง, โดยดึงข้อมูลเกี่ยวกับการเบนตา (vergence) เพื่อประโยชน์แห่งความแม่นยำ, และโดยดึงข้อมูลตัวควบคุมโฟกัส (focus control signal) ของเลนส์ตา หลังจากนั้น ข้อมูลประมวลมี 3 มิติ ก็จะส่งต่อไปยังเปลือกสมองต่อไป ดังนั้น แม้ว่าเปลือกสมองที่รับข้อมูลจะเกิดความเสียหาย แต่ว่าข้อมูลความใกล้ไกลและความเร็วของสิ่งเร้าเป็นต้น ก็ได้มีการประมวลเกิดขึ้นแล้ว อาการล้าเรื้อรัง
ภาวะเลือดมีกลูโคสน้อย (hypoglycemia) โรคคิดว่าตนป่วย (vapors หรือ hypochondriasis) - เป็นโรคอุปาทานที่มีความหวาดระแวงกลัวว่าจะเป็นโรคนั้นโรคนี้ วิตกกังวลเกี่ยวกับสุขภาพ ภาวะประสาทเปลี้ย (neurasthenia) - โรคทางประสาทที่มีอาการอ่อนเพลียเรื้อรัง เหนื่อย อ่อนแรง อ่อนใจ จิตซึม เบื่ออาหาร นอนไม่หลับ อาการประสาทและระบบไหลเวียนอ่อนเปลี้ย (effort syndrome หรือ neurocirculatory asthenia) ภาวะระบายลมหายใจเกิน (hyperventilation) - อาการทางจิตประสาทที่ทำให้หายใจหอบ โรคบรูเซลโลซิสเรื้อรัง (chronic brucellosis) - เป็นโรคที่เกิดจากการติดเชื้อบรูเซลลาเรื้อรัง (เชื้อโรคชนิดนี้โดยปกติแล้วก่อโรคในหมู่สัตว์ทำให้สัตว์แท้งลูก สามารถติดต่อมาสู่คนได้ ทำให้คนไข้มีอาการอ่อนล้าเรื้อรัง ต่างจากการเกิดโรคในสัตว์ที่ทำให้แท้งเป็นอาจิณ การเกิดโรคในคน จะไม่สามารถแพร่ไปสู่คนด้วยกัน โรคกล้ามเนื้อประสาทอ่อนเปลี้ย (epidemic neuromyasthenia) มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกิดจากอารมณ์หรือจิตใจ อาการปวดกล้ามเนื้อเหตุสมองและไขสันหลังอักเสบ (myalgic encephalomyelitis) อาการปวดกล้ามเนื้อและพังผืด (fibromyalgia) กลุ่มอาการตอบสนองต่อสารเคมีไวเกิน (multiple chemical hypersensitivity syndrome) โรคราแคนดิดาเรื้อรัง (chronic candidiasis) โรคโมโนนิวคลีโอซิสเรื้อรัง (chronic mononucleosis หรือ chronic Ebstein-Barr virus infection) - เป็นโรคที่เกิดจาการติดเชื้อไวรัสเอบสไตน์บาร์เรื้อรัง อาการล้าหลังติดเชื้อไวรัส (post viral fatigue syndrome) สมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA
ก่อนการเกิดอาการที่เฉพาะต่อโรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA ผู้ป่วยอาจมีอาการนำ เช่น การปวดศีรษะ อาการคล้ายเป็นหวัด หรือ อาการอื่น ๆ คล้ายโรคติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน โดยอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นหลายอาทิตย์หรือเป็นเดือนก่อนการตั้งต้นของโรค นอกจากอาการนำ โรคนี้ยังรุกรามในอัตราที่ต่างกัน และผู้ป่วยอาจมีอาการทางประสาทแบบต่างกันไป ในระยะเริ่มของโรค อาการอาจต่างกันในเด็กและผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ทั้งสองกลุ่มมักมีการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรม เช่น หงุดหงิดง่าย หวาดระแวง วิกลจริต หรือ มีพฤติกรรมรุนแรง อาการเริ่มต้นอื่น ๆ ได้แก่ การชัก และ การขยับตัวอย่างแปลกประหลาด โดยส่วนใหญ่มักขยับปากและริมฝีปาก หรือ ขยับมือหรือขาเหมือนเล่นเปียนโน อาการอื่น ๆ ที่ชี้ถึงระยะเริ่มต้นของโรค ได้แก่ ความจำไม่ดี การบกพล่องทางความคิด และปัญหาทางการพูด (รวมถึง ภาวะบกพร่องทางการสื่อความ (aphasia), การพูดหรือทำอะไรซ้ำไปซ้ำมา (preservation), หรือ เป็นไบ้) ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (αγ) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (αβ) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (αδ) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA โดยส่วนน้อย (<= 4%) Clostridium botulinum
