DNA ย่อมาจากคำว่าอะไร?
ดีเอ็นเอ
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (English: deoxyribonucleic acid) หรือย่อเป็น ดีเอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีคำสั่งพันธุกรรมซึ่งถูกใช้ในพัฒนาการและการทำหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเท่าที่ทราบ (ยกเว้นอาร์เอ็นเอไวรัส) ส่วนของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุข้อมูลพันธุกรรมนี้เรียกว่า ยีน ทำนองเดียวกัน ลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ มีความมุ่งหมายด้านโครงสร้าง หรือเกี่ยวข้องกับการควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมนี้ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนเป็นหนึ่งในสามมหโมเลกุลหลักที่สำคัญในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่ทราบ
คริสเปอร์
คริสเปอร์ (English: CRISPR) เป็นวงศ์ของลำดับดีเอ็นเอในแบคทีเรีย ซึ่งในลำดับมีส่วนของดีเอ็นเอ (DNA snippets) จากไวรัสที่เคยโจมตีแบคทีเรียนั้น แบคทีเรียใช้ส่วนเหล่านี้ในการตรวจหาและทำลายดีเอ็นเอจากไวรัสที่คล้ายกันในการโจมตีครั้งถัดไป ลำดับเหล่านี้ทำหน้าที่สำคัญในระบบภูมิคุ้มกันของแบคทีเรีย[3] และเป็นพื้นฐานของเทคโนโลยีที่เรียกว่า คริสเปอร์/แคสไนน์ (English: CRISPR/Cas9) ที่สามารถใช้เปลี่ยนยีนภายในสิ่งมีชีวิต[4] ลำดับสิ่งประดิษฐ์ของสหรัฐ (ค.ศ. 1946–91)
Recombinant DNA เป็นรูปแบบหนึ่งของดีเอ็นเอสังเคราะห์ที่ถูกออกแบบผ่านการรวมกันหรือการสอดแทรกเส้นดีเอ็นเอหนึ่งหรือหลายเส้น, จึงเป็นการรวมลำดับของดีเอ็นเอที่ปกติจะไม่เกิดขึ้นร่วมกัน. เทคนิคดีเอ็นเอ Recombinant ถูกออกแบบโดย สแตนลี่ย์ นอร์แมน โคเฮน และ เฮอร์เบิร์ต บอยเยอร์ ในปี 1973. พวกเขาตีพิมพ์ผลการวิจัยของพวกเขาในสิ่งพิมพ์ในปี 1974 เรื่อง"การสร้างพลาสมิดแบคทีเรียื่มีหน้าที่ทางชีวภาพในหลอดทดลอง", ซึ่งอธิบายเทคนิคที่จะแยกและขยายยีนหรือส่วนดีเอ็นเอและแทรกไว้ในเซลล์อื่นด้วยความแม่นยำ, เพื่อสร้างแบคทีเรียตัดต่อพันธุกรรม.[224] เอ็มอาร์เอ็นเอ
เอ็มอาร์เอ็นเอ (Messenger ribonucleic acid ; mRNA เป็นโมเลกุลของอาร์เอ็นเอที่บรรจุรหัสหรือพิมพ์เขียวของโปรตีน mRNA สร้างโดยการทรานสคริปชันจากแม่แบบที่เป็นดีเอ็นเอ จากนั้นจะนำข้อมูลทางพันธุกรรมมาสู่การสังเคราะห์โปรตีนโดยไรโบโซม ซึ่งเป็นการเปลี่ยนข้อมูลจากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปสู่ลำดับกรดอะมิโน ข้อมูลทางพันธุกรรมใน mRNA จะอยู่ในรูปลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์ที่เรียงเป็นรหัสพันธุกรรม ซึ่งหนึ่งรหัสประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามเบส ซึ่งรหัสพันธุกรรมแต่ละตัวจะกำหนดกรดอะมิโนหนึ่งชนิดยกเว้นรหัสพันธุกรรมหยุด ซึ่งจะทำให้การสังเคราะห์โปรตีนสิ้นสุดลง กระบวนการนี้ต้องทำงานร่วมกับอาร์เอ็นเออีกสองชนิดคือ tRNA ที่จดจำรหัสพันธุกรรมและนำกรดอะมิโนเข้ามาต่อกัน กับ rRNAที่เป็นองค์ประกอบหลักของไรโบโซม กรดนิวคลีอิก
