ดีเอ็นเอ  หมายถึงอะไร?
ดีเอ็นเอ
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (English: deoxyribonucleic acid) หรือย่อเป็น ดีเอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีคำสั่งพันธุกรรมซึ่งถูกใช้ในพัฒนาการและการทำหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเท่าที่ทราบ (ยกเว้นอาร์เอ็นเอไวรัส) ส่วนของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุข้อมูลพันธุกรรมนี้เรียกว่า ยีน ทำนองเดียวกัน ลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ มีความมุ่งหมายด้านโครงสร้าง หรือเกี่ยวข้องกับการควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมนี้ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนเป็นหนึ่งในสามมหโมเลกุลหลักที่สำคัญในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่ทราบ
ลำดับสงวน
ในชีววิทยาวิวัฒนาการ ลำดับสงวน () เป็นลำดับที่คล้ายหรือเหมือนกันภายในกรดนิวคลีอิก (ไม่ว่าจะเป็นดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ) ในโปรตีน หรือในพอลิแซ็กคาไรด์ ข้ามสปีชีส์ต่าง ๆ หรือแม้แต่ภายในโมเลกุลต่าง ๆ กันในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน
สภาพสงวนข้ามสปีชีส์บ่งว่า กระบวนการวิวัฒนาการได้ดำรงรักษาลำดับหนึ่ง ๆ ไว้แม้จะได้แยกเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ กัน
ลำดับที่สงวนไว้อย่างดียิ่ง (highly conserved sequence) ก็คือที่รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนแม้ไต่ขึ้นไปตามต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ และดังนั้น จึงเป็นของเก่าแก่ในระดับธรณีกาล
ยกตัวอย่างเช่น ลำดับดีเอ็นเอที่เรียกว่า homeobox
ได้สงวนไว้ข้ามไฟลัมต่าง ๆ รวมทั้งสัตว์ขาปล้อง (เช่น แมลงหวี่) และสัตว์มีกระดูกสันหลัง (เช่น หนูหริ่งและมนุษย์)
ดังนั้น ลำดับเช่นนี้ได้รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนตั้งแต่เหตุการณ์ Cambrian explosion ที่แยกสัตว์ออกเป็นกลุ่มต่าง ๆ เมื่อ 500 ล้านปีก่อน
ลำดับดีเอ็นเอที่สงวนไว้มากที่สุดข้ามโดเมนสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ก็คือ ส่วนต่าง ๆ ของ 16S rRNA gene และ 23S rRNA gene
ลำดับที่สงวนไว้ดีมากปกติบ่งว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติได้กำจัดรูปแบบที่กลายพันธุ์จากลำดับนั้นอย่างต่อเนื่อง ดีเอ็นเอส
ระบบการตั้งชื่อโดเมน หรือ ดีเอ็นเอส () เป็นระบบที่ใช้เก็บข้อมูลของชื่อโดเมน (โดเมนเนม) ซึ่งใช้ในเครือข่ายขนาดใหญ่อย่างอินเทอร์เน็ต โดยข้อมูลที่เก็บมีหลายอย่าง แต่สิ่งสำคัญคือความสัมพันธ์ระหว่างชื่อโดเมนนั้นๆ กับ123.45.67.89ที่ใช้งานอยู่ คำว่าดีเอ็นเอสสามารถหมายถึง "บริการชื่อโดเมน" (Domain Name Service) ก็ได้ ส่วนเครื่องบริการจะเรียกว่า "เครื่องบริการชื่อ" หรือ "เนมเซิร์ฟเวอร์" (name server) เซลล์ (ชีววิทยา)
ในไมโทคอนเดรีย เรียกว่า ไมโทคอนเดรียล จีโนม (mitochondrial genome) เป็นโมเลกุลดีเอ็นเอรูปวงกลมที่แยกจากดีเอ็นเอในนิวเคลียส ถึงแม้ไมโทคอนเดรีย จีโนมจะเล็กมากแต่ก็มีรหัสสำหรับการสร้างโปรตีนที่สำคัญ เจมส์ ดี. วัตสัน
เจมส์ ดิวอี วัตสัน (; 6 เมษายน พ.ศ. 2471) นักอณูชีววิทยาชาวอเมริกัน ได้รับการยอบรับว่าเป็นผู้ค้นพบโครงสร้างโมเลกุลของดีเอ็นเอร่วมกับฟรานซิส คริกและมอริส วิลคินส์ โดยได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ มีผลงานการตีพิมพ์คือบทความ  นิโคตินาไมด์อะดินีนไดนิวคลีโอไทด์
นิโคตินาไมด์อะดินีนไดนิวคลีโอไทด์ (Nicotinamide adenine dinucleotide; NAD) เป็นโคเอนไซม์ที่พบในเซลล์สิ่งมีชีวิตทุกชนิด จัดเป็นไดนิวคลีโอไทด์เพราะโครงสร้างประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 2 ตัวที่ใช้ฟอสเฟตร่วมกัน โดยตัวหนึ่งมีเบสเป็นอะดีนีน อีกตัวหนึ่งเป็นนิโคตินาไมด์ พบทั้งสภาวะออกซิไดส์และรีดิวซ์ซึ่งย่อว่า NAD+และ NADH ตามลำดับ ไพรเมอร์
ไพรเมอร์ () เป็นสายสั้น ๆ ของอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอ (ปกติมีจำนวน 18 ถึง 22 เบส) ที่ทำหน้าที่เป็นจุดเริ่มต้นของการจำลองดีเอ็นเอเนื่องจากดีเอ็นเอพอลิเมอเรส (เอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยากระบวนการนี้) สามารถเพิ่มนิวคลีโอไทด์เบสใหม่บนสายดีเอ็นเอที่มีอยู่แล้วได้เท่านั้น ซึ่งการใช้ไพรเมอร์นี้จะใช้ในการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ ทั้งสายแบบต่อเนื่อง (leading strand) และสายแบบไม่ต่อเนื่อง (lagging strand) ไพรเมอร์ส่วนใหญ่แล้วสร้างโดยดีเอ็นเอไพรเมสในรูปของอาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หรือในรูปของดีเอ็นเอไพรเมอร์ในสัตว์บางชนิด อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
ในการสังเคราะห์สาย RNA เอนไซม์ RNAP จะค่อยๆ เคลื่อนไปบน DNA สายต้นพร้อมกับคลายเกลียวสาย DNA ไปด้วย ระหว่างนั้น RNAP จะนำไรโบนิวคลีโอไทด์ที่มีเบสที่เข้าคู่กับเบสบนหน่วยย่อยของ DNA สายต้นแบบเข้ามาเชื่อมต่อกันทีละโมเลกุลจนเป็นสาย RNA (ส่วนสาย DNA บริเวณที่ RNAP เคลื่อนที่ผ่านไปแล้วจะกลับมาเป็นเกลียวคู่ตามเดิม) เมื่อ RNAP เคลื่อนไปถึงบริเวณของสาย DNA ที่เรียกว่า เทอร์มิเนเตอร์ (terminator) การสังเคราะห์จะหยุดลง เอนไซม์ RNAP จะแยกตัวออกจากสาย DNA ส่วนสาย RNA ที่สังเคราะห์ได้จะหลุดออกมา ลำดับดีเอ็นเอ
ในบางครั้ง อาจมีอักษรอื่นๆ นอกเหนือจาก A, T, C, และ G ปรากฏในลำดับดีเอ็นเอ ซึ่งแสดงถึงความกำกวม (ambiguity) ในโมเลกุลดีเอ็นเอตัวอย่างทั้งหมดอาจมีนิวคลีโอไทด์มากกว่า 1 ชนิดที่อยู่ในตำแหน่งนั้น ระบบการเรียกชื่อสารเคมีของ IUPACได้กำหนดกฎมาเป็นดังนี้ อาร์เอพีดี
อาร์เอพีดี () เป็นวิธีตรวจลายพิมพ์ดีเอ็นเอโดยใช้เทคนิคพีซีอาร์ แบบหนึ่งที่ไม่จำเป็นต้องทราบข้อมูลเกี่ยวกับลำดับเบสของดีเอ็นเอเป้าหมาย เนื่องจากที่ใช้ไม่จำเพาะเจาะจงกับดีเอ็นเอบริเวณใด (arbitrary primer) วิธีการนี้มีการเรียกชื่อแบบอื่นได้อีก เช่น arbitrarily primed PCR (AP-PCR), DNA amplification fingerprinting (DAF) หรือ multiple arbitrary amplicon profiling (MAAP) ซึ่งแต่ละวิธีที่เรียกนี้มีข้อแตกต่างกันบ้าง คือ ขนาดของไพรเมอร์ที่ใช้ แต่หลักการไม่แตกต่างกัน คือ ใช้ไพรเมอร์ที่มีขนาดสั้นเพียงชนิดเดียวเพื่อเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอแบบสุ่ม มีนักวิจัยบางกลุ่มใช้ไพรเมอร์ 2 ชนิดพร้อมกัน ซึ่งก็ใช้ได้เช่นเดียวกัน แต่ที่นิยมคือ ใช้ไพรเมอร์เพียงชนิดเดียวและใช้วิธีแบบที่เรียกว่าอาร์เอพีดี คิดค้นขึ้นโดย วิลเลียมส์ และคณะในปี ค.ศ. 1990 โดยใช้ไพรเมอร์ขนาด 10 นิวคลีโอไทด์เพียงชนิดเดียวเพื่อเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอ แล้วแยกขนาดของดีเอ็นเอที่ได้โดยการทำอิเล็กโทรโฟรีซิสในเจลอะกาโรส และย้อมแถวดีเอ็นเอด้วย  มอริส วิลคินส์
ที่ราชวิทยาลัยลอนดอน มอริสได้ศึกษาการเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ของดีเอ็นเอที่ได้จากต่อมไทมัสของลูกวัว โดยมีรูดอล์ฟ ซิกเนอร์ (Rudolf Signer) นักวิทยาศาสตร์ชาวสวิสเป็นผู้สกัดดีเอ็นเอ นอกเหนือจากการง่วนกับงานวิจัยสาขาอื่น ๆ มอริสค้นพบว่า ดีเอ็นเอจากห้องปฏิบัติการของซิกเนอร์มีสภาพสมบูรณ์กว่าดีเอ็นเอที่แยกได้ก่อนหน้านี้ นอกจากนี้เขายังพบว่าสามารถผลิตเส้นใยดีเอ็นเอที่เรียงตัวเป็นระเบียบเพื่อนำไปถ่ายภาพผลึกด้วยรังสีเอกซ์[6] จากการเลือกเส้นใยดีเอ็นเออย่างระมัดระวัง และใส่น้ำตลอดเวลาให้เส้นใยพองตัว มอริสและนักศึกษาปริญญาเอก เรย์มอนด์ กอสลิง ก็สามารถถ่ายภาพรังสีเอกซ์ของดีเอ็นเอได้ จากภาพแสดงให้เห็นว่าโมเลกุลดีเอ็นเอเป็นเพียงภาพผลึกธรรมดา ภาพนี้ถูกนำไปเสนอต่อที่ประชุม จนเจมส์ วัตสันก็เริ่มสนใจในดีเอ็นเอ[7] นอกจากนี้ มอริสยังได้ชักชวนฟรานซิส คริก ให้มาทำงานนี้ด้วยกัน กระนั้น มอริสยังคงคิดว่า หากใช้ดีเอ็นเอบริสุทธิ์ จะต้องใช้เครื่องมือรังสีเอกซ์ที่ดีกว่านี้ จึงได้ตัดสินใจซื้อหลอดรังสีเอกซ์และกล้องเล็กใหม่ สำนักงานความมั่นคงแห่งชาติ
สำนักงานความมั่นคงแห่งชาติ () หรือย่อว่า เอ็นเอสเอ () เป็นองค์กรข่าวกรองของ รัฐบาลกลางสหรัฐ มีหน้าที่สังเกตการณ์ รวบรวม และประมวลผลข้อมูลเพื่อหาข่าวกรองต่างประเทศและหน้าที่การต่อต้านการข่าวกรองของประเทศอื่น โดยใช้ข่าวกรองทางสัญญาณ () สำนักงานความมั่นคงแห่งชาติยังทำหน้าที่ควบคู่ไปกับการปกป้องระบบการสื่อสารและข้อมูลของรัฐบาลสหรัฐฯ จากการสงครามทางการแทรงซึมและเครือข่าย แม้ว่าหลายๆการทำงานสำนักงานความมั่นคงแห่งชาติจะเป็นการพึ่งพาในการรวบรวมทางอิเล็กทรอนิกส์อย่างอดทน แต่สำนักงานก็ได้รับอนุญาตในการทำภารกิจให้สำเร็จโดยการปฏิบัติการณ์ลับ รวมไปกับระบบการดักฟังทางอิเล็กทรอนิกส์ และได้ถูกกล่าวหาว่ามีส่วนร่วมในการก่อวินาศกรรมผ่าน Stuxnet มากกว่านั้นสำนักงานความมั่นคงแห่งชาติมีเจ้าหน้าที่จำนวนมากอยู่ในหลายประเทศทั่วโลก ที่ซึ่งหน่วยงานราชการการรวบรวมพิเศษ () ได้ติดตั้งอุปกรณ์ดักฟังไว้ในพื้นที่ที่ยากจะเข้าถึง ยุทธวิธีการรวบรวมของหน่วยงานราชการรวบรวมพิเศษถูกกล่าวหาว่าหมายรวมถึง การเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด การลักทรัพย์ การดักฟังสาย และการบุกรุกเข้าไป  อาร์เอพีดี
จากแถบดีเอ็นเอที่ได้ สามารถใช้แยกความแตกต่างของสิ่งมีชีวิตแต่ละตัวอย่าง และบอกความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างตัวอย่างได้ด้วย โดยการเปรียบเทียบความเหมือนและความแตกต่างของแถบดีเอ็นเอที่เกิดขึ้น โดยตัวอย่างที่พบแถบดีเอ็นเอที่ตำแหน่งหนึ่ง ๆ ให้สัญลักษณ์เป็น "+" หรือให้คะแนนเป็น "1" ส่วนตัวอย่างที่ไม่พบแถบดีเอ็นเอที่ตำแหน่งเดียวกันนั้นให้สัญลักษณ์เป็น "-" หรือให้คะแนนเป็น "0" ในการให้คะแนนแถบดีเอ็นเอเกิดปัญหาได้บ่อยๆ เช่น แถบดีเอ็นเอในบางแถวจางหรือไม่ชัดเจน หรือตำแหน่งอาจคลาดเคลื่อนจากกัน เนื่องจากเจลเกิด smile อันมีสาเหตุจากแถบดีเอ็นเอแถวที่อยู่ด้านนอกเคลื่อนที่ไปช้ากว่าแถบดีเอ็นเอที่อยู่แถวกลาง เป็นต้น ในกรณีดังกล่าวนี้ถ้าแถบดีเอ็นเอในแถวใดไม่ชัดเจน ไม่อาจบอกได้แน่ชัด ให้ตัดแถบดีเอ็นเอดังกล่าวออกไปไม่ต้องนำมาคิด การให้คะแนนหรือตรวจดูแถบดีเอ็นเอนี้อาจดูด้วยสายตาหรือใช้เครื่องอ่านก็ได้ เปรียบเทียบความเหมือนของแถบของดีเอ็นเอที่ได้จากแต่ละคู่โดยใช้ค่า similarity index (S) โดย S จะมีค่าตั้งแต่ 0 ถึง 1 โดย 0 คือ ทั้งสองตัวอย่างไม่มีแถบดีเอ็นเอที่เหมือนกันเลย และ S=1 หมายถึง ทั้งสองตัวอย่างมีแถบดีเอ็นเอเหมือนกันทั้งหมด พันธุวิศวกรรม