เรียกว่า โรคโบทูลิซึม (Botulism|Botulism) ทำให้มองเห็นภาพซ้อน คลื่นไส้ อาเจียน หน้ามืด เป็นอัมพาต หายใจขัด และ เสียชีวิตเนื่องจากระบบหายใจล้มเหลว ผู้ได้รับเชื้ออาการจะเกิดภายใน 12-36 ชั่วโมง หลังการบริโภคอาหาร และอาจ เสียชีวิตภายใน 3-6 วันซึ่งโบทูลิสซึมเป็นโรคที่มีความรุนแรง แต่พบได้ไม่บ่อย เกิดจากทอกซินหรือสารพิษ ทอกซินนี้จะมีผลต่อระบบ
ประสาท (neurotoxin) ทำให้เกิดโรคแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ โรคอาหารเป็นพิษโบทูลิสซึม (foodborne botulism) โรคโบทูลิสซึมในลำไส้ (intestinal botulism) และโรคโบทูลิสซึมที่บาดแผล (wound botulism)  เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
อาการตามแบบฉบับของเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางคือการมีอาการปวดศีรษะรุนแรงเฉียบพลัน เหมือนโดนเตะเข้าที่หัว ("like being kicked in the head") [4] หรือปวดหัวรุนแรงที่สุดเท่าที่เคยประสบมาในชีวิต ("worst ever") ซึ่งเวลาที่เริ่มเป็นถึงเป็นมากที่สุดใช้เวลาเป็นนาทีหรือวินาที อาการปวดศีรษะนี้มักปวดตุ้บๆ ตามจังหวะเต้นหัวใจไปยังบริเวณท้ายทอย (occiput) [5] ผู้ป่วยหนึ่งในสามไม่มีอาการอย่างอื่นนอกจากอาการปวดศีรษะลักษณะที่ว่านี้ และผู้ป่วยหนึ่งในสิบมาพบแพทย์ด้วยอาการนี้ซึ่งต่อมาภายหลังจึงได้รับการวินิจฉัยเป็นเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง[1] อาจมีอาการอาเจียน และ 1/14 มีอาการชัก[1] อาจมีอาการสับสน ซึม หรืออาจถึงขั้นโคม่าได้ รวมทั้งอาจมีอาการคอแข็งเกร็งหรืออาการแสดงของการระคายเคืองเยื่อหุ้มสมองได้[1] อาการคอแข็งมักปรากฏขึ้นประมาณหกชั่วโมงหลังเริ่มมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง[6] การมีรูม่านตาขยายเพียงข้างเดียว (isolated dilation of a pupil) และการไม่มีรีเฟลกซ์รูม่านตาตอบสนองต่อแสง (pupillary light reflex) อาจสะท้อนถึงการมีสมองถูกกดทับ (brain herniation) ซึ่งเป็นผลจากการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ (increased intracranial pressure) [1] อาจมีเลือดออกในลูกตา (intraocular hemorrhage) จากการตอบสนองต่อความดันที่ขึ้นสูงอย่างรวดเร็วได้ โดยการมีเลือดออกใต้ชั้นไฮยาลอยด์ (subhyaloid hemorrhage) และเลือดออกในน้ำวุ้นลูกตา (vitreous hemorrhage) อาจตรวจพบได้ด้วยการตรวจส่องตา (fundoscopy) นี้เรียกว่ากลุ่มอาการเทอร์สัน (Terson syndrome) พบในผู้ป่วย 3-13% และพบมากขึ้นตามความรุนแรงของเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง[7] การจัดการทาลัสซีเมีย
ยา deferoxamine หรือที่เรียกว่า desferoxamine B และ DFO-B เป็นกรด trihydroxamic ที่ผลิตจาก actinobacteria พันธุ์ "Streptomyces pilosus"