Watsan และ Crick พบว่าโครงสร้างตามธรรมชาติของ DNA ในเซลล์ทุกชนิดเป็นเกลียวคู่ซึ่งมีโครงสร้างที่เสถียรที่สุด โดยมีเบสอยู่ด้านในระหว่างสายของ DNA ทั้ง 2 ในลักษณะที่ตั้งฉากกับแกนหลักและวางอยู่ในระนาบเดียวกัน การที่เบสวางอยู่ในสภาพเช่นนี้ทำให้เบสระหว่างอะดีนีนและไทมีนสามารถเกิดพันธะได้ 2 พันธะ และเบสระหว่างกวานีนกับไซโทซีนเกิดได้ 3 พันธะ ซึ่งการเข้าคู่กันนี้ถ้าสลับคู่กันจะทำให้พลังงานที่ยึดเหนี่ยวไม่เหมาะสมกับการเข้าคู่ เพื่อเกิดเกลียวคู่ของ DNA อาร์เอ็นเอ
โมเลกุลอาร์เอ็นเอบางอย่างมีบทบาทสำคัญในเซลล์โดยเร่งปฏิกิริยาทางชีวภาพ ควบคุมการแสดงออกของยีนหรือรับรู้และสื่อสารการตอบสนองต่อสัญญาณของเซลล์ ขบวนการหนึ่ง คือ การสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งเป็นหน้าที่สากลซึ่งโมเลกุลอาร์เอ็นเอสื่อสารชี้นำการสร้างโปรตีนบนไรโบโซม ขบวนการนี้ใช้โมเลกุลอาร์เอ็นเอถ่ายโอน (tRNA) เพื่อขนส่งกรดอะมิโนไปยังไรโบโซม ที่ซึ่งอาร์เอ็นเอไรโบโซม (rRNA) เชื่อมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเพื่อสร้างโปรตีน เรียกขั้นตอนการสังเคราะห์โปรตีนจากสายอาร์เอ็นเอนี้ว่า การแปลรหัส
โครงสร้างทางเคมีของอาร์เอ็นเอคล้ายคลึงกับของดีเอ็นเอเป็นอย่างมาก แต่มีข้อแตกต่างอยู่สองประการ (1) อาร์เอ็นเอมีน้ำตาลไรโบส ขณะที่ดีเอ็นเอมีน้ำตาลดีออกซีไรโบส (ขาดออกซิเจนหนึ่งอะตอม) ซึ่งแตกต่างเล็กน้อย และ (2) อาร์เอ็นเอมีนิวคลีโอเบสยูราซิล ขณะที่ดีเอ็นเอมีไทมีน โมเลกุลอาร์เอ็นเอส่วนมากเป็นสายเดี่ยว และสามารถเกิดโครงสร้างสามมิติที่ซับซ้อนมากได้ ต่างจากดีเอ็นเอ เจมส์ ดี. วัตสัน
ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2494 วัตสันเริ่มงานที่หอคาร์เวนดิช ภาควิชาฟิสิกส์ของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ที่ซึ่งวัตสันได้พบกับฟรานซิส คริก วัตสันและคริกได้ร่วมงานทางปัญญากันอย่างจริงๆ จังๆ ทำให้ทั้งสองคนสามารถค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอได้ในเวลาเพียงปีครึ่ง คริกสามารถแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์และสร้างสมการที่กำกับทฤษฎีการเบนตัวของเกลียวได้ ส่วนวัตสันก็ได้รู้ผลหลักๆ ของดีเอ็นเอทั้งหมดของกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย” ปลายปี พ.ศ. 2494 มาแล้ว วัตสันและคริกได้เริ่มการติดต่อแลกเปลี่ยนความรู้อย่างไม่เป็นทางการกับ"วิลกินส์" ในเดือนพฤศจิกายน วัตสันได้เข้าร่วมสัมมนาที่จัดโดยโรซาลินด์ แฟรงคลิน ซึ่งเธอได้กล่าวถึงข้อมูลเกี่ยวกับการเบนเลี้ยวของรังสีเอกซ์ที่เธอร่วมงานกับ"เรย์มอนด์ โกสลิง" ข้อมูลบ่งว่าดีเอ็นเอเป็นรูปเกลียวบางอย่าง หลังจากการสัมมนาระยะหนึ่ง วัตสันและคริกก็ได้สร้างหุ่นจำลองดีเอ็นเอที่คลาดเคลื่อนที่มีฟอสเฟตเป็นสันแกนอยู่ด้านในของโครงสร้างซึ่งแฟรงคลินแย้งว่าไม่อยู่ข้างในแต่จะต้องอยู่ข้างนอกแน่นอน ทั้งวัตสันและคริกก็ได้เห็นว่าเป็นเช่นนั้นจริงตามความเห็นของแฟรงคลิน และใช้ข้อมูลนี้มากำหนดโครงสร้างของเกลียว "มอริส วิลคินส์"เป็นผู้นำเอาการค้นพบของแฟรงคลินมาให้วัตสันและคริกโดยที่แฟรงคลินไม่ได้รับการแจ้งให้ทราบ ในปี พ.ศ. 2495 นักชีวเคมีหลายคนอย่าง "อเลกซานเดอร์ ทอดด์" สามารถบ่งชี้รายละเอียดทางโครงสร้างเคมีของสันแกนดีเอ็นเอได้แล้ว ฟรานซิส คริก