ยีนที่จะแทรกเข้าไปในสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมจะต้องรวมเข้ากับองค์ประกอบทางพันธุกรรมอื่นๆเพื่อให้มันทำงานอย่างถูกต้อง. ยีนยังสามารถได้รับการดัดแปลงในขั้นตอนนี้เพื่อให้มันการแสดงออกหรือมีประสิทธิภาพที่ดีกว่าอีกด้วย. เช่นเดียวกับยีนที่จะแทรกเข้าไป, โครงสร้างดีเอ็นเอส่วนใหญ่จะประกอบด้วยผู้ก่อการ(ทางชีวภาพ) (English: (biology) promoter) และภูมิภาคที่เป็นตัวปิดท้ายทางพันธุกรรม (English: (genetics) terminator region) เช่นเดียวกับยีนเครื่องหมายที่เลือกได้ (English: selectable marker gene). ภูมิภาคผู้ก่อการจะเริ่มต้นการถอดรหัสของยีนและสามารถนำมาใช้ในการควบคุมสถานที่และระดับของการแสดงออกของยีน, ในขณะที่ภูมิภาคตัวปิดท้ายสิ้นสุดการถอดความ. เครื่องหมายที่เลือกได้, ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ประศาสน์ความต้านทานยาปฏิชีวนะให้กับสิ่งมีชีวิตที่มันแสดงออก, จำเป็นที่จะต้องตรวจสอบว่าเซลล์ตวไหนจะถูกแปลงกับยีนใหม่. โครงสร้างจะถูกทขึ้นำโดยใช้เทคนิคดีเอ็นเอ recombinant, เช่นข้อจำกัดน้ำย่อย (English: restriction digest), การผูก (English: ligations) และการโคลนโมเลกุล[54]. การยักย้ายถ่ายเทของดีเอ็นเอมักเกิดขึ้นภายในพลาสมิด. วิวัฒนาการของมนุษย์
จีโนมของมนุษย์นั้นมีทั้งส่วนที่มีการแสดงออกเป็นลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) และมีบางส่วนที่ไม่มีการแสดงออก ส่วนที่ไม่มีการแสดงออกสามารถใช้ในการสืบหาสายตระกูลได้ คือในส่วนที่ไม่ทำให้เกิดลักษณะสืบสายพันธุ์ การกลายพันธุ์แบบ Single-nucleotide polymorphism คือมีเบสดีเอ็นเอเปลี่ยนไปเบสเดียว จะสืบต่อไปยังลูกหลานของบุคคลนั้นทั้งหมด แต่ไม่มีในมนุษย์กลุ่มอื่น ดังนั้นสายตระกูลของบุคคลนั้นก็จะสามารถติดตามได้[7] ส่วนดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรีย (mitochondrial DNA ตัวย่อ mtDNA) นั้นสืบสายมาจากมารดาเท่านั้น จึงไม่เกิดการคัดเลือกทางเพศ นอกจากนั้นแล้ว ยังเป็นดีเอ็นเอที่เกิดการกลายพันธุ์ในอัตราความถี่สูง ทำให้สามารถใช้ประเมินเวลาการแยกสายตระกูล (หรือสายพันธุ์) ได้ดี[7] ผลงานวิจัยเกี่ยวกับ mtDNA หลายงานแสดงว่า หญิงที่เป็นต้นตระกูลของมนุษย์ปัจจุบันทั้งหมด ซึ่งเป็นหญิงที่เรียกว่า mitochondrial Eve (เอวาโดย mtDNA) มีชีวิตอยู่ประมาณ 90,000-200,000 ปีก่อน[48][49][50] น่าจะในแอฟริกาตะวันออก[11] ซึ่งเป็นหลักฐานที่ให้น้ำหนักกับทฤษฎีกำเนิดมนุษย์จากแอฟริกาเร็ว ๆ นี้มากขึ้น (ดูรายละเอียดเพิ่มที่หัวข้อ "การอพยพย้ายถิ่นฐานของมนุษย์") ผลงานวิจัยโดยจีโนมในปี ค.ศ. 2010 บอกเป็นนัยว่า มีลำดับดีเอ็นเอหลายส่วนที่มีต้นกำเนิดจากมนุษย์โบราณ Homo neanderthalensis (English: Neanderthal) ในดีเอ็นเอของมนุษย์ปัจจุบันทุกเผ่าพันธุ์ที่ไม่ใช่คนแอฟริกา และว่า Neanderthal และมนุษย์สกุล<i data-parsoid='{"dsr":[35593,35601,2,2]}'>โฮโม</i>สกุลอื่น ๆ เช่นกลุ่มมนุษย์โบราณที่รู้จักกันว่า Denisova hominin (English: Denisovan) เป็นต้นกำเนิดจีโนมถึง 1-10% ของจีโนมมนุษย์ปัจจุบัน ซึ่งบอกเป็นนัยว่า มีการผสมพันธุ์กัน[upper-alpha 8] ระหว่างมนุษย์ปัจจุบันและมนุษย์โบราณเหล่านี้[51] (ดูรายละเอียดเพิ่มที่หัวข้อ "การผสมพันธุ์กันระหว่างมนุษย์กลุ่มต่าง ๆ") เอเอฟแอลพี
คือ การนำดีเอ็นเอมาตัดด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ 2 ชนิด นิยมใช้เอนไซม์ที่มีตำแหน่งจดจำ 6 คู่เบส ซึ่งจะตัดดีเอ็นเอที่ตำแหน่งห่างกันประมาณ 46 (=4,096) คู่เบส เรียกว่า rare cutter ร่วมกับเอนไซม์ที่มีตำแหน่งจดจำ 4 คู่เบส ซึ่งจะตัดดีเอ็นเอที่ตำแหน่งห่างกันประมาณ 44 (=256) คู่เบส เรียกว่า frequent cutter แล้วเชื่อมต่อชิ้นดีเอ็นเอกับ adapter ของเอนไซม์ทั้งสองชนิด เพื่อให้เป็นที่จับของไพรเมอร์ในการเพิ่มปริมาณโดยวิธีการ PCR ในขั้นต่อไป เครื่องหมายดีเอ็นเอ
เครื่องหมายดีเอ็นเอ (DNA Marker) หมายถึง ลำดับเบสช่วงหนึ่งของดีเอ็นเอที่ใช้เป็นเครื่องหมายบ่งชี้ความเป็นเอกลักษณ์ของสิ่งมีชีวิต โดยอาจมีตำแหน่งบนโครโมโซม ในนิวเคลียส (nuclear DNA) หรือใน ออร์แกเนลล์ (mitochondria DNA หรือ chloroplast DNA) และสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ พืชแต่ละชนิดแต่ละสายพันธุ์ มีการจัดเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลของดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ ความแตกต่างหรือโพลีมอร์ฟิซึม การใช้ดีเอ็นเอเป็นเครื่องหมายในการบ่งบอกความแตกต่างของสิ่งมีชีวิต สามารถทำได้โดยการเปรียบเทียบลักษณะของดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ โดยเทคนิคทางอณูชีววิทยา ซึ่งเป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่า(polymorphisms) ของลำดับเบสในโมเลกุลของดีเอ็นเอนี่เอง ที่ทำให้สิ่งมีชีวิตมีความแตกต่างกัน และสามารถนำมาประยุกต์ใช้เป็นเครื่องหมายโมเลกุลได้ “ลายพิมพ์ดีเอ็นเอ” (DNA Fingerprinting) ซึ่งความแตกต่างที่เกิดขึ้น หมายถึง แบบแผนดีเอ็นเอที่จำเพาะของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ นั่นเอง สามารถนำมาตรวจสอบความแตกต่างหรือโพลีมอร์ฟิซึมของสิ่งมีชีวิตหรือสายพันธุ์พืชที่ต้องการตรวจสอบได้ พันธุศาสตร์
โดยปกติดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายดีเอ็นเอมีคู่จับเฉพาะตัวในสายดีเอ็นเออีกสาย โดย A จับคู่กับ T และ C จับคู่กับ G ดังนั้นในดีเอ็นเอสายหนึ่ง ๆ จะมีข้อมูลครบถ้วน ซ้ำซ้อนกับสายที่คู่กัน โครงสร้างเช่นนี้เป็นพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการถ่ายแบบดีเอ็นเอจะเป็นการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแบ่งสายดีเอ็นเอทั้งสองสายออกจากกัน ซึ่งแต่ละสายจะเป็นแม่พิมพ์สำหรับสร้างสายคู่ขึ้นใหม่ วิวัฒนาการของมนุษย์
ความก้าวหน้าในการหาลำดับดีเอ็นเอ โดยเฉพาะในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mtDNA) และต่อจากนั้น ในดีเอ็นเอของโครโมโซม Y (Y-DNA) ได้ช่วยสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับกำเนิดมนุษย์ให้ดีขึ้น คือ การหาลำดับของทั้ง mtDNA และ Y-DNA ที่ได้ตัวอย่างมาจากคนพื้นเมืองในที่ต่าง ๆ ได้แสดงข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษที่สืบมาทั้งจากทางมารดาและทางบิดา คือได้พบว่า มนุษย์ปัจจุบันทั้งหมดสืบสายโดยไม่ขาดตอนมาจากหญิงคนเดียวกัน[11] ระหว่าง 90,000-200,000 ปีก่อน[48][49][50] (ผู้เรียกว่า mitochondrial Eve) และมาจากชายคนเดียวกันผู้น่าจะอยู่ในแอฟริกากลาง-ตะวันตกเฉียงเหนือ[88] ระหว่าง 180,000-338,000 ปีก่อน[89][90] (ผู้เรียกว่า Y-DNA Adam) พันธุศาสตร์
แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิตโปรตีนได้อย่างไร ต่อมาจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้างเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโน ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม รหัสพันธุกรรม
รหัสพันธุกรรม (genetic code) เป็นชุดของการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ และถูกทรานสเลชันเป็นโปรตีน หรือลำดับกรดอะมิโน ในเซลล์ที่มีชีวิต รหัสแต่ละรหัสประกอบไปด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์สามตัว ซึ่งกำหนดกรดอะมิโน 1 ตัว แม้จะมีรหัสพันธุกรรมที่เป็นสากล แต่ก็อาจจะมีความแตกต่างกันไปได้บ้าง เช่น รหัสพันธุกรรมในไมโทคอนเดรียของคน ต่างจากรหัสพันธุกรรมที่รู้จักกันทั่วไป ไนโตรเจน
ไนโตรเจน (English: Nitrogen)[1] เป็นธาตุเคมีในตารางธาตุที่มีสัญลักษณ์ N และเลขอะตอม 7 เป็นอโลหะที่มีสถานะเป็นแก๊สที่มีอยู่ทั่วไป โดยปกติไม่มีสี กลิ่น หรือรส แต่ละโมเลกุลมี 2 อะตอม ไนโตรเจนเป็นส่วนประกอบของบรรยากาศ ของโลกถึง 78 เปอร์เซ็นต์ และเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อในสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ไนโตรเจนยังเป็นส่วนประกอบในสารประกอบที่สำคัญหลายชนิด เช่น กรดอะมิโน แอมโมเนีย กรดไนตริก และสารจำพวกไซยาไนด์ เนื้องอก
ประมาณ 70% ของเนื้องอกร้ายไม่มีผลจากพันธุกรรม และถูกเรียกว่า "มะเร็งที่เกิดขึ้นเอง (sporadic cancer)" ส่วนน้อยของมะเร็งที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นจากความบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม มะเร็งที่เกิดขึ้นเองส่วนมากมีความบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอด้วยผลจากการเปลี่ยนแปลงของอีพีเจเนติกส์ซึ่งลดหรือหยุดการแสดงออกของยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอ ตัวอย่างเช่น ในหมู่ 113 ยีนที่ทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ มีเพียง 4 ยีนเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์บนยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอ ส่วนที่เหลือมมีการลดการแสดงออก MGMT เนื่องจากปฏิกิริยาเมทิเลชันบริเวณยีนส่งเสริมของ MGMT (การเปลี่ยนแปลงทางอีพีเจเนติกส์) ห้างานวิจัยเสนอหลักฐานว่าร้อยละ 40 ถึง 90 ของมะเร็งลำใส้มีการแสดงออกของ MGMT ที่ลดลงเนื่องจากปฏิกิริยาเมทิเลชันบริเวณยีนส่งเสริมของ MGMT พิวรีน
พิวรีน (adenine และ guanine) นอกจากจะมีบทบาทสำคัญในดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอแล้ว
ยังเป็นองค์ประกอบสำคัญในโมเลกุลชีวภาพที่สำคัญอื่น ๆ เช่น อะดีโนซีนไตรฟอสเฟต (ATP), guanosine triphosphate (GTP), cyclic AMP (cAMP), นิโคตินาไมด์อะดินีนไดนิวคลีโอไทด์ (NADH) และ coenzyme A
พิวรีน (1) บริสุทธิ์ยังไม่พบในธรรมชาติ แต่ก็สามารถสังเคราะห์ขึ้นได้ แบทเทิลสเตเดียม ดี. โอ. เอ็น.