เป็นยาซึ่งยึดกับเหล็ก ลดพิษที่เร่งปฏิกิริยาโดยเหล็กที่เป็นอิสระ และยังลดการเก็บสะสมเหล็กภายในเนื้อเยื่อต่าง ๆ
โดยทำงานเป็นลิแกนด์เกาะกับเหล็กแบบ hexadentate คือยึดกับจุดพันธะทั้ง 6 ของเหล็กที่ไม่ได้ยึดกับ transferrin ซึ่งทำให้เหล็กหมดฤทธิ์
แต่ยาก็ทำงานเฉพาะเจาะจงที่สุดกับ Fe โดยยึดกับมันผ่านออกซิเจนที่อยู่ในกลุ่มไฮดรอกซิลและ carbonyl ของยา รวมกันเป็นโครงสร้างที่เรียกว่า ferrioxamine
สารประกอบยา+เหล็กเช่นนี้โดยมากขับออกทางไตเพราะละลายน้ำได้
ประมาณ 1/3 ของสารประกอบก็ขับออกทางอุจจาระผ่านน้ำดีด้วย โรคริดสีดวงทวาร
โรคริดสีดวงภายในจะเกิดเหนือแนวรอยต่อระหว่างลำไส้ตรงกับทวารหนัก (dentate line)[12] ซึ่งปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อ columnar epithelium ที่ไร้ตัวรับความรู้สึกเจ็บปวด[3] ในปี ค.ศ. 1985 ได้มีการจัดโรคเป็นสี่ระยะ โดยขึ้นกับขนาดการยื่นออกมา (prolapse)[3][7] ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
มีตำแหน่งยีนสองแห่งสำหรับ globin แบบแอลฟา และดังนั้น จึงมียีนสี่ยีนในเซลล์แบบ diploid
ยีนสองยีนมาจากแม่ และสองยีนมาจากพ่อ
ความรุนแรงของภาวะนี้มีสหสัมพันธ์กับจำนวนยีน globin แบบแอลฟาที่มีปัญหา ยิ่งมากเท่าไร ก็จะรุนแรงขึ้นเท่านั้น
ในตารางต่อไปนี้ การบ่ง genotype ว่า "α" หมายถึงเป็นลูกโซ่แอลฟาที่ปกติ
บุคคลที่มี trait ทาลัสซีเมียไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่ต้องสอดส่อง ปกติจะไม่ขาดธาตุเหล็ก การเสริมธาตุเหล็กจะไม่ช่วยภาวะเลือดจางของบุคคลนี้ และ
ดังนั้น จึงไม่ควรทานธาตุเหล็กเสริมยกเว้นถ้าขาดธาตุเหล็ก กลุ่มอาการเซโรโทนิน
อาการที่รุนแรงรวมทั้งหัวใจเต้นเร็วมากและความดันโลหิตสูงที่อาจทำให้ช็อก อุณหภูมิร่างกายอาจสูงถึง 41.1 °C ในกรณีที่เสี่ยงต่อชีวิต ความผิดปกติอื่น ๆ รวมทั้งภาวะเลือดเป็นกรดเมตะบอลิก, การเสียกล้ามเนื้ออย่างทั่วไป (rhabdomyolysis), การชัก, ไตวาย และภาวะเลือดแข็งตัวในหลอดเลือดแบบแพร่กระจาย ซึ่งปกติล้วนแต่เป็นผลของตัวร้อนเกิน[4][7] ทาลัสซีเมีย
ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆถูกทำลาย เช่นหัวใจ และตับ ทาลัสซีเมียแบบบีตา
5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%[3] ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ในด้านพยาธิสรีรภาพของโรค โปรตีนโกลบินแบบเดลตาและบีตาจะมีการหลุดหาย (deletion) ดังนั้นยีนที่ได้รับการถอดรหัส (คือ ทำก๊อปปี้อาร์เอ็นเอ)
จะเป็นยีนแกมมาที่อยู่บนโครโมโซมที่เสียหาย แอฟริกัน ทริปาโนโซมิเอซิส
ในขั้นต้น ในระยะแรกของโรค ผู้ป่วยมักมีอาการไข้ ปวดศีรษะ มีอาการคันและปวดตามข้อ อาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นในช่วงหนึ่งถึงสามสัปดาห์หลังถูกกัด หลายสัปดาห์ถึงหลายเดือนต่อมา ระยะที่สองของโรคเริ่มขึ้นด้วยอาการสับสน มือไม้ทำงานไม่ประสานกัน อาการชา และปัญหาในการนอนหลับ การวินิจฉัยทำได้โดยการหาพยาธิในสเมียร์เลือด หรือในของเหลวในต่อมน้ำเหลือง มักมีความจำเป็นต้องใช้การเจาะน้ำไขสันหลังเพื่อบอกความแตกต่างระหว่างระยะแรกและระยะที่สองของโรค เบาหวานชนิดที่ 2