เป็นที่ค่อนข้างชัดเจนว่าโมเลกุลมหภาคอย่างโมเลกุลโปรตีนมีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโมเลกุลพันธุกรรม และเป็นที่ทราบดีแล้วว่าโมเลกุลมหภาคของโปรตีนมีเอนไซม์ที่เป็นตัวทำปฏิกิริยาของเซลล์ ในสิบปีหลังจาก พ.ศ. 2483 ก็ได้มีการพบว่าโมเลกุลตัวหนึ่งคือดีเอ็นเอซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของโครโมโซมมีสิทธิ์จะเป็นโมเลกุลพันธุกรรมได้ โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
การประยุกต์ความรู้ทางฟิสิกส์และเคมีเข้ากับปัญหาทางชีววิทยานำไปสู่การพัฒนาความรู้ในด้านชีววิทยาโมเลกุล ชีววิทยาโมเลกุลนี้เป็นความรู้ที่เกี่ยวข้องกับข้อมูลทางชีววิทยาที่ระดับยีนและโปรตีน การค้นพบเกลียวคู่กรดนิวคลีอิกทำให้ชัดเจนว่ายีนนั้นเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอและจะต้องมีหนทางที่เซลล์จะต้องใช้ประโยชน์จากยีนดีเอ็นเอในการสังเคราะห์โปรตีน ไพรเมอร์
ไพรเมอร์ () เป็นสายสั้น ๆ ของอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอ (ปกติมีจำนวน 18 ถึง 22 เบส) ที่ทำหน้าที่เป็นจุดเริ่มต้นของการจำลองดีเอ็นเอเนื่องจากดีเอ็นเอพอลิเมอเรส (เอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยากระบวนการนี้) สามารถเพิ่มนิวคลีโอไทด์เบสใหม่บนสายดีเอ็นเอที่มีอยู่แล้วได้เท่านั้น ซึ่งการใช้ไพรเมอร์นี้จะใช้ในการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ ทั้งสายแบบต่อเนื่อง (leading strand) และสายแบบไม่ต่อเนื่อง (lagging strand) ไพรเมอร์ส่วนใหญ่แล้วสร้างโดยดีเอ็นเอไพรเมสในรูปของอาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หรือในรูปของดีเอ็นเอไพรเมอร์ในสัตว์บางชนิด RNA interference
RNA interference หรือ RNAi เป็นกระบวนการในการควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งพบทั้งในพืช สัตว์ และมนุษย์ โดยอาศัยการทำงานของชิ้นส่วน double strand RNA (dsRNA) ซึ่งเมื่อผ่านกระบวนการต่าง ๆ แล้ว จะมีผลไปยับยั้งการทำงานของ messenger RNA (mRNA) ของยีนหนึ่ง ๆ อย่างจำเพาะ จึงมีผลยับยั้งการทำงานของยีนนั้นได้ โรซาลินด์ แฟรงคลิน
ผลงานที่รู้จักกันดีของโรซาลินด์ แฟรงคลิน คือ โฟโต 51 หรือภาพถ่ายจากการเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ของดีเอ็นเอ ซึ่งนำไปสู่การค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ได้นำข้อมูลของเธอไปใช้[1]ในการตั้งสมมติฐานว่าด้วยโครงสร้างของดีเอ็นเอ[2] โฟโต 51 ได้ให้รายละเอียดยืนยันว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นรูปเกลียวอย่างชัดเจน แต่จากการที่โรซาลินด์มิได้รับรู้ว่าคณะวิจัยของเจมส์ วัตสัน ได้นำรูปของเธอไปใช้สร้างแบบจำลองโดยไม่บอกกล่าวขออนุญาตเลย จึงทำให้บทบาทของเธอในการค้นพบดีเอ็นเอถูกมองข้ามไป รหัสพันธุกรรมเริ่มต้น