เป็นหมวดเกมที่ให้ผู้เล่นเลือกตัวละครมาแล้วทำการต่อสู้อย่างต่อเนื่องหลาย ๆ ด่านจนกว่าจะแพ้เกม ซึ่งการแพ้เกมนั้นจะเกิดขึ้นต่อเมื่อถูกลดพลังจนหมด หรือตกฉาก เมื่อจบการเล่นแล้วเกมจะแสดงผลการเล่นว่า เอาชนะไปได้กี่ด่าน " (หมวดนี้เป็นหมวดลับ ซึ่งจะต้องใช้เงื่อนไขในการปลดล็อก) " ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอประกอบด้วยพอลิเมอร์สองสายยาวประกอบจากหน่วยย่อย เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ โดยมีแกนกลางเป็นน้ำตาลและหมู่ฟอสเฟตเชื่อมต่อกันด้วยพันธะเอสเทอร์ ทั้งสองสายนี้จัดเรียงในทิศทางตรงกันข้าม จึงเป็น antiparallel น้ำตาลแต่ละตัวมีโมเลกุลหนึ่งในสี่ชนิดเกาะอยู่ คือ นิวคลีโอเบส หรือเรียกสั้น ๆ ว่า เบส ลำดับของนิวคลีโอเบสทั้งสี่ชนิดนี้ตามแกนกลางที่เข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรม ข้อมูลนี้อ่านโดยใช้รหัสพันธุกรรม ซึ่งกำหนดลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน รหัสนี้ถูกอ่านโดยการคัดลอกดีเอ็นเอเป็นกรดนิวคลีอิกอาร์เอ็นเอที่เกี่ยวข้องในขบวนการที่เรียกว่า การถอดรหัส เอ็มอาร์เอ็นเอ
เอ็มอาร์เอ็นเอ (Messenger ribonucleic acid ; mRNA เป็นโมเลกุลของอาร์เอ็นเอที่บรรจุรหัสหรือพิมพ์เขียวของโปรตีน mRNA สร้างโดยการทรานสคริปชันจากแม่แบบที่เป็นดีเอ็นเอ จากนั้นจะนำข้อมูลทางพันธุกรรมมาสู่การสังเคราะห์โปรตีนโดยไรโบโซม ซึ่งเป็นการเปลี่ยนข้อมูลจากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปสู่ลำดับกรดอะมิโน ข้อมูลทางพันธุกรรมใน mRNA จะอยู่ในรูปลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์ที่เรียงเป็นรหัสพันธุกรรม ซึ่งหนึ่งรหัสประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามเบส ซึ่งรหัสพันธุกรรมแต่ละตัวจะกำหนดกรดอะมิโนหนึ่งชนิดยกเว้นรหัสพันธุกรรมหยุด ซึ่งจะทำให้การสังเคราะห์โปรตีนสิ้นสุดลง กระบวนการนี้ต้องทำงานร่วมกับอาร์เอ็นเออีกสองชนิดคือ tRNA ที่จดจำรหัสพันธุกรรมและนำกรดอะมิโนเข้ามาต่อกัน กับ rRNAที่เป็นองค์ประกอบหลักของไรโบโซม RNA interference
การแสดงออกของยีน (Regulation of gene expression) (Nelson and Cox, 2000) เป็นการถ่ายทอดข้อความทางชีวภาพหรือข้อความทางพันธุกรรมที่บรรจุอยู่ใน ดีเอ็นเอไปยัง mRNA แล้วจึงแปลรหัสไปเป็นโปรตีน ในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตทุกเซลล์มีข้อมูลทางพันธุกรรมหรือยีนเหมือนกัน แต่ในระหว่างการเจริญเติบโตและการเปลี่ยนสภาพ (differentiation) แต่ละเซลล์มีกลไกการควบคุมการแสดงออกของยีนเหล่านี้ต่างเวลาหรือต่างวาระกัน การควบคุมการแสดงออกของยีนอาจแบ่งเป็น 2 ช่วงคือ * ช่วงระหว่างกระบวนการถอดรหัสพันธุกรรม (transcription) โดยเป็นการควบคุมการสังเคราะห์ mRNA ซึ่งลำดับเบสที่อยู่บนสาย mRNA ถูกกำหนดโดยลำดับของเบสในสายแม่พิมพ์ดีเอ็นเอ * ช่วงระหว่างกระบวนการแปลรหัสพันธุกรรมมาเป็นพอลิเพปไทด์ (polypeptide) หรือโปรตีนโดยเป็นการสังเคราะห์ พอลิเพปไทด์ หรือการสร้างโปรตีน พันธุวิศวกรรม
พันธุวิศวกรรม หรือ วิศวกรรมพันธุศาสตร์ (English: Genetic engineering), หรือที่เรียกว่า "การดัดแปลงพันธุกรรม" (English: genetic modification) คือการยักย้ายถ่ายเทโดยตรงของจีโนมของสิ่งมีชีวิตโดยใช้เทคโนโลยีชีวภาพ. ดีเอ็นเอใหม่อาจถูกแทรกอยู่ในจีโนมของเจ้าภาพโดยตอนแรกต้องแยกและคัดลอกสารพันธุกรรมที่น่าสนใจโดยใช้วิธีการโคลนิงโมเลกุลเพื่อสร้างลำดับดีเอ็นเอขึ้นมาอันหนึ่ง, หรือโดยการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ, จากนั้นก็แทรกโครงสร้างนี้เข้าไปในสิ่งมีชีวิตของเจ้าภาพ. หลายยีนอาจถูกลบออกหรือ "เคาะออกมา" (English: knockout) โดยใช้ nuclease. การกำหนดเป้าหมายยีน (English: Gene targeting) เป็นเทคนิคที่แตกต่างอันหนึ่งที่ใช้วิธีการรวมตัวแบบคล้ายคลึง (English: homologous recombination) เพื่อเปลี่ยนแปลงยีนภายใน, และสามารถนำมาใช้ในการลบยีน, รื้อถอน exons, เพิ่มยีน, หรือการใส่การกลายพันธุ์แบบจุด (English: point mutation). พิวรีน
พิวรีนและไพริมิดีนเป็นกลุ่มสองกลุ่มของเบสไนโตรเจน (nitrogenous base) และก็เป็นกลุ่มสองกลุ่มของเบสนิวคลีโอไทด์ (nucleotide base/nucleobase) ด้วย
deoxyribonucleotide 2 อย่างใน 4 อย่าง คือ deoxyadenosine และ guanosine, ribonucleotide 2 อย่างใน 4 อย่าง คือ adenosine/adenosine monophosphate (AMP) และ guanosine/guanosine monophosphate (GMP) ซึ่งเป็นหน่วยพื้นฐานของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอตามลำดับ ก็เป็นพิวรีน เอ็น
โดยทั่วไป เอ็น หมายถึงแผ่นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดหนาแน่นและเป็นระเบียบ (dense regular connective tissue) เหนียวและสั้น ที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็นเส้นใยคอลลาเจนยาวและเหนียว เอ็นทำหน้าที่ยึดเชื่อมกระดูกและกระดูกชิ้นอื่นเพื่อเกิดเป็นข้อต่อ (joint) (โครงสร้างที่ทำหน้าที่ยึดระหว่างกล้ามเนื้อและกระดูกคือ เอ็นกล้ามเนื้อ (tendon)) เอ็นบางตำแหน่งทำหน้าที่จำกัดและช่วยป้องกันการเคลื่อนไหวบางทิศทางของข้อต่อ จีโนม
สาขาวิชาพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยายุคใหม่กำหนดใช้คำว่า จีโนม () หมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ โดยอาจอยู่ในรูปของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ (ในกรณีของไวรัสหลายชนิด) ก็ได้ โดยนับรวมทั้งส่วนที่เป็นยีนและส่วนที่ไม่มีการถอดรหัสด้วย อณูชีววิทยา
อณูชีววิทยา หรือ ชีววิทยาระดับโมเลกุล (English: molecular biology) เป็นการศึกษาเกี่ยวกับโครงสร้าง และการทำงานของหน่วยพันธุกรรม ในระดับโมเลกุล เป็นสาขาที่คาบเกี่ยวกันระหว่างชีววิทยาและเคมี โดยเฉพาะสาขาพันธุศาสตร์และชีวเคมี อณูชีววิทยามุ่งเน้นศึกษาปฏิสัมพันธ์ระหว่างระบบต่างๆภายในเซลล์ ซึ่งรวมถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างการสังเคราะห์ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ และ โปรตีน และรวมถึงว่าขบวนการเหล่านี้ถูกควบคุมอย่างไร บทนำวิวัฒนาการ
ความคล้ายคลึงกันของดีเอนเอจึงสามารถใช้กำหนดความสัมพันธ์กันระหว่างสปีชีส์ เหมือนกับที่สามารถใช้กำหนดความสัมพันธ์ระหว่างบุคคล
ยกตัวอย่างเช่น การเปรียบเทียบชิมแปนซีกับกอริลลาและมนุษย์แสดงว่า ชิมแปนซีกับมนุษย์มีดีเอ็นเอคล้ายคลึงกันจนอาจถึง 96%
ซึ่งแสดงว่ามนุษย์เป็นญาติกับชิมแปนซี โดยใกล้ชิดกว่าที่ทั้งสองเป็นญาติกับกอริลลา Complementary DNA
บ่อยครั้งที่มีความต้องการให้มีการแสดงออกของยีนยูคาริโอตในเซลล์โปรคาริโอต ซึ่งวิธีอย่างง่ายนั้น คือ การนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในเซลล์ของโปรคาริโอตซึ่งดีเอ็นจะถูกทรานสคริปชันไปเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานเลชันไปเป็นโปรตีนอีกที อย่างไรก็ตาม ดีเอ็นเอของยูคาริโอตนั้นมี intron แต่โปรคาริโอตไม่มีกลไกที่จะกำจัด intron เหล่านั้นได้ ดังนั้น intron เหล่านี้จึงต้องถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในโปรคาริโอตเซลล์ ซึ่งดีเอ็นเอชนิดนี้จะถูกสังเคราะห์ขึ้นจากอาร์เอ็นเอ เรียกว่า complementary DNA (cDNA) นั่นเอง พันธุศาสตร์
การหาลำดับดีเอ็นเอเป็นเทคโนโลยีซึ่งเป็นหนึ่งในรากฐานสำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์ เปิดโอกาสให้ผู้วิจัยสามารถหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอได้ เทคนิคนี้พัฒนาขึ้นใน ค.ศ. 1977 โดยเฟรเดอริก เซงเกอร์และคณะ ปัจจุบันเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอโดยใช้การหยุดการต่อโซ่ได้กลายเป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปในการหาลำดับดีเอ็นเอ ด้วยเทคโนโลยีนี้ทำให้นักวิจัยสามารถค้นพบพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์มาแล้วมากมาย ดีเอ็นเอ
แกนกลางของสายดีเอ็นเอเป็นหน่วยย่อยน้ำตาลกับฟอสเฟต[7] น้ำตาลในดีเอ็นเอ คือ 2-ดีออกซีไรโบส ซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทส (5 คาร์บอน) น้ำตาลถูกเชื่อมเข้าด้วยกันโดยหมู่ฟอสเฟตซึ่งสร้างพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ระหว่างคาร์บอนอะตอมที่สามและที่ห้าของวงแหวนน้ำตาลที่อยู่ติดกัน พันธะที่อสมมาตรนี้ หมายความว่า สายดีเอ็นเอมีทิศทาง ในเกลียวคู่ ทิศทางของนิวคลีโอไทด์สายหนึ่งจะตรงกันข้ามกับทิศทางในอีกสายหนึ่ง หรืออาจกล่าวได้ว่า ทั้งสองสายขนานกันในทิศตรงข้าม (antiparallel) ปลายอสสมาตรของสายดีเอ็นเอ เรียกว่า 5′ (ไพรม์) และ 3′ โดยที่ 5′ มีหมู่ฟอสเฟต และที่ปลาย 3′ มีหมู่ไฮดรอกซิล ข้อแตกต่างที่สำคัญประการหนึ่งระหว่างดีเอ็นเอกับอาร์เอ็นเอ คือ น้ำตาล โดยที่ 2-ดีออกซีไรโบสในดีเอ็นเอจะถูกแทนที่ด้วยไรโบสซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทสอีกชนิดหนึ่ง ในอาร์เอ็นเอ พันธุวิศวกรรม