เบาหวานชนิดที่ 2 เป็นความผิดปกติของเมแทบอลิซึมระยะยาวซึ่งมีลักษณะคือ ภาวะน้ำตาลสูงในเลือด การดื้ออินซูลิน และการขาดอินซูลินโดยสัมพัทธ์ อาการโดยทั่วไปได้แก่ กระหายน้ำเพิ่มขึ้น ปัสสาวะมากและน้ำหนักลดที่อธิบายสาเหตุไม่ได้ นอกจากนี้ ยังอาจมีอาการหิวบ่อย รู้สึกเหนื่อย และปวดไม่หาย อาการมักมาอย่างช้า ๆ ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวจากภาวะน้ำตาลสูงในเลือดรวมถึงโรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง โรคจอตาเหตุเบาหวานซึ่งอาจเป็นเหตุให้ตาบอด ไตวายและมีการไหลเวียนโลหิตในแขนขาน้อยซึ่งอาจทำให้ต้องตัดอวัยวะออก อาจเกิดภาวะน้ำตาลสูงในเลือดและออสโมลาริตีสูง (hyperosmolar hyperglycemic state) ทว่า ภาวะเลือดเป็นกรดจากคีโตน (ketoacidosis) พบไม่บ่อย ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion) โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)[2][3] มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์[3] ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง[4] เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia) ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB[5] โรคริดสีดวงทวาร
โรคริดสีดวงทวารมีสองประเภทคือ ภายนอกและภายใน โดยต่างกันตรงตำแหน่งเมื่อเทียบกับแนวรอยต่อระหว่างปลายลำไส้กับทวารหนัก (dentate line)[7] คนไข้บางรายอาจมีอาการของทั้งสองประเภทในเวลาเดียวกัน[9] หากรู้สึกเจ็บหรือมีแผลปริที่ปากทวาร โรคริดสีดวงภายนอกจะเป็นไปได้มากกว่าแบบภายใน[9] ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
การวินิจฉัยทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาอาศัยค่าที่แสดงเม็ดเลือดแดงว่าสีจาง (hypochromic) และเม็ดเล็ก (microcytic)
โดยเป็นส่วนของการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ ซึ่งสามารถใช้วินิจฉัยเหตุผลที่บุคคลมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งในกรณีนี้เป็นเพราะทาลัสซีเมีย กลุ่มอาการวิลเลียม
กลุ่มอาการวิลเลียม () เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์ ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด ทาลัสซีเมียแบบบีตา
มีการกลายพันธุ์สำคัญ 2 กลุ่มที่แยกแยะได้ ทาลัสซีเมีย
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ต การจัดการทาลัสซีเมีย
deferasirox วางขายใต้ชื่อการค้า Exjade โดยสามัญที่สุด
มีประโยชน์สำคัญเหนือกว่า desferoxamine เพราะสามารถทานได้ ไม่ต้องให้ผ่านเส้นเลือดหรือฉีดเข้าใต้ผิวหนัง
โดยมีระยะครึ่งชีวิต (terminal elimination half life) ที่ 8-16 ชม. ยาอาจทานได้วันละครั้ง
การทานยาที่ขนาด 20 มก./กก. ของน้ำหนักร่างกาย จะพอในคนไข้โดยมากเพื่อดำรง (maintenance) ระดับความเข้มข้นของเหล็กในตับ (liver iron concentration, LIC) ซึ่งปกติจะวัดเป็น มก. ของเหล็ก ต่อกรัมของเนื้อเยื่อตับ
แต่เพื่อลดระดับ LIC อาจจะต้องใช้ยาในขนาดสูงขึ้น การจัดการทาลัสซีเมีย
indicaxanthin เป็นสีที่ทำมาจากผลของต้นกระบองเพชร และสามารถใช้เป็นสารต้านอนุมูลอิสระ
การเสริม indicaxanthin พบว่ามีผลป้องกันเม็ดเลือดแดงต่อคนที่มีทาลัสซีเมียแบบบีตา
สารมีโครงสร้างคล้ายกับกรดอะมิโนและชอบทั้งน้ำและลิพิด (amphiphilic) คือ
มันสามารถยึดกับโครงสร้างที่เป็นหัวขั้ว (polar head groups) ของเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านปฏิสัมพันธ์ทางไฟฟ้า
แต่ก็สามารถดูดซับ (adsorption) เข้าไปในลิพิดของเซลล์ได้อีกด้วย
เมื่อใส่ indicaxanthin กับเลือดในหลอดของคนไข้ทาลัสซีเมีย ก็พบว่า เซลล์เม็ดเลือดแดงจะเริ่มสะสม indicaxanthin ภายในเซลล์ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
การวินิจฉัยทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยหลักทำโดยการทดสอบในแล็บ และ haemoglobin electrophoresis
แต่สามารถวินิจฉัยผิดว่าเป็นภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็กได้ง่าย ๆ โดยอาศัยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ หรือจากการตรวจฟิล์มเลือด เพราะอาการทั้งสองล้วนมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic)
ระดับเหล็กและ ferritin ในเลือดสามารถใช้กันภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กออกได้ กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
HRS ชนิดที่ 1 มีลักษณะเฉพาะคือเกิดไตวายที่แย่ลงอย่างรวดเร็ว ระดับครีแอทินีนในซีรั่มสูงขึ้นจนถึง 221 μmol/L (2.5 mg/dL) หรือค่าการชำระครีแอทินีนลดลงจนต่ำกว่า 20 mL/min ในเวลาน้อยกว่าสองสัปดาห์ พยากรณ์โรคของผู้ป่วย HRS ชนิดที่ 1 นั้นไม่ดีอย่างมาก มีอัตราตายที่หลังหนึ่งเดือนเกินกว่า 50% ผู้ป่วย HRS ชนิดที่ 1 มักมีอาการไม่สบายชัดเจน อาจมีความดันโลหิตต่ำ และมักจำเป็นต้องได้รับยากระตุ้นกล้ามเนื้อหัวใจหรือสารกระตุ้นการหดตัวกล้ามเนื้อหลอดเลือดเพื่อรักษาระดับความดันเลือดเอาไว้ เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
มีระบบจัดระดับความรุนแรงของเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางอยู่หลายระบบ แบบประเมินความรู้สึกตัวของกลาสโกว (Glasgow Coma Scale) ก็เป็นระบบที่ใช้ประเมินความรู้สึกตัวของผู้ป่วยที่ใช้กันตัวไป นอกจากนี้ยังมีระบบวัดคะแนนที่ออกแบบมาเป็นพิเศษสำหรับการประเมินผู้ป่วยเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางอยู่สามแบบ แต่ละแบบกำหนดให้ตัวเลขที่มากหมายถึงการมีผลการรักษาไม่ดี[19] แบบประเมินเหล่านี้ถูกออกแบบขึ้นโดยเปรียบเทียบลักษณะอาการของผู้ป่วยกับผลการรักษาย้อนหลัง ทาลัสซีเมียแบบบีตา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (α2γ2) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (α2β2) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA2) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (α2δ2) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA2 โดยส่วนน้อย (<= 4%)[3] เอดส์
ระยะที่ 2: มีการแสดงออกทางเยื่อบุเมือก และการติดเชื้อในทางเดินหายใจส่วนบนเป็นซ้ำ (Recurrent) ระยะที่ 3: นับรวมเอาอาการท้องเสียเรื้อรังนานกว่าหนึ่งเดือนที่ไม่มีคำอธิบาย การติดเชื้อแบคทีเรียรุนแรง และวัณโรคปอด ระยะที่ 4: นับรวมเอาการติดเชื้อทอกโซพลาสมาในสมอง การติดเชื้อราแคนดิดาในหลอดอาหาร หลอดลม หรือปอด และเนื้องอกคาโปซี โรคเหล่านี้บ่งชี้ถึงเอดส์ วัณโรค
ความล่าช้าในการรักษาผู้ป่วยวัณโรค หมายถึง ระยะเวลาที่ผู้ป่วยเริ่มแสดงอาการจนถึงระยะเวลาผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้อง ซึ่งสามารถแบ่งความล่าช้าออกได้ 4 ระยะ ดังนี้
ผลกระทบที่เกิดจากความล่าช้าในการรักษา ประกอบด้วย 2 ระดับ คือ ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3] ทาลัสซีเมีย
ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน[7] เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
อาการปรากฏของบุคคลที่มีภาวะนี้รวมทั้ง
ภาวะนี้สืบทอดทางกรรมพันธุ์ในรูปแบบ Mendelian recessive (ลักษณะด้อยของเมนเดล) ผ่านออโตโซม
และสัมพันธ์กับการหลุดหายของโครโมโซม 16p
แต่โรคสามารถ "เกิดขึ้น" ได้ในสถานการณ์ที่มีน้อย กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
เกณฑ์วินิจฉัยรองได้แก่ ปริมาณปัสสาวะน้อย (น้อยกว่า 500 มิลลิลิตรต่อวัน), ความเข้มข้นของโซเดียมในปัสสาวะต่ำ, ออสโมแลลิตีของปัสสาวะสูงกว่าในเลือด, ไม่มีเม็ดเลือดแดงออกมาในปัสสาวะ, และความเข้มข้นของโซเดียมในซีรั่มน้อยกว่า 130 mmol/L ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
การรักษาโรคนี้อาจรวมการถ่ายเลือด การตัดม้าม (splenectomy) นอกจากนั้นแล้ว นิ่วในถุงน้ำดีอาจเป็นปัญหาที่ต้องอาศัยการผ่าตัด
ปัญหาระดับทุติยภูมิจากคราวเป็นไข้ (febrile episode) ควรจะสอดส่องดูแล แต่ว่าคนไข้โดยมากสามารถใช้ชีวิตได้โดยไม่ต้องรักษาอะไร ลำดับขั้นความต้องการของมาสโลว์
พิระมิดแบ่งออกเป็น 5 ชั้นคร่าวๆของความต้องการต่างๆ คือ ความสมบูรณ์ของชีวิต (self-actualization), ความเคารพนับถือ (esteem), มิตรภาพและความรัก (friendship and love), ความมั่นคงปลอดภัย (security), และความต้องการทางกายภาพ ถ้าความเคารพนับถือ, มิตรภาพและรัก หรือ ความมั่นคงปลอดภัย ขาดพร่องไป แม้ร่างกายจะไม่ได้แสดงอาการใดๆออกมาแต่บุคคลนั้นๆรู้สึกกระวนกระวายและเกร็งเครียด ทฤษฎีของมาสโลว์ยังบอกด้วยว่า ชั้นความต้องการที่พื้นฐานมากกว่าหรืออยู่ข้างล่างของพิระมิด จะต้องได้รับการตอบสนองก่อนที่บุคคลจะเกิดความปรารถนาอย่างแรงกล้าต่อความต้องการในระดับที่สูงขึ้นได้ Bálint's syndrome
อาการนี้สามารถลดสมรรถภาพทางร่างกายไปได้มากเพราะมีผลต่อ visuospatial skill (ทักษะเกี่ยวกับพื้นที่รอบตัวที่เห็นทางตา) การมองหา (visual scanning) และการใส่ใจทางตา 
เพราะว่าอาการมีผลเป็นความพิการอย่างสำคัญทางตาและทางภาษา
จึงสามารถมีผลต่อความปลอดภัยของคนไข้
แม้ในเวลาที่อยู่ในบ้าน และอาจจะทำให้ไม่สามารถทำอาชีพได้ 
ในหลายกรณี อาการโดยสมบูรณ์ทั้งสามอย่าง คือ
ความไม่สามารถที่จะรับรู้วัตถุต่าง ๆ ในลานสายตาโดยสิ้นเชิง (simultanagnosia) ความยากลำบากในการตรึงตา (oculomotor apraxia) และความไม่สามารถในการขยับมือไปยังวัตถุหนึ่ง ๆ โดยใช้ตา (optic ataxia)
จะไม่ปรากฏจนกระทั่งคนไข้ได้รับการพยาบาลเพื่อฟื้นฟูสภาพ
นักบำบัดโรคผู้ไม่คุ้นเคยกับอาการนี้อาจจะทำการวินิจฉัยผิดเมื่อคนไข้ไม่มีการเจริญคืบหน้าตามที่คาดหวังเพราะเหตุอาการ 3 อย่างเหล่านั้นว่า จะไม่เกิดประโยชน์จากการบำบัดรักษาที่ใช้กันทั่ว ๆ ไปอีกต่อไป
เพราะธรรมชาติของอาการแต่ละอย่างจะเป็นตัวขัดขวางความก้าวหน้าแก่กันและกัน
ยังต้องมีงานศึกษาวิจัยอีกมากเพื่อพัฒนาขั้นตอนการรักษาที่มุ่งบำบัดอาการทั้งหมดโดยเป็นกลุ่มเนื่องจากว่า ความเสียหายที่เกิดขึ้นนั้นเกี่ยวพันกันเป็นอย่างยิ่ง กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับเป็นสาเหตุของภาวะไตวายที่พบบ่อยในผู้ป่วยตับแข็ง หรือในผู้ป่วยตับวายเต็มขั้นแต่พบน้อยกว่า โรคนี้ทำให้มีการหดตัวของหลอดเลือดของไตและการขยายตัวของการไหลเวียนอวัยวะภายในซึ่งมาเลี้ยงลำไส้ การจำแนกประเภทของ HRS จัดเป็นชนิดย่อย 2 ชนิดของภาวะไตวาย เรียกเป็น ชนิด (type) ที่ 1 และ 2 ซึ่งทั้งสองชนิดสามารถเกิดได้ทั้งในผู้ป่วยตับแข็งและตับวายเต็มขั้น การวัดการทำงานของไตที่แย่ลงในทั้งสองชนิดนั้นดูได้ทั้งจากระดับครีแอทินินในเลือดที่สูงขึ้นหรือการชำระครีแอทินินในปัสสาวะที่ต่ำลงก็ได้ ตับอักเสบ
โซนที่ 1 (periportal) เกิดขึ้นจากพิษของฟอสฟอรัสหรือ eclampsia โซนที่ 2 (midzonal) - หายาก - มีให้เห็นในไข้เหลือง (English: yellow fever) โซนที่ 3 (centrilobular) เกิดขึ้นกับอาการบาดเจ็บเนื่องจากการขาดเลือดหรือผลจากพิษหรือการสัมผัสกับคาร์บอนเตทตราคลอไรด์หรือการบริโภคคลอโรฟอร์ม ยาต่างๆเช่น acetaminophen อาจจะการเผาผลาญในเขต 1 ให้เป็นสารพิษที่ก่อให้เกิดเนื้อร้ายในเขต 3 ทาลัสซีเมียแบบบีตา
เด็กคนไข้อาจจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิตและบริหารปัญหาอื่น ๆ รวมทั้งที่เกี่ยวกับม้าม การปลูกถ่ายไขกระดูก อาจสามารถรักษาเด็กบางรายได้[30] คนไข้ที่ถ่ายเลือดบ่อย ๆ อาจเสี่ยงต่อภาวะเหล็กเกิน (iron overload)[31] ดังนั้น Iron chelation treatment (การรักษาไม่ให้เหล็กไปสะสมในอวัยวะต่าง ๆ โดยคีเลชัน) อาจจำเป็นเพื่อป้องกันความเสียหายต่ออวัยวะภายในต่าง ๆ ปัจจุบันความก้าวหน้าในการรักษานี้สามารถช่วยให้คนไข้ที่มี thalassemia major มีชีวิตอยู่ได้นานตราบเท่าที่สามารถเข้าถึงการรักษาที่สมควรได้ ยาที่ใช้ในกระบวนการคีเลชันรวมทั้ง deferoxamine และ deferiprone[32][33] เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
Ogilvy และ Carter ได้เสนอรายละเอียดการจำแนกประเภทแบบครอบคลุมเพื่อใช้ทำนายผลและประเมินคุณภาพการรักษา[24] ระบบนี้มีระดับความรุนแรง 5 ระดับ โดยให้แต่ละคะแนนขึ้นกับการมีหรือไม่มีปัจจัยดังต่อไปนี้: อายุมากกว่า 50, ระดับความรุนแรงตาม Hunt และ Hess ที่ 4 หรือ 5, คะแนนแบบประเมินของ Fisher 3 หรือ 4, ขนาดหลอดเลือดโป่งพองมากกว่า 10 มิลลิเมตร, และการมีหลอดเลือดโป่งพองของระบบไหลเวียนส่วนหลัง (posterior circulation aneurysm) ขนาดตั้งแต่ 25 มิลลิเมตร[24] มะเร็งท่อน้ำดี
ผลการตรวจการทำงานของตับในผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดีมักพบว่ามีลักษณะของการอุดตันท่อน้ำดีโดยมีระดับบิลิรูบินหรือเอนไซม์ตับอย่างอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสและแกมมา-กลูตามิลทรานสเฟอเรสสูงขึ้น โดยมีระดับเอนไซม์ตับทรานซามิเนส (Transaminase) ค่อนข้างปกติเมื่อเทียบกัน ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเหล่านี้เป็นการแสดงว่าการอุดตันของน้ำท่อน้ำดีจะเป็นสาเหตุของดีซ่านมากกว่าจะเป็นจากการอักเสบหรือการติดเชื้อของตับ นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีระดับ CA19-9 สูงขึ้นอีกด้วย โรคอัลไซเมอร์
ระยะสมองเสื่อมระยะปานกลาง (Moderate dementia) จะพบความเสื่อมของสมองจนไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆ ได้ด้วยตนเอง มีความบกพร่องด้านการพูดปรากฏชัดเจนเนื่องจากไม่สามารถนึกหาคำศัพท์ได้ ทำให้ใช้ศัพท์ผิดหรือใช้คำอื่นมาแทน (paraphasia) ทักษะการอ่านและการเขียนค่อยๆ เสียไปเรื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไปการประสานงานเพื่อการเคลื่อนไหวที่ซับซ้อนจะลดลง ทำให้ไม่สามารถทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันส่วนใหญ่ได้อย่างปกติ ในระยะนี้ปัญหาความจำของผู้ป่วยจะแย่ลงเรื่อยๆ และผู้ป่วยไม่สามารถจำญาติสนิทของตนเองได้ ความทรงจำระยะยาวซึ่งแต่เดิมยังคงอยู่ก็จะค่อยๆ บกพร่องไป และมีพฤติกรรมเปลี่ยนแปลง อาการแสดงที่พบบ่อยคือการหนีออกจากบ้าน ความรู้สึกผิดปกติ สับสนหรือเห็นภาพหลอนในเวลาโพล้เพล้หรือกลางคืน (sundowning) หงุดหงิดโมโหง่าย และอารมณ์แปรปรวน เช่นร้องไห้ ก้าวร้าวอย่างไม่มีเหตุผล หรือดื้อต่อผู้ดูแล ประมาณร้อยละ 30 ของผู้ป่วยอาจมีอาการเชื่อว่าบุคคล สิ่งของ หรือสถานที่เปลี่ยนแปลงไป (เรียกว่ากลุ่มอาการ Delusional misidentification syndrome) และอาจมีอาการหลงผิดอื่นๆ อาจมีอาการกลั้นปัสสาวะไม่ได้ อาการดังกล่าวทำให้เกิดความเครียดต่อผู้ดูแลหรือญาติ ซึ่งต้องตัดสินใจส่งผู้ป่วยไปยังสถานรับดูแลผู้ป่วยระยะยาวอื่นๆ เพื่อลดความเครียด Bálint's syndrome
Optic ataxia เป็นความไม่สามารถในการเคลื่อนมือไปที่วัตถุหนึ่ง ๆ โดยใช้งตา 
เป็นกรณีที่ไม่สามารถอธิบายความพิการโดยความบกพร่องทางการสั่งการ (motor) ทางการรับรู้ทางกาย (somatosensory) ทางลานสายตา หรือทางความชัดเจนของการเห็น (acuity)
Optic ataxia เกิดขึ้นในคนไข้อาการนี้
กำหนดโดยความบกพร่องในการควบคุมการยื่นแขนออกไปยังเป้าหมายที่เห็นทางตา
พร้อมกับการวางทิศทางและรูปแบบการจับของมือที่ไม่ถูกต้อง 
เป็นความผิดปกติของการสั่งการอำนวยโดยการเห็น (visuomotor disorder) เฉพาะอย่าง โดยไม่เกี่ยวกับการรับรู้พื้นที่รอบ ๆ ตัวอย่างผิด ๆ  ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก[3] ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic) และมีสีปกติ (normochromic)[3] ความดันโลหิตสูง
ภาวะที่ความดันเลือดขึ้นสูงมาก(hypertensive crisis) ซึ่งที่ระดับความดันเลือดดังกล่าวมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ผู้ป่วยที่ความดันโลหิตสูงระดับนี้อาจไม่มีอาการ หรือมีรายงานว่าปวดศีรษะ (ราวร้อยละ 22) และเวียนศีรษะมากกว่าประชากรทั่วไป อาการอื่นๆ ที่เกิดร่วมกับภาวะความดันโลหิตสูงวิกฤต เช่น ตาพร่า มองภาพไม่ชัด หรือหายใจเหนื่อยหอบจากหัวใจล้มเหลว หรือรู้สึกไม่สบายตัวเนื่องจากไตวาย ผู้ป่วยความดันโลหิตสูงวิกฤตส่วนใหญ่ทราบอยู่แล้วว่าเป็นโรคความดันโลหิตสูง แต่มีสิ่งกระตุ้นเข้ามาทำให้ความดันเลือดสูงขึ้นทันที ความดันโลหิตสูงวิกฤตแบ่งออกได้เป็นสองประเภท คือ ความดันโลหิตสูงฉุกเฉิน (hypertensive emergency) และความดันโลหิตสูงเร่งด่วน (hypertensive urgency) ซึ่งต่างกันตรงที่มีอาการแสดงของอวัยวะถูกทำลายหรือไม่