หลักการที่เรียกว่า ธรรมชาติ หลักเกณฑ์กลางสำหรับชีววิทยาโมเลกุล (Central dogma of molecular biology) ซึ่งอธิบายกลไกของการทรานสเลชัน จาก เอนไซม์ ไปเป็นโปรตีน ลำดับเบสที่เฉพาะของดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่แบบเพื่อสังเคราะห์ N/A ด้วยกระบวนการที่เรียกว่าทรานสคริบชัน ในนิวเคลียส N/A นี้จะถูกส่งออกมายังไซโทพลาสซึม และทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสังเคราะห์โปรตีนที่เรียกทรานสเลชัน  อณูชีววิทยา
ใส่ DNA polymerase ลงไปในระบบ เพื่อให้เกิดการสังเคราะห์ DNA สายใหม่ อุณหภูมิที่ใช้อยู่ในช่วง 72-75oc เอชไอวี
เริ่มแรกส่วน glycoprotein ที่ผิวของไวรัสจะจับกับโปรตีนบนเม็ดเลือดขาวอย่างจำเพาะและหลอมรวม envelope เข้ากับเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาวของ host ทำให้ capsid หลุดเข้าสู่ cytoplasm ของ host หลังจากนั้น RNA และเอนไซม์ต่าง ๆ ของ virus จะหลุดออกมาจาก capsid เมื่อเข้ามาสู่ cytoplasm แล้วเอนไซม์ Reverse transcriptase จะเปลี่ยน RNA ของไวรัสให้เป็น DNA โดยใช้ Nucleoside(หรือ nucleotides) ของ host เอง หลังจากนั้น DNA ของไวรัสจะรวมกับ DNA ของ host โดยเอนไซม์ integrase แล้วจะมีการกระตุ้นให้เกิดการ translation ในตำแหน่งที่ DNA ของไวรัสแทรกตัวอยู่ออกมาเป็นโปรตีนสายยาว ๆ ที่ทำหน้าที่ไม่ได้ของไวรัส หลังจากนั้นเอนไซม์ protease จะเข้ามาตัดโปรตีนสายยาวนี้ ทำให้ได้โปรตีนที่พร้อมจะประกอบเป็นตัวไวรัสตัวใหม่ขึ้น เจมส์ ดี. วัตสัน
เจมส์ ดิวอี วัตสัน (; 6 เมษายน พ.ศ. 2471) นักอณูชีววิทยาชาวอเมริกัน ได้รับการยอบรับว่าเป็นผู้ค้นพบโครงสร้างโมเลกุลของดีเอ็นเอร่วมกับฟรานซิส คริกและมอริส วิลคินส์ โดยได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ มีผลงานการตีพิมพ์คือบทความ  เครื่องหมายดีเอ็นเอ
เครื่องหมายดีเอ็นเอ (DNA Marker) หมายถึง ลำดับเบสช่วงหนึ่งของดีเอ็นเอที่ใช้เป็นเครื่องหมายบ่งชี้ความเป็นเอกลักษณ์ของสิ่งมีชีวิต โดยอาจมีตำแหน่งบนโครโมโซม ในนิวเคลียส (nuclear DNA) หรือใน ออร์แกเนลล์ (mitochondria DNA หรือ chloroplast DNA) และสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ พืชแต่ละชนิดแต่ละสายพันธุ์ มีการจัดเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลของดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ ความแตกต่างหรือโพลีมอร์ฟิซึม การใช้ดีเอ็นเอเป็นเครื่องหมายในการบ่งบอกความแตกต่างของสิ่งมีชีวิต สามารถทำได้โดยการเปรียบเทียบลักษณะของดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ โดยเทคนิคทางอณูชีววิทยา ซึ่งเป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่า(polymorphisms) ของลำดับเบสในโมเลกุลของดีเอ็นเอนี่เอง ที่ทำให้สิ่งมีชีวิตมีความแตกต่างกัน และสามารถนำมาประยุกต์ใช้เป็นเครื่องหมายโมเลกุลได้ “ลายพิมพ์ดีเอ็นเอ” (DNA Fingerprinting) ซึ่งความแตกต่างที่เกิดขึ้น หมายถึง แบบแผนดีเอ็นเอที่จำเพาะของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ นั่นเอง สามารถนำมาตรวจสอบความแตกต่างหรือโพลีมอร์ฟิซึมของสิ่งมีชีวิตหรือสายพันธุ์พืชที่ต้องการตรวจสอบได้ โลคัส (พันธุศาสตร์)
ในทางพันธุศาสตร์และการประมวลผลทางวิวัฒนาการ โลคัส () หมายถึงตำแหน่งหนึ่งๆ บนยีนหรือลำดับดีเอ็นเอซึ่งอยู่บนโครโมโซม ลำดับดีเอ็นเอบนโลคัสหนึ่งๆ อาจมีได้หลายแบบแต่ละแบบเรียกว่าอัลลีล รายการลำดับทั้งหมดของโลคัสบนจีโนมหนึ่งๆ ซึ่งเป็นที่รู้ เรียกว่าแผนที่พันธุกรรม (genetic map), กระบวนการทำแผนที่ยีน (gene mapping) คือกระบวนการที่หาโลคัสของลักษณะถ่ายทอดทางชีวภาพหนึ่งๆ บทนำพันธุศาสตร์
ข้อมูลในยีนยีนหนึ่งของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ อาจไม่จำเป็นต้องเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นๆ แต่ละตัว ยีนที่แตกต่างกันอาจให้ข้อมูลออกมาแตกต่างกันได้ โดยเรียกยีนหนึ่งๆ ในรูปแบบหนึ่งๆ ว่าอัลลีล ตัวอย่างเช่น อัลลีลหนึ่งของยีนที่ควบคุมสีผมสามารถสั่งให้ร่างกายสร้างเม็ดสีมากๆ ทำให้ผมมีสีดำ ในขณะที่อัลลีลอีกแบบหนึ่งของยีนเดียวกันอาจให้ข้อมูลที่แตกต่างออกไป ทำให้ไม่สามารถสร้างเม็ดสีได้ดีเท่า ผมจึงมีสีเทา เป็นต้น การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มที่เกิดขึ้นในยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์ และอาจทำให้เกิดอัลลีลใหม่ได้ การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดลักษณะใหม่ๆ ขึ้นมา เช่นอัลลีลผมสีดำอาจกลายพันธุ์ทำให้เกิดเป็นอัลลีลผมสีเทาได้ การเกิดลักษณะใหม่ขึ้นได้เช่นนี้เป็นส่วนสำคัญในการเกิดวิวัฒนาการ
หน้าที่ของยีนคือเป็นหน่วยเก็บข้อมูลที่ใช้สำหรับสร้างโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่มาทำหน้าที่ต่างๆ ในเซลล์ เซลล์คือหน่วยเล็กที่สุดของสิ่งมีชีวิต ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ประมาณหนึ่งร้อยล้านล้านเซลล์ ในขณะที่สิ่งมีชีวิตที่เรียบง่ายกว่าเช่นแบคทีเรียอาจประกอบด้วยเซลล์เพียงเซลล์เดียว เซลล์หนึ่งๆ เปรียบเสมือนโรงงานที่มีกลไกซับซ้อน สามารถสร้างส่วนประกอบจำเป็นต่างๆ เพื่อประกอบเป็นสำเนาของตัวเองขึ้นมาได้ กระบวนการสร้างตัวเองขึ้นมาอีกนี้เรียกว่าการแบ่งเซลล์ การแบ่งหน้าที่ภายในเซลล์นี้มีลำดับขั้นตอนคือยีนให้วิธีการทำงาน และโปรตีนมีหน้าที่ทำงานนั้น งานเหล่านี้เช่นการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่หรือซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เป็นต้น โปรตีนแต่ละชนิดจะมีความสามารถเฉพาะสามารถทำงานได้อย่างเดียว เพราะฉะนั้นหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ เพิ่มขึ้นใหม่ ก็จะต้องสร้างโปรตีนชนิดใหม่ขึ้นมาทำงานนั้น เช่นเดียวกันหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ ให้เร็วขึ้นหรือช้าลง ก็ทำได้โดยสร้างโปรตีนที่ทำงานนั้นๆ ออกมามากขึ้นหรือน้อยลงตามความต้องการ ยีนจะเป็นตัวคอยบอกให้เซลล์ทราบว่าจะต้องสร้างโปรตีนชนิดใด ปริมาณเท่าใด ยีน
ยีนคือหน่วยที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกายของสิ่งมีชีวิต ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน ปรากฏอยู่บนโครโมโซม โดยโครโมโซมประกอบด้วยดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งใน DNA มียีนอยู่ โดยทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจำนวนยีนแตกต่างกัน โครโมโซม
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น ชีวสังเคราะห์โปรตีน
ต่อไปเป็นกระบวนการที่สองที่เรียกว่า อีลองเกชั่น (elongation) อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรสจะเคลื่อนตัวตลอดแนวแถบเกลียว DNA เพื่อสำเนารหัส DNAและได้เป็นแถบเกลียวรหัสที่เรียกว่าเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (messengerRNA หรือ mRNA)นิวคลิโอไทด์ ซึ่งมีรหัสข้อมูลตรงข้ามกับ DNA Complementary DNA
บ่อยครั้งที่มีความต้องการให้มีการแสดงออกของยีนยูคาริโอตในเซลล์โปรคาริโอต ซึ่งวิธีอย่างง่ายนั้น คือ การนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในเซลล์ของโปรคาริโอตซึ่งดีเอ็นจะถูกทรานสคริปชันไปเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานเลชันไปเป็นโปรตีนอีกที อย่างไรก็ตาม ดีเอ็นเอของยูคาริโอตนั้นมี intron แต่โปรคาริโอตไม่มีกลไกที่จะกำจัด intron เหล่านั้นได้ ดังนั้น intron เหล่านี้จึงต้องถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในโปรคาริโอตเซลล์ ซึ่งดีเอ็นเอชนิดนี้จะถูกสังเคราะห์ขึ้นจากอาร์เอ็นเอ เรียกว่า complementary DNA (cDNA) นั่นเอง กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน ค.ศ. 2013 (ลดลงจาก 43,000 ราย เมื่อ ค.ศ. 1990) ชื่อนี้ตั้งตาม จอห์น แลงดอน ดาวน์ แพทย์ชาวอังกฤษซึ่งได้บรรยายลักษณะของภาวะนี้เอาไว้เมื่อ ค.ศ. 1866 อย่างไรก็ดีรายละเอียดบางอย่างของภาวะนี้เคยได้รับการบรรยายไว้ก่อนแล้วเมื่อ ค.ศ. 1838 โดย Jean-Étienne Dominique Esquirol และเมื่อ ค.ศ. 1844 โดย Édouard Séguin ในขณะที่สาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะนี้ (การมีโครโมโซม 21 เกินมา) ได้รับการค้นพบโดยคณะนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเมื่อ ค.ศ. 1959 ยีน
ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (; ) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต เอ็น
โดยทั่วไป เอ็น หมายถึงแผ่นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดหนาแน่นและเป็นระเบียบ (dense regular connective tissue) เหนียวและสั้น ที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็นเส้