มนุษย์ได้ทำการเปลี่ยนแปลงจีโนมของสายพันธุ์เป็นเวลาหลายพันปีมาแล้วโดยการคัดเลือกเทียม (English: artificial selection) และเมื่อเร็วๆนี้เป็นพันธุกรรมกลายพันธ์ (English: mutagenesis). พันธุวิศวกรรมแบบการยักย้ายถ่ายเทดีเอ็นเอโดยตรงโดยมนุษย์นอกเหนือจากการเพาะพันธุ์และการกลายพันธุ์เพิ่งมีมาตั้งแต่ปี 1970s เท่านั้น. คำว่า "พันธุวิศวกรรม" ถูกตั้งขึ้นเป็นครั้งแรกโดยแจ็ค วิลเลียมสันในนิยายวิทยาศาสตร์เรื่อง "เกาะมังกร" ตีพิมพ์ในปี 1951[23], หนึ่งปีก่อนที่บทบาทของดีเอ็นเอในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการยืนยันโดยอัลเฟรด เฮอร์ชีย์และมาร์ธา เชส[24], และสองปีก่อนที่ เจมส์ วัตสันและฟรานซิส คริกแสดงว่าโมเลกุลของดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่. Nuclease protection assay
Nuclease protection assay เป็นเทคนิคทางห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีและพันธุศาสตร์สำหรับบ่งชี้อาร์เอ็นเอที่จำเพาะในอาร์เอ็นเอที่สกัดออกมาจากเซลล์ เทคนิคนี้สามารถบ่งชี้อาร์เอ็นเอที่รู้ลำดับเบสถึงแม้จะมีระดับความเข้มข้นที่ต่ำ โดยอาร์เอ็นเอจะถูกรวมกับ antisense RNA probes หรือ DNA probes ที่สามารถจับ (complementary) กับลำดับเบสที่ต้องการซึ่งจะอยู่ในรูปของอาร์เอ็นเอสายคู่ (double-stranded RNA) หรือ การจับกันของดีเอ็นเอ-อาร์เอ็นเอ (DNA-RNA hybrid) หลังจากนั้น จะนำไปใส่ ribonuclease ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่จะตัดอาร์เอ็นเอสายเดี่ยว (single-stranded RNA) เท่านั้น เมื่อปฏิกิริยาสมบูรณ์อาร์เอ็นเอสายเดี่ยวจะถูกตัดเป็น oligomer สายสั้น ๆ แต่อาร์เอ็นเอสายคู่ซึ่งมีลำดับเบสที่เราสนใจจะไม่ถูกตัดไป พันธุศาสตร์
ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดยการแสดงออกผ่านการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ซับซ้อนและทำหน้าที่ส่วนใหญ่ในเซลล์ โปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโนที่ต่อกันเป็นสายโซ่ ซึ่งลำดับกรดอะมิโนนี้ถูกกำหนดโดยลำดับดีเอ็นเอบนยีนที่สร้างโปรตีนนั้น ๆ ออกมาผ่านตัวกลางอาร์เอ็นเอ กระบวนการเริ่มจากการสร้างโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่มีลำดับเบสตรงกันกับลำดับดีเอ็นเอในยีน กระบวนนี้เรียกว่าการถอดรหัส บทนำวิวัฒนาการ
สิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่ทั้งหมด (อาจยกเว้น ไวรัสแบบอาร์เอ็นเอ) มีดีเอ็นเอ ที่มีข้อมูลทางกรรมพันธุ์
ส่วนยีนก็คือกลุ่มดีเอ็นเอเช่นนี้ ซึ่งมีอิทธิพลต่อลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต
ยีนจะกำหนดรูปร่างทั่วไปและพฤติกรรมบางส่วนของสิ่งมีชีวิต
ถ้าสิ่งมีชีวิตสองชนิดเป็นญาติใกล้ชิด ดีเอ็นเอของพวกมันก็จะคล้ายกันมาก
ในนัยตรงข้าม สิ่งมีชีวิตสองชนิดยิ่งห่างกันเท่าไร ดีเอ็นเอก็จะต่างกันเท่านั้น
ยกตัวอย่างเช่น พี่น้องจะใกล้ชิดกันอย่างยิ่ง จึงมีดีเอ็นเอที่คล้ายกันมาก ในขณะที่ลูกพี่ลูกน้องห่างกันมากกว่า ดีเอ็นเอจึงต่างกันมากกว่า พันธุศาสตร์
โมเลกุลอาร์เอ็นเอนำรหัส (เอ็มอาร์เอ็นเอ) นี้จะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโอที่ตรงกันผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการแปลรหัส ซึ่งนิวคลีโอไทด์ชุดละ 3 ตัวเรียกว่าโคดอนจะตรงกันกับกรดอะมิโนชนิดใดชนิดหนึ่งในยี่สิบชนิดและคำสั่งปิดท้ายลำดับกรดอะมิโน ความตรงกันนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม ข้อมูลจะถูกส่งต่อในทิศทางเดียว จากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรีน แต่ไม่มีการส่งข้อมูลจากโปรตีนกลับมาเป็นลำดับดีเอ็นเอ กระบวนการนี้ฟรานซิส คริกเรียกว่า ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
ลำดับกรดอะมิโนที่ได้จะถูกสร้างเป็นโครงสร้างสามมิติของโปรตีน ซึ่งโครงสร้างที่เป็นสามมิตินี้จะมีความสัมพันธ์กับหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ โปรตีนบางชนิดเป็นโมเลกุลที่มีโครงสร้างเรียบง่าย เช่น เส้นใยที่สร้างจากโปรตีนคอลลาเจน โปรตีนสามารถจับกับโปรตีนอื่นและโมเลกุลอย่างง่ายอื่น ๆ ได้ บางชนิดทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ซึ่งมีส่วนในปฏิกิริยาเคมีในโมเลกุลที่ไปจับโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนเอง โครงสร้างของโปรตีนนั้นมีการเปลี่ยนแปลงได้ เช่นโปรตีนฮีโมโกลบินในรูปแบบต่าง ๆ กันจะมีรูปร่างที่เปลี่ยนไปเล็กน้อย เพื่อช่วยในการจับยึด ขนส่ง และปล่อยโมเลกุลออกซิเจนในเลือดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ไรโบโซมอล อาร์เอ็นเอ
ไรโบโซมอล อาร์เอ็นเอ (Ribosomal RNA; rRNA) เป็นองค์ประกอบสำคัญของไรโบโซม ที่มีหน้าที่สังเคราะห์โปรตีนภายในเซลล์ การทำงานของ rRNA เกี่ยวข้องกับกลไกการถอดรหัสจาก mRNA ไปเป็นกรดอะมิโน และทำปฏิกิริยากับ tRNAs ที่นำกรดอะมิโนเข้ามาต่อกันระหว่างทรานสเลชัน ด้วยการเร่งปฏิกิริยา peptidyl transferase ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอเป็นพอลิเมอร์สายยาวที่ประกอบจากหน่วยย่อยซ้ำ ๆ เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ ตามที่ถูกค้นพบครั้งแรกโดย เจมส์ ดี. วัตสันและฟรานซิส คริก โครงสร้างดีเอ็นเอในทุกสปีชีส์ประกอบด้วยสายเกลียวสองสายพันรอบแกนเดียวกัน แต่ละสายมีความยาวเกลียว 34 อังสตรอม (3.4 นาโนเมตร) และรัศมี 10 อังสตรอม (1.0 นาโนเมตร)[2] ในอีกการศึกษาหนึ่ง ซึ่งวัดในสารละลายบางชนิด พบว่า สายดีเอ็นเอวัดความกว้างได้ 22 ถึง 26 อังสตรอม (2.2 ถึง 2.6 นาโนเมตร) และหนึ่งหน่วยนิวคลีโอไทด์วัดความยาวได้ 3.3 อังสตรอม (0.33 นาโนเมตร)[3] แม้ว่าแต่ละหน่วยที่ซ้ำ ๆ กันนี้จะมีขนาดเล็กมาก แต่พอลิเมอร์ดีเอ็นเอกลับมีขนาดใหญ่มาก โดยประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์หลายล้านหน่วย ตัวอย่างเช่น โครโมโซมหมายเลข 1 ซึ่งเป็นโครโมโซมมนุษย์ที่มีขนาดใหญ่ที่สุด มีความยาว 220 ล้านคู่เบส[4] นิวเคลียสของเซลล์
ในทางชีววิทยาของเซลล์ นิวเคลียส () คือออร์แกเนลล์ที่มีเยื่อหุ้มพบในเซลล์ยูแคริโอต ภายในบรรจุสารพันธุกรรม (genetic material) ซึ่งจัดเรียงตัวเป็นดีเอ็นเอ (DNA) สายยาวรวมตัวกับโปรตีนหลายชนิด เช่น ฮิสโตน (histone) เป็นโครโมโซม (chromosome) ยีน (gene) ต่างๆ ภายในโครโมโซมเหล่านี้ รวมเรียกว่า นิวเคลียส จีโนม (nuclear genome) หน้าที่ของนิวเคลียสคือการคงสภาพการรวมตัวของยีนเหล่านี้และควบคุมการทำงานของเซลล์โดยการควบคุมการแสดงออกของยีน (gene expression) เอ็น
นอกจากนี้ เอ็น อาจหมายถึง เอชไอวี
ไวรัสโรคเอดส์หรือเชื้อไวรัสเอชไอวีเป็นไวรัสในกลุ่ม Retrovirus มีสายพันธุกรรมหรือยีนเป็น RNA แทนที่จะเป็น DNA เหมือนกับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตชั้นสูงทั่วไป ซึ่งไวรัสในกลุ่มนี้มีหลายตัวด้วยกัน และมีการค้นพบมานานแล้ว โดยพบในสัตว์ หลายชนิด เช่น ม้า หนู เป็ด ไก่ เป็นต้น แต่ไวรัสโรคเอดส์เป็นไวรัสที่พบใหม่ เชื่อกันว่าเป็นไวรัสที่มีวิวัฒนาการ และพัฒนา ตัวเองมาจากไวรัสที่แต่เดิมทำให้เกิดโรคเฉพาะในสัตว์เท่านั้น ไม่สามารถทำให้เกิดโรคในคนได้ แต่ต่อมาเมื่อเชื้อมีวิวัฒนาการ จากการได้รับ RNA ในไวรัสจำพวกแตกตัวอีกหลายชนิด จนมีระบบการทำงานในสัตว์ที่มีระบบน้ำเหลืองและระบบการแต่งตัวของเซลล์ จนสามารถทำให้เกิดโรคในสัตว์ที่ใกล้เคียงกับคน เช่น ลิง โดยเฉพาะลิงเขียวในทวีปแอฟริกา (Africa Green Monkey) หรือลิงชิมแปนซี (Chimpanzee) เป็นต้น หลังจากนั้นไวรัสเหล่านั้นอาจติดเข้ามาในคน โดยในระยะแรกเป็นไวรัสที่ ทำให้เกิดเป็นโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในคนเท่านั้น ต่อมาจึงเกิดเป็นโรคเอดส์ที่เป็นเฉพาะในคนเท่านั้น วิชัย บุญแสง
โครงการลายพิมพ์ดีเอ็นเอในมนุษย์ เป็นผลงานวิจัยที่สามารถนำมาใช้เพื่อตรวจสอบความแตกต่างของแต่ละบุคคล ความเกี่ยวข้องทางสายเลือด และสามารถพิสูจน์ความเป็น พ่อ-แม่-ลูก ได้อย่างถูกต้องแม่นยำ ด้วยเหตุที่ลายพิมพ์ดีเอ็นเอถือเป็นเอกลักษณ์เฉพาะบุคคลที่ไม่ซ้ำแบบใคร โดยเป็นห้องปฏิบัติการแรกของประเทศไทยที่ได้พัฒนาเทคนิคนี้ จนถึงปัจจุบันเทคโนโลยีลายพิมพ์ดีเอ็นเอได้ถูกพัฒนาให้ทำได้ง่ายขึ้น ตลอดจนไม่จำเป็นต้องใช้เลือดปริมาณมาก ทำให้สะดวก รวดเร็ว ทำให้เทคโนโลยีนี้ สามารถใช้เป็นหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่นำไปสู่การคลายปมปัญหาต่างๆ ทั้งทางการแพทย์ สาธารณสุข วิทยาศาสตร์กฎหมาย หรือแม้แต่ปัญหาอาชญากรรม อาร์เอ็นเอ
RNA ถูกสร้างเริ่มแรกจากด่าง (bases) แตกต่างกัน 4 ชนิด คือ เจมส์ ดี. วัตสัน
ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2495 ลูเรีย อาจารย์ที่ปรึกษาวิทยานิพนธ์ปริญญาเอกของวัตสันจะได้มาปาฐกถาในการประชุมในอังกฤษ แต่ลูเรียก็ถูกห้ามเดินทางด้วยเหตุการเมืองสงครามเย็น วัตสันจึงใช้เวลาตามกำหนดการของลูเรียบรรยายถึงเรื่องงานจองเขาเกี่ยวกับดีเอ็นเอกัมมันต์ และผลงานของกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย” ว่าวัสดุในไวรัสฟาจส์นั้นก็คือดีเอ็นเอนั่นเอง รายงานการประขุมบันทึกไว้ว่าวัตสันได้ถกเถียงอภิปรายในเรื่องต่างๆ ที่ได้มีการค้นพบก่อนหน้านั้นโดยนักวิจัยหลายคน เช่นเรื่องการคำนวณขนาดของโมเลกุลของดีเอ็นเอโดยใช้วิธีการเบนเลี้ยวของรังสีเอกซ์ ซึ่งสรุปจากผลการศึกษาหลายแหล่งรวมทั้งข้อมูลจากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พบว่า โมเลกุลของดีเอ็นเอมีขนาดประมาณ 2 นาโนเมตร สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม
สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม () คือ สิ่งมีชีวิตที่องค์ประกอบทางพันธุกรรมถูกดัดแปลงโดยใช้กลวิธีทางพันธุวิศวกรรม จีเอ็มโอเป็นแหล่งของยาและอาหารดัดแปรพันธุกรรมและมีใช้แพร่หลายในการวิจัยทางวิทยาศาสตร์และในการผลิตสินค้าอื่น คำว่าจีเอ็มโอคล้ายกับศัพท์กฎหมายเฉพาะวงการ "สิ่งมีชีวิตดัดแปรที่ยังมีชีวิต" (living modified organism) ที่นิยามว่า "สิ่งมีชีวิตที่ยังมีชีวิตใด ๆ ที่มีการรวมสารพันธุกรรมใหม่ที่ได้มาโดยการใช้เทคโนโลยีชีวภาพสมัยใหม่" ในพิธีสารคาร์ตาเฮนาว่าด้วยความปลอดภัยทางชีวภาพ (Cartagena Protocol on Biosafety) ที่กำกับการค้าจีเอ็มโอที่ยังมีชีวิตระหว่างประเทศ รหัสพันธุกรรมเริ่มต้น
หลักการที่เรียกว่า ธรรมชาติ หลักเกณฑ์กลางสำหรับชีววิทยาโมเลกุล (Central dogma of molecular biology) ซึ่งอธิบายกลไกของการทรานสเลชัน จาก เอนไซม์ ไปเป็นโปรตีน ลำดับเบสที่เฉพาะของดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่แบบเพื่อสังเคราะห์ N/A ด้วยกระบวนการที่เรียกว่าทรานสคริบชัน ในนิวเคลียส N/A นี้จะถูกส่งออกมายังไซโทพลาสซึม และทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสังเคราะห์โปรตีนที่เรียกทรานสเลชัน  โครโมโซม
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น จีโนมมนุษย์
จีโนมของมนุษย์คือชุดของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ ข้อมูลนี้อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ(DNA) ซึ่งกระจายอยู่บนโครโมโซม 23 คู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ รวมทั้งในโมเลกุล DNA อีกส่วนหนึ่งที่อยู่ในไมโตคอนเดรีย ข้อมูลในจีโนมของมนุษย์มีทั้ง DNA ส่วนที่จะถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (coding DNA) และส่วนที่จะไม่ถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (noncoding DNA) ครึ่งหนึ่งหรือส่วนที่เป็นแฮพลอยด์ของจีโนมมนุษย์ (พบในเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) มีจำนวนสามพันล้านคู่เบส ในขณะที่จีโนมทั้งหมดหรือดิพลอยด์ของจีโนม (พบในเซลล์โซมาติกทั่วไป) มีจำนวนคู่เบสดีเอ็นเอเป็น 2 เท่า อีพีเจเนติกส์
อีพีเจเนติกส์ () หรือพันธุศาสตร์ด้านกระบวนการเหนือพันธุกรรม คือองค์ความรู้ทางชีววิทยาโดยเฉพาะพันธุศาสตร์ซึ่งศึกษาเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของการแสดงออกของยีนที่เกิดจากกระบวนการอื่นนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอ ตัวอย่างของการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีนแบบนี้เช่นการเติมหมู่เมธิลบนดีเอ็นเอหรือการถอนหมู่อะเซทิลออกจากฮิสโตน เป็นการยับยั้งการแสดงออกของยีนนั้นๆ โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงของลำดับดีเอ็นเอในยีนนั้นๆ ลำดับดีเอ็นเอ
ลำดับดีเอ็นเอ หรือ ลำดับพันธุกรรม (DNA sequence or genetic sequence) เป็นชุดของอักษรที่แทนโครงสร้างปฐมภูมิ (primary structure) ของโมเลกุลหรือสายดีเอ็นเอซึ่งมีความสามารถที่จะขนส่งข้อมูลทางพันธุกรรม อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
ในกระบวนการถอดรหัสนั้น เอนไซม์ RNAP จะช่วยสังเคราะห์สาย RNA โดยอาศัยสาย DNA เป็นแม่แบบ โดยเริ่มต้นจาก RNAP จะจับเข้ากับสาย DNA ณ ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งแบบหลวมๆ หลังจากนั้นเอนไซม์นี้จะเคลื่อนที่ไปตามสาย DNA เมื่อตรวจพบตำแหน่งบนสายที่เรียกว่าโปรโมเตอร์ (promoter) เอนไซม์ RNAP จะยึดตัวแน่นเข้ากับสาย DNA และคลายเกลียวของ DNA เฉพาะบริเวณนั้นออกจากกันเป็น DNA สายเดี่ยว 2 สาย ทั้งนี้เพื่อให้เบสของแต่ละสายที่จับกันด้วยพันธะไฮโดรเจนแยกออกจากกัน หลังจากนั้น RNAP จะเลือกสายใดสายหนึ่งเป็นสายต้นแบบ (template strand) เพื่อเริ่มต้นทำการสังเคราะห์สาย RNA จีโนมิกส์
จีโนมิกส์ () เป็นการศึกษาจีโนม (genome) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต สาขาวิชานี้เกี่ยวข้องกับความพยายามจะค้นหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequence) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตและการทำแผนที่พันธุศาสตร์ (genetic mapping) สาขาวิชานี้ยังรวมถึงการศึกษาปรากฏการณ์ภายในจีโนม (intragenomic phenomena) เช่น อภิชาตพันธุ์ (heterosis) , การกดการหลั่ง (epistasis) , การที่ยีนเพียงโลกัสเดียวควบคุมลักษณะหลายลักษณะ (pleiotropy) และปฏิสัมพันธ์อื่นๆ ระหว่างโลคัสและอัลลีลภายในจีโนม  เซลล์ประสาท
เซลล์ประสาท[1] หรือ นิวรอน (English: neuron, /ˈnjʊərɒn/ NYEWR-on, หรือ /ˈnʊərɒn/ NEWR-on) เป็นเซลล์เร้าได้ด้วยพลัง ของเซลล์อสุจิที่ทำหน้าที่ประมวลและส่งข้อมูลผ่านสัญญาณไฟฟ้าและเคมี โดยส่งผ่านจุดประสานประสาท (synapse) ซึ่งเป็นการเชื่อมต่อโดยเฉพาะกับเซลล์อื่น ๆ นิวรอนอาจเชื่อมกันเป็นโครงข่ายประสาท (neural network) และเป็นองค์ประกอบหลักของสมองกับไขสันหลังในระบบประสาทกลาง (CNS) และของปมประสาท (ganglia) ในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS) นิวรอนที่ทำหน้าที่โดยเฉพาะ ๆ รวมทั้ง ยีนเทียม
ยีนเทียม () เป็นลำดับดีเอ็นเอที่สัมพันธ์กับยีนปกติที่ทำงานได้
แต่เทียบกับยีนปกติ ได้สูญสมรรถภาพในการแสดงออกหรือในการเข้ารหัสโปรตีน
ยีนเทียมบ่อยครั้งเป็นผลจากการสะสมการกลายพันธุ์หลายอย่างภายในยีนเดียวกันที่ไม่มีผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต แต่ก็อาจเกิดจากกระบวนการ genomic copy number variation (CNV) ที่ส่วน 1+ kb ของยีนจะเพิ่มขึ้นหรือลบออก
แม้จะไม่สามารถทำงานได้ "อย่างสมบูรณ์" ยีนเทียมก็ยังอาจมีหน้าที่บางอย่างเหมือนกับดีเอ็นเอที่ไม่ใช้เข้ารหัสโปรตีน (noncoding DNA) อื่น ๆ เช่น ควบคุมการแสดงออกของยีน 
คำภาษาอังกฤษว่า "pseudo" (เทียม) แสดงนัยว่า ยีนมีลำดับที่แปรผันไปเทียบกับยีนที่เป็นบรรพบุรุษ แต่ก็ไม่ได้ชี้ว่าไม่มีหน้าที่อะไร
แม้อาจจะเข้ารหัสโปรตีนไม่ได้ ยีนเทียมจำนวนมากก็มีบทบาทสำคัญต่อสรีรภาพตามปกติและเมื่อมีพยาธิสภาพ ไวรัส
ดีเอ็นเอ สร้าง ดีเอ็นเอ ซึ่งยีนของไวรัสเป็น ดีเอ็นเอ เช่น ไวรัสฝีดาษหรือไข้ทรพิษ ถ้าเป็นดีเอ็นเอ สองสาย (+ และ -) เฉพาะ ดีเอ็นเอ สาย (+) จะสร้าง ดีเอ็นเอ สาย (-) ส่วน ดีเอ็นเอ สาย (-) จะสร้าง ดีเอ็นเอ สาย (+) ทำให้ ดีเอ็นเอ สองสาย ทั้งคู่ใหม่และคู่เก่าเหมือนกันทุกประการ การสืบเชื้อสายร่วมกัน
ในสาขาชีววิทยาวิวัฒนาการ การสืบเชื้อสายร่วมกัน หรือ การสืบสกุลร่วมกัน[1] (English: Common descent) เป็นทฤษฎีที่อธิบายว่ากลุ่มสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ ได้มีบรรพบุรุษร่วมกันใกล้สุด (most recent common ancestor, MRCA) อย่างไร มีหลักฐานว่า สิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลกสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษร่วมกัน[2][3] และในปี 2559 นักวิทยาศาสตร์ก็ได้ระบุยีน 355 ตัวจากบรรพบุรุษร่วมกันของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่ยังมีชีวิตอยู่บนโลก[4] เอเอฟแอลพี
คือ ลายพิมพ์ดีเอ็นเอที่เกิดจากการทำ AFLP มีลักษณะเป็นลายพิมพ์แบบสุ่ม (random fingerprint) ซื่งใช้กับดีเอ็นเอใดๆก็ได้ ไม่ขึ้นกับขนาดและความซับซ้อนของจีโนม สามารถปรับให้เกิดลายพิมพ์ที่เหมาะสมโดยการปรับจำนวนเบสคัดเลือกที่ปลาย 3’ ของไพรเมอร์ที่ใช้ แม้ว่าวิธีการทำ AFLP จะค่อนข้างยุ่งยาก แต่ผลที่ได้นับว่าดี เพราะสามารถทำซ้ำได้ผลคงเดิม (reproducible) และสามารถเลือกคู่ผสมของไพรเมอร์ได้หลายแบบ ทำให้เกิดลายพิมพ์ดีเอ็นเอจำนวนมาก ในการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอโดยไรเมอร์คู่หนึ่งๆ นั้นจะเกิดแถบดีเอ็นเอจำนวนมากในเวลาเดียวกัน แบบของแถบดีเอ็นเอที่แตกต่างกันในแต่ละตัวอย่าง หรือพอลิเมอร์ฟิซึมที่เกิดขึ้น มาจากการเปลี่ยนแปลงเบส (point mutation) มีตำแหน่งจดจำของเอนไซม์ ทำให้ตำแหน่งจดจำของเอนไซม์หายไปหรือเกิดขึ้นใหม่ หรือการเปลี่ยนแปลงของเบสที่ตำแหน่งติดกับตำแหน่งจดจำของเอนไซม์ ตรงส่วนที่มีการเพิ่มเบสเพื่อคัดเลือกของไพรเมอร์ที่ใช้ ทำให้สามรถหรือไม่สามารถเพิ่มปริมาณชิ้นดีเอ็นเอดังกล่าวแล้วแต่กรณี หรือ อาจเกิดจากมีชิ้นดีเอ็นเอสั้นๆ ขาดหายไป หรือ สอดแทรกเข้ามา(deletion/insertion) ในระหว่างตำแหน่งตัดจำเพาะของเอนไซม์ ผลที่เกิดขึ้น คือ การมีแถบดีเอ็นเอหรือไม่มีแถบดีเอ็นเอที่ตำแหน่งนั้นๆ หรือชิ้นดีเอ็นเอที่เพิ่มปริมาณได้มีขนาดเปลี่ยนไป การถ่ายทอดลักษณะของแถบดีเอ็นเอจากการทำ AFLP จึงมีทั้งแบบที่แสดงลักษณะข่ม (dominance) โดยปรากฏเป็นการมีหรือไม่มีแถบดีเอ็นเอ และแบบที่แสดงลักษณ์ข่มร่วมกัน (codominance) โดยปรากฏเป็นแถบดีเอ็นเอที่มีขนาดต่างกัน โดยทั่วไปจะพบเครื่องหมาย AFLP (AFLP marker) แบบที่เป็นลักษณะข่มมากกว่า ลำดับสิ่งประดิษฐ์ของสหรัฐ (ค.ศ. 1946–91)
Recombinant DNA เป็นรูปแบบหนึ่งของดีเอ็นเอสังเคราะห์ที่ถูกออกแบบผ่านการรวมกันหรือการสอดแทรกเส้นดีเอ็นเอหนึ่งหรือหลายเส้น, จึงเป็นการรวมลำดับของดีเอ็นเอที่ปกติจะไม่เกิดขึ้นร่วมกัน. เทคนิคดีเอ็นเอ Recombinant ถูกออกแบบโดย สแตนลี่ย์ นอร์แมน โคเฮน และ เฮอร์เบิร์ต บอยเยอร์ ในปี 1973. พวกเขาตีพิมพ์ผลการวิจัยของพวกเขาในสิ่งพิมพ์ในปี 1974 เรื่อง"การสร้างพลาสมิดแบคทีเรียื่มีหน้าที่ทางชีวภาพในหลอดทดลอง", ซึ่งอธิบายเทคนิคที่จะแยกและขยายยีนหรือส่วนดีเอ็นเอและแทรกไว้ในเซลล์อื่นด้วยความแม่นยำ, เพื่อสร้างแบคทีเรียตัดต่อพันธุกรรม.[224] กรดนิวคลีอิก
DNA () พบในนิวเคลียสของเซลล์และไวรัสบางชนิด เป็นสารพันธุกรรม ในธรรมชาติส่วนใหญ่มักอยู่ในรูปเกลียวคู่ (Double stranded DNA) DNA ที่อยู่ในเซลล์มีจำนวนมากมักมีโครโมโซมเรียงตัวกันเป็นคู่หรือดิพลอยด์ มักพบบริเวณภายในนิวเคลียสของเซลล์ ดีเอ็นเอ
ในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอมักไม่ปรากฏเป็นโมเลกุลเดี่ยว แต่พบเป็นโมเลกุลคู่ที่ยึดกันอย่างแน่นหนา[2][5] ทั้งสองสายนี้พันกันเหมือนกับไม้เลื้อยในรูปเกลียวคู่ หน่วยซ้ำนิวคลีโอไทด์มีทั้งส่วนแกนกลางของโมเลกุล ซึ่งยึดสายเข้าด้วยกัน กับนิวคลีโอเบส ซึ่งมีปฏิกิริยากับดีเอ็นเออีกเกลียวหนึ่ง น้ำตาลที่เชื่อมกับนิวคลีโอเบส เรียกว่า นิวคลีโอไซด์ ส่วนนิวคลีโอไซด์ที่เชื่อมกับหมู่ฟอสเฟตหนึ่งหมู่หรือมากกว่า เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ พอลิเมอร์ที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เชื่อมกันหลาย ๆ ตัว เรียกว่า พอลินิวคลีโอไทด์[6] พันธุศาสตร์
เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งานเอกซเรย์ผลิกศาสตร์ของโรซาลินด์ แฟรงคลินและมอริซ วิลคินส์ซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็สามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้น ๆ เอง เจมส์ ดี. วัตสัน
ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2494 วัตสันเริ่มงานที่หอคาร์เวนดิช ภาควิชาฟิสิกส์ของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ที่ซึ่งวัตสันได้พบกับฟรานซิส คริก วัตสันและคริกได้ร่วมงานทางปัญญากันอย่างจริงๆ จังๆ ทำให้ทั้งสองคนสามารถค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอได้ในเวลาเพียงปีครึ่ง คริกสามารถแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์และสร้างสมการที่กำกับทฤษฎีการเบนตัวของเกลียวได้ ส่วนวัตสันก็ได้รู้ผลหลักๆ ของดีเอ็นเอทั้งหมดของกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย” ปลายปี พ.ศ. 2494 มาแล้ว วัตสันและคริกได้เริ่มการติดต่อแลกเปลี่ยนความรู้อย่างไม่เป็นทางการกับ"วิลกินส์" ในเดือนพฤศจิกายน วัตสันได้เข้าร่วมสัมมนาที่จัดโดยโรซาลินด์ แฟรงคลิน ซึ่งเธอได้กล่าวถึงข้อมูลเกี่ยวกับการเบนเลี้ยวของรังสีเอกซ์ที่เธอร่วมงานกับ"เรย์มอนด์ โกสลิง" ข้อมูลบ่งว่าดีเอ็นเอเป็นรูปเกลียวบางอย่าง หลังจากการสัมมนาระยะหนึ่ง วัตสันและคริกก็ได้สร้างหุ่นจำลองดีเอ็นเอที่คลาดเคลื่อนที่มีฟอสเฟตเป็นสันแกนอยู่ด้านในของโครงสร้างซึ่งแฟรงคลินแย้งว่าไม่อยู่ข้างในแต่จะต้องอยู่ข้างนอกแน่นอน ทั้งวัตสันและคริกก็ได้เห็นว่าเป็นเช่นนั้นจริงตามความเห็นของแฟรงคลิน และใช้ข้อมูลนี้มากำหนดโครงสร้างของเกลียว "มอริส วิลคินส์"เป็นผู้นำเอาการค้นพบของแฟรงคลินมาให้วัตสันและคริกโดยที่แฟรงคลินไม่ได้รับการแจ้งให้ทราบ ในปี พ.ศ. 2495 นักชีวเคมีหลายคนอย่าง "อเลกซานเดอร์ ทอดด์" สามารถบ่งชี้รายละเอียดทางโครงสร้างเคมีของสันแกนดีเอ็นเอได้แล้ว นิวคลีโอพลาสซึม
นิวคลีโอพลาสซึม () คือ ส่วนต่าง ๆ ที่อยู่ในเยื่อหุ้มนิวเคลียส ซึ่งประกอบด้วยสารโปรตีนดีเอ็นเอ (DNA) และอาร์เอ็นเอ (RNA) ซึ่งมีการแยกเป็นอิสระและรวมกันตามกิจกรรมของเซลล์ ในสภาวะปกติที่เซลล์ยังไม่ทำการแบ่งตัว สารประกอบเหล่านี้จะจัดเรียงตัวให้เห็นเป็น 2 ส่วน คือ นิวคลีโอลัส (Nucleolus) และเส้นใยโครมาติน (Chromatin) ทีอาร์เอ็นเอ
ทีอาร์เอ็นเอ หรือ อาร์เอ็นเอถ่ายโอน () เป็นอาร์เอ็นเอขนาดเล็ก ประมาณ 74-95 นิวคลีโอไทด์ มีหน้าที่นำกรดอะมิโนที่จำเพาะเข้ามาต่อเป็นสายพอลิเพปไทด์ที่ไรโบโซมระหว่างการแปลรหัส กรดอะมิโนจับกับปลาย 3' การสร้างพันธะเพปไทด์อาศัยการทำงานของ aminoacyl tRNA synthetase มีบริเวณที่มีเบสสามเบสเรียกแอนติโคดอนซึ่งจะจับกับโคดอนหรือรหัสพันธุกรรมบน mRNA tRNA แต่ละชนิดจะจับกับกรดอะมิโนตัวเดียวเท่านั้น แต่รหัสพันธุกรรมอาจจะมีหลายรหัสที่กำหนดกรดอะมิโนตัวเดียวกัน วิวัฒนาการชาติพันธุ์
ในชีววิทยา วิวัฒนาการชาติพันธุ์
จากคำกรีก φυλή, φῦλον - "phylon", "phylon" = เผ่า, สกุล, เชื้อชาติ + γενετικός - "genetikós" = จุดเริ่มต้น, ที่มา, กำเนิด)
เป็นการศึกษาประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างหน่วยหรือกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ 
ความสัมพันธ์จะค้นพบผ่านการอนุมาน/การวิเคราะห์ทางวิวัฒนาการชาติพันธุ์ ซึ่งตรวจสอบลักษณะที่สืบทอดได้ เช่น ลำดับดีเอ็นเอหรือสัณฐาน ด้วยแบบจำลองทางวิวัฒนาการของลักษณะเหล่านี้
ผลการวิเคราะห์เรียกว่า phylogeny หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า ต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ (phylogenetic tree) ซึ่งเป็นผังแสดงสมมติฐานถึงประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการของกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ
ปลายของต้นไม้อาจเป็นสิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่หรือเป็นซากดึกดำบรรพ์ โดยเป็น "ที่สุด" หรือ "สภาพปัจจุบัน" ในสายพันธุ์
การวิเคราะห์โดยวิวัฒนาการชาติพันธุ์ได้กลายเป็นหลักในการเข้าใจความหลากหลายทางชีวภาพ วิวัฒนาการ ระบบนิเวศ และจีโนม เนื้องอก
ความเสียหายต่อดีเอ็นเอถือว่าเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดเนื้องอกร้ายหรือมะเร็ง รูปในส่วนนี้แสดงถึงบทบาทของความเสียหายบนดีเอ็นเอที่นำไปสู่มะเร็ง (ลักษณะหลักของความเสียหายต่อดีเอ็นเอ คือการเปลี่ยนแปลงทางอีพีเจเนติกส์และการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่ไม่สมบูรณ์ โดยทั้งหมดมีสีแดงในรูป) ความเสียหายต่อดีเอ็นเอเกิดขึ้นเป็นปกติ ส่วนใหญ่เป็นผลจากกระบวนการเมแทบอลิซึมเซลล์และคุณสมบัติของดีเอ็นเอในน้ำภายใต้อุณหภูมิร่างกาย โดยเกิดขึ้นในอัตราความเสียหายใหม่จำนวน 60,000 ครั้งโดยเฉลี่ยต่อเซลล์มนุษย์ต่อวัน ความเสียหายอื่นอาจมาจากสิ่งภายนอก เช่น ควันยาสูบที่มักสร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเอและมักนำไปสู่มะเร็งปอดเนื่องจากการสูบบุหรี่ แสงยูวีจากรังสีอาทิตย์สร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเอและอาจทำให้เกิดเมลาโนมา การติดเชื้อแบคทีเรีย "Helicobacter pylori" สร้างอนุมูลอิสระจำนวนมากที่นำไปสู่มะเร็งกระเพาะอาหาร กรดน้ำดี (bile acids) ปริมาณมากในลำไส้ของคนที่กินอาหารไขมันสูงสามารถสร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเอและทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ งานวิจัยชี้ว่าแมคโครฟาจและนิวโตรฟิลในเนื้อเยื่อบุผิวลำไส้ที่อักเสพเป็นแหล่งอนุมูลลิสระที่สร้างความเสียหายแก่ดีเอ็นเอและเป็นตัวตั้งต้นให้เกิดเนื้องอกในลำไส้ ปัจจัยอื่นที่สร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเออยู่ในกล่องตรงส่วนบนของภาพในส่วนนี้ เชื้อชาติ
เชื้อชาติ คือ ระบบทางพันธุ์กรรม(DNA) หรือ ลักษณะทางกายวิภาคศาสตร์(สรีระวิทยา)ได้แก่ เล็บ,ขน,ผม,ฟัน,ผิวหนัง ซึ่งสามารถบ่งบอกถึงระบบหมู่โลหิต A,B,AB,O หรือ ระบบABO เป็นสิ่งที่มีติดตัวมาแต่กำเนิดไม่สามารถบอกเลิกระบบหมู่โลหิต หรือ ยกเลิกระบบหมู่โลหิตดังกล่าวได้ แต่สามารถโอนถ่าย และ/หรือ ถ่ายเทให้แก่กันและกันได้ด้วยหลักทางการแพทย์และพยาบาลที่ถูกต้องตามหลักมาตรฐานสากลโลก(W.H.O.) ซึ่งสามารถพิสูจน์ได้ด้วยกฏเกณฑ์ทางนิติเวชวิทยาศาสตร์. ลักษณะปรากฏ
ยีนหนึ่ง ๆ เป็นเพียงแค่ลำดับดีเอ็นเอ
และรูปแบบที่ต่าง ๆ กันก็เรียกว่าอัลลีล
ซึ่งอาจต่างกันอย่างสำคัญแล้วสร้างอาร์เอ็นเอที่ต่าง ๆ กัน เซลล์ (ชีววิทยา)
รหัสพันธุกรรม (Genetic code) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์ซึ่งเก็บอยู่ในรูปดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ใช้ดีเอ็นเอสำหรับเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม แต่ไวรัสบางชนิด เช่น รีโทรไวรัส (retrovirus) มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม อาร์เอ็นเอนอกจากจะเป็นสารพันธุกรรมแล้วยังทำหน้าที่เป็นสารที่ขนถ่ายข้อมูลด้วย ได้แก่ เมสเซนเจอร์ อาร์เอ็นเอ (mRNA) และอาจทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ได้โดยเฉพาะในเซลล์ที่มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม ได้แก่ ไรโบโซมัล อาร์เอ็นเอ หรือ (rRNA) ยีน
ยีนคือหน่วยที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกายของสิ่งมีชีวิต ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน ปรากฏอยู่บนโครโมโซม โดยโครโมโซมประกอบด้วยดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งใน DNA มียีนอยู่ โดยทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจำนวนยีนแตกต่างกัน ชีวสังเคราะห์โปรตีน
ต่อไปเป็นกระบวนการที่สองที่เรียกว่า อีลองเกชั่น (elongation) อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรสจะเคลื่อนตัวตลอดแนวแถบเกลียว DNA เพื่อสำเนารหัส DNAและได้เป็นแถบเกลียวรหัสที่เรียกว่าเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (messengerRNA หรือ mRNA)นิวคลิโอไทด์ ซึ่งมีรหัสข้อมูลตรงข้ามกับ DNA การซ่อมแซมดีเอ็นเอ
การซ่อมแซมดีเอ็นเอ () คือชุดของกระบวนการที่เซลล์ตรวจพบและแก้ไขความเสียหายที่เกิดขึ้นกับดีเอ็นเอที่ประกอบกันเป็นจีโนมของเซลล์นั้น ในเซลล์มนุษย์กระบวนการเผาผลาญตามปกติและปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม เช่น รังสียูวีหรือรังสีอื่นทำให้ดีเอ็นเอเสียหายและก่อให้เกิดรอยโรคระดับโมเลกุลได้สูงสุดถึงหนึ่งล้านตำแหน่งต่อเซลล์ต่อวัน รอยโรคเหล่านี้หลายอันทำให้เกิดความเสียหายระดับโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ และอาจส่งผลเปลี่ยนแปลงหรือระงับความสามารถของเซลล์ที่จะถอดรหัสยีนที่สร้างจากดีเอ็นเอส่วนนั้นๆ รอยโรคบางแบบอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในจีโนมของเซลล์ซึ่งมีโอกาสเป็นอันตรายได้ ทำให้ส่งผลต่อการอยู่รอดของเซลล์ที่ได้จากการแบ่งตัวของเซลล์นั้นๆ เช่นนั้นแล้วกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอจึงเป็นกระบวนการที่มีการทำงานตลอดเวลาเพื่อตอบสนองต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นกับโครงสร้างดีเอ็นเอ หากกระบวนการซ่อมแซมล้มเหลว และเซลล์ที่มีดีเอ็นเอที่เสียหายนั้นไม่สามารถเข้าสู่กระบวนการอะพอพโทซิสหรือกระบวนการทำลายเซลล์ตามปกติได้สำเร็จ จะเกิดเป็นความเสียหายต่อดีเอ็นเอที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ อาจเกิดเป็นจุดแตกหักของโครงสร้างเกลียวคู่ หรือเกิดการจับใหม่ข้ามจุด (crosslink) ของดีเอ็นเอ วิวัฒนาการของมนุษย์
สำหรับสัตว์ (รวมทั้งมนุษย์) ที่ยังมีชีวิตอยู่ หรือสำหรับสัตว์ที่สูญพันธุ์แล้ว (รวมทั้งสายพันธุ์ต่าง ๆ ของมนุษย์) แต่ยังหาสารอินทรีย์ที่ประกอบด้วยดีเอ็นเอได้ หลักฐานทางอณูชีววิทยานั้นสามารถให้ข้อมูลต่าง ๆ เกี่ยวกับวิวัฒนาการของมนุษย์ โดยใช้ประกอบร่วมกับข้อมูลซากดึกดำบรรพ์และข้อมูลสัตว์ที่มีอยู่ในปัจจุบัน ดังต่อไปนี้[11] คือ ชีววิทยา
สารพันธุวิศวกรรม หรือ สารพันธุกรรม ชื่ออื่น ๆ DNA เป็นสสารประเภท นาโนไมโคร ที่มีการประกอบด้วย กรดนิวคลีอิก เช่น ดีเอ็นเอ ทำหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรม เดวิด แอตเทนบะระ
แอตเทนบะระ มีความสนใจในชีววิทยาของสิ่งมีชีวิตมาตั้งแต่เด็ก รวมถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และวิวัฒนาการ จึงได้สร้างภาพยตร์สารคดีของตัวเองขึ้นมาและได้ออกเผยแพร่หนึ่งชุด ซึ่งสารคดีชุดนั้นยังเป็นแรงบันดาลใจให้กับนักวิทยาศาสตร์กลุ่มหนึ่ง ที่ในเวลาอีกหนึ่งปีต่อมากลายเป็นผู้ค้นพบรหัสทางพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในวงการวิทยาศาสตร์ ลำดับดีเอ็นเอ
ลำดับดีเอ็นเออาจถอดมาได้จากวัตถุดิบทางชีวภาพผ่านกระบวนการที่เรียกว่า การลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequencing) คริสเปอร์
คริสเปอร์ (English: CRISPR) เป็นวงศ์ของลำดับดีเอ็นเอในแบคทีเรีย ซึ่งในลำดับมีส่วนของดีเอ็นเอ (DNA snippets) จากไวรัสที่เคยโจมตีแบคทีเรียนั้น แบคทีเรียใช้ส่วนเหล่านี้ในการตรวจหาและทำลายดีเอ็นเอจากไวรัสที่คล้ายกันในการโจมตีครั้งถัดไป ลำดับเหล่านี้ทำหน้าที่สำคัญในระบบภูมิคุ้มกันของแบคทีเรีย[3] และเป็นพื้นฐานของเทคโนโลยีที่เรียกว่า คริสเปอร์/แคสไนน์ (English: CRISPR/Cas9) ที่สามารถใช้เปลี่ยนยีนภายในสิ่งมีชีวิต[4] ไวรัส
อาร์เอ็นเอ สร้าง ดีเอ็นเอ ก่อน แล้วจึงสร้าง อาร์เอ็นเอ ซึ่งยีนของไวรัสเป็น อาร์เอ็นเอ ถอดออกมาในลักษณะ ดีเอ็นเอ ของไวรัส เพื่อแฝงร่วมกับ ดีเอ็นเอ ของเซลล์ เช่น ไวรัส รูส์ซาโคมา พันธุศาสตร์
หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ ยีน
การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอ เกิดจากทรานส์โพซอนหรืออาจเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ ซึjงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นมาจากความผิดพลาดของการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอนั้นเกิดขึ้นได้ยากมาก โดยมีโอกาสเกิดขึ้นมีเพียงหนึ่งในหนึ่งร้อยล้าน (10) ต่อรอบของการแบ่งเซลล์เท่านั้น เนื่องจากเอนไซม์ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสที่ทำหน้าที่จำลองดีเอ็นเอสายใหม่ มีความสามารถในการตรวจสอบและแก้ไขรหัสลำดับเบสบนดีเอ็นเอสายผลิตภัณฑ์ได้ โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
"โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก" เป็นบทความซึ่งตีพิมพ์โดย เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ในวารสารวิทยาศาสตร์ "เนเจอร์" ฉบับที่ 171 หน้า 737-738 วันที่ 25 เมษายน ค.ศ. 1953 บทความนี้เป็นผลงานชิ้นแรกซึ่งอธิบายการค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ การค้นพบดังกล่าวสร้างผลกระทบใหญ่หลวงต่อวิชาชีววิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการศึกษาพันธุศาสตร์ เอเอฟแอลพี
เอเอฟแอลพี (; ตัวย่อ: AFLP) เป็นเทคนิคของเครื่องหมายดีเอ็นเอ (DNA marker) แบบหนึ่ง พื้นฐานของ AFLP คือการตรวจสอบชิ้นดีเอ็นเอที่ตัดด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ โดยการเพิ่มปริมาณด้วยปฏิกิริยา PCR (Polymerase chain reaction) ดังนั้นจึงรวมเอาความน่าเชื่อถือของเทคนิค RFLP (Restriction fragment length polymorphism) และประสิทธิภาพของ PCR เข้าด้วยกัน เทคนิค AFLP พัฒนาขึ้นโดย Zabeau และ Vos นักวิจัยของบริษัท Keygene N.V. ประเทศเนเธอร์แลนด์ และได้จดสิทธิบัตรในปี ค.ศ.1993 แบทเทิลสเตเดียม ดี. โอ. เอ็น.
ตัวอักษร ย่อ D.O.N. นั้น เป็นตัวอักษรย่อมาจากชื่อการ์ตูนดังกล่าว ซึ่ง D ย่อมาจาก Dragonball, O ย่อมาจาก One Piece และ N ย่อมาจาก Naruto ฟรานซิส คริก
เป็นที่ค่อนข้างชัดเจนว่าโมเลกุลมหภาคอย่างโมเลกุลโปรตีนมีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโมเลกุลพันธุกรรม และเป็นที่ทราบดีแล้วว่าโมเลกุลมหภาคของโปรตีนมีเอนไซม์ที่เป็นตัวทำปฏิกิริยาของเซลล์ ในสิบปีหลังจาก พ.ศ. 2483 ก็ได้มีการพบว่าโมเลกุลตัวหนึ่งคือดีเอ็นเอซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของโครโมโซมมีสิทธิ์จะเป็นโมเลกุลพันธุกรรมได้ เซลล์ (ชีววิทยา)
สารพันธุกรรมของพวกโปรคาริโอต จะถูกจัดอยู่ในโมเลกุลของดีเอ็นเอรูปวงกลมง่าย ๆ เช่น ดีเอ็นเอของแบคทีเรียซึ่งอยู่ในบริเวณนิวคลอยด์ (nucleoid region) ของไซโตพลาสซึม ส่วนสารพันธุกรรมของพวกยูคาริโอต จะถูกจัดแบ่งให้อยู่ในโมเลกุลที่เป็นเส้นตรงที่เรียกว่า โครโมโซม (chromosome) ภายในนิวเคลียส และยังพบว่ามีสารพันธุกรรมอื่น ๆ นอกจากในโครโมโซมในออร์แกเนลล์บางชนิด เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์ (ดูเพิ่มเติมที่ทฤษฎีเอ็นโดซิมไบโอติก (endosymbiotic theory)) เช่น ในเซลล์มนุษย์จะมีสารพันธุกรรมในบริเวณดังนี้ในนิวเคลียส เรียกว่า นิวเคลียร์ จีโนม (nuclear genome) แบ่งเป็นโมเลกุลเส้นตรง ดีเอ็นเอ 46 เส้น หรือ 23 คู่ เรียกว่า โครโมโซม ลำดับสิ่งประดิษฐ์ของสหรัฐ (หลัง ค.ศ. 1991)
คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอ เป็นรูปแบบของการใช้คอมพิวเตอร์ที่ใช้ดีเอ็นเอ, ชีวเคมี และชีวโมเลกุล, แทนที่จะใช้เทคโนโลยีคอมพิวเตอร์ที่ใช้ซิลิกอนแบบดั้งเดิม. คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอ, หรือโดยทั่วไป, คอมพิวเตอร์โมเลกุล, เป็นสาขาสหวิทยาการที่กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็ว. การวิจัยและพัฒนาในสาขานี้เกี่ยวข้องกับทฤษฎี, การทดลอง, และการนำคอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอไปประยุกต์ใช้งาน. คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอโดยพื้นฐานแล้วคล้ายกับการใช้คอมพิวเตอร์แบบขนาน (English: parallel computing) ในแง่ที่ว่าการใช้ข้อได้เปรียบจากโมเลกุลที่แตกต่างกันมากของ ดีเอ็นเอที่จะลองความเป็นไปได้หลายๆอย่างที่แตกต่างกันในครั้งเดียว. สาขานี้ถูกคิดค้นเป็นครั้งแรกโดย Leonard Adleman แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียภาคใต้ในปี 1994. Adleman ได้แสดงการพิสูจน์ในหลักการ(English: proof-of-concept)การใช้ดีเอ็นเอในรูปแบบของ การคำนวณด้วยคอมพิวเตอร์ซึ่งแก้ไขปัญหาเส้นทางของ Hamilton เจ็ดจุด(English: seven-point Hamiltonian path).[11] ยีน
ยีนสามารถเป็นได้ทั้งดีเอ็นเอ (DNA) หรืออาร์เอ็นเอ (RNA) ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็น DNA หมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การเก็บข้อมูล ขณะที่ RNA จะพบในกลุ่มไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมอยู่ในส่วนที่เรียกว่า จีโนม (genome) และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคาริโอตและยูคาริโอตจะแตกต่างกัน บทนำวิวัฒนาการ
วิวัฒนาการไม่ใช่เป็นกระบวนการแบบสุ่ม/แบบบังเอิญ
คือแม้ว่าดีเอ็นเอจะกลายพันธุ์แบบสุ่ม แต่การคัดเลือกโดยธรรมชาติก็ไม่ใช่กระบวนการสุ่ม เพราะสิ่งแวดล้อมจะกำหนดโอกาสความสำเร็จทางการสืบพันธุ์
วิวัฒนาการเป็นผลที่เลี่ยงไม่ได้เพราะสิ่งมีชีวิตสร้างผู้แทนตัวเองโดยทำสำเนาดีเอ็นเอได้ไม่สมบูรณ์ และทำสืบกันเป็นพัน ๆ ล้านปีภายใต้ความกดดันคัดเลือกของสิ่งแวดล้อม การสืบเชื้อสายร่วมกัน
สิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมดมีมูลฐานจากกระบวนการทางชีวเคมีพื้นฐานที่เหมือนกัน คือ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสอยู่ในดีเอ็นเอ คัดลอกเป็นอาร์เอ็นเอผ่านปฏิกิริยาของโปรตีนและเอนไซม์ (RNA polymerase) แล้วแปลงเป็นโปรตีนโดยไรโบโซม โดยมี ATP, NADPH, และโมเลกุลอื่น ๆ เป็นแหล่งพลังงาน เป็นต้น อนึ่ง รหัสพันธุกรรม (คือข้อมูลดีเอ็นเอที่ใช้แปลงเป็นโปรตีน) ยังแทบเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมด ตั้งแต่แบคทีเรีย อาร์เคีย สัตว์ ตลอดจนถึงพืช นักชีววิทยาทั่วไปมองความสากลของรหัสเช่นนี้ว่า เป็นหลักฐานให้น้ำหนักแก่ทฤษฎีการสืบเชื้อสายร่วมกันสากล (universal common descent) แบทเทิลสเตเดียม ดี. โอ. เอ็น.
เป็นหมวดเกมที่ให้ผู้เล่นเลือกตัวละครมาแล้วทำการต่อสู้กับจอมมารบู ขนาดเล็กทีละ 3 ตัว ณ ฉากต่อสู้จริงของเกม มีเวลาจำกัด 180 วินาที (หรือ 3 นาที) ในการโจมตีจอมมารบูให้มากที่สุด เมื่อเวลาหมด เกมจะสรุปผลว่าเล่นโจมตีไปได้กี่ตัว " (หมวดนี้เป็นหมวดลับ ซึ่งจะต้องใช้เงื่อนไขในการปลดล็อก) " รังสีแกมมา
รังสีแกมมาใช้ในการเหนี่ยวนำให้เกิดการกลายพันธุ์ในสิ่งมีชีวิต เพราะมันมีพลังงานสูง ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกับดีเอ็นเอ โดยปกติสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมีหน้าที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เมื่อเซลล์ที่มีการเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมจะทำให้เกิดหน่วยพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไป เช่น สีของดอก รูปลักษณะของลำต้น ใบ เป็นต้น เกษตรกรรม
สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม (จีเอ็มโอ) เป็นสิ่งมีชีวิตที่สารพันธุกรรมของมันได้รับการแก้ไขโดยใช้เทคนิคพันธุวิศวกรรมที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่าเป็นเทคโนโลยีผสมดีเอ็นเอ (English: recombinant DNA technology) พันธุวิศวกรรมมีการขยายยีนให้กับพ่อพันธุ์แม่พันธุ์เพื่อใช้ประโยชน์ในการสร้าง germlines ที่ต้องการสำหรับพืชใหม่ ความทนทานที่เพิ่มขึน เนื้อหาทางโภชนา การต้านทานแมลงและเชื้อไวรัส และความอดทนสารกำจัดวัชพืชเป็นเพียงไม่กี่ของคุณลักษณะที่ให้กับพันธุ์พืชผ่านทางพันธุวิศวกรรม[54] พืชจีเอ็มโอก่อให้เกิดความกังวลด้านความปลอดภัยของอาหารและการติดฉลากอาหาร หลายประเทศได้เข้มงวดในการผลิต การนำเข้าและ/หรือการใช้อาหารและพืชจีเอ็มโอ ซึ่งได้รับนำมาใช้อันเนื่องมาจากความกังวลเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น และลดความหลากหลายทางการเกษตร และเพิ่มการปนเปื้อนของพืชที่ไม่ใช่จีเอ็มโอ[55] ปัจจุบัน สนธิสัญญาโลกชื่อว่า พิธีสารความปลอดภัยทางชีวภาพ จะกำกับดูแลการค้าของ GMOs มีการอภิปรายอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับการติดฉลากของอาหารที่ทำจาก GMOs และในขณะที่สหภาพยุโรปในปัจจุบันต้องการให้อาหารจีเอ็มโอทั้งหมดมีการระบุ แต่สหรัฐไม่ต้องการ[56] ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอภายในเซลล์มีการจัดระเบียบเป็นโครงสร้างยาว เรียกว่า โครโมโซม ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมเหล่านี้ถูกคัดลอกในขบวนการการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ทำให้แต่ละเซลล์มีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ของตัวเอง สิ่งมีชีวิตยูคาริโอต (สัตว์ พืช ฟังไจและโพรทิสต์) เก็บดีเอ็นเอส่วนมากไว้ในนิวเคลียส และดีเอ็นเอบางส่วนอยู่ในออร์แกเนลล์ เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์[1] ในทางตรงข้าม โปรคาริโอต (แบคทีเรียและอาร์เคีย) เก็บดีเอ็นเอไว้เฉพาะในไซโทพลาสซึม ในโครโมโซม โปรตีนโครมาติน เช่น ฮิสโตนบีบอัดและจัดรูปแบบของดีเอ็นเอ โครงสร้างบีบอัดเหล่านี้นำอันตรกิริยาระหว่างดีเอ็นเอกับโปรตีนอื่น ช่วยควบคุมส่วนของดีเอ็นเอที่จะถูกถอดรหัส วิวัฒนาการของมนุษย์
กระบวนการวิวัฒนาการเป็นความเปลี่ยนแปลงของลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) ของกลุ่มสิ่งมีชีวิตผ่านหลายชั่วยุคชีวิต เป็นกระบวนการที่ทำให้เกิดความหลายหลากกับสิ่งมีชีวิตในทุกระดับชั้น รวมทั้งระดับสปีชีส์ ระดับสิ่งมีชีวิตแต่ละชีวิต และแม้กระทั่งโครงสร้างระดับโมเลกุลเช่นดีเอ็นเอและโปรตีน[2] สิ่งมีชีวิตทั้งหมดในโลกสืบสายมาจากบรรพบุรุษเดียวกันที่มีชีวิตประมาณ 3.8 พันล้านปีก่อน การเกิดสปีชีส์ใหม่ ๆ และการแยกสายพันธุ์ออกจากกันของสิ่งมีชีวิต สามารถอนุมานได้จากลักษณะสืบสายพันธุ์ทางสัณฐานและทางเคมีชีวภาพ หรือโดยลำดับดีเอ็นเอที่มีร่วมกัน[3] คือ ลักษณะสืบสายพันธุ์และลำดับดีเอ็นเอที่มีกำเนิดเดียวกัน จะมีความคล้ายคลึงกันระหว่างสปีชีส์ที่มีบรรพบุรุษร่วมกันเร็ว ๆ นี้มากกว่าระหว่างสปีชีส์ที่มีบรรพบุรุษร่วมกันมานานแล้ว ดังนั้นความคล้ายคลึงกันและความแตกต่างกันจึงสามารถใช้สร้างแบบของต้นไม้สายพันธุ์สิ่งมีชีวิต ที่แสดงความสัมพันธ์เชิงญาติ โดยใช้สิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่หรือใช้ซากดึกดำบรรพ์เป็นหลักฐานข้อมูล รูปแบบความหลากหลายของสิ่งมีชีวิตในโลกเปลี่ยนแปลงไปเพราะการเกิดขึ้นของสปีชีส์ใหม่ ๆ และการสูญพันธุ์ไปของสิ่งมีชีวิตที่มีอยู่[4] ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม
ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม () หรือสนิป () เป็นการแปรผันของลำดับดีเอ็นเอชนิดหนึ่งซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวในจีโนมทำให้แตกต่างจากจีโนมของสิ่งมีชีวิตอื่นในสปีชีส์เดียวกันหรือต่างจากโครโมโซมอีกแท่งหนึ่งในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน ตัวอย่างเช่น ชิ้นส่วนดีเอ็นเอในตำแหน่งเดียวกันจากคนสองคนพบเป็น AAGCCTA และ AAGCTTA มีความแตกต่างที่นิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่ง เช่นนี้กล่าวได้ว่า SNP นี้มี 2 อัลลีล โดย SNP ส่วนใหญ่มีเพียง 2 อัลลีลเท่านั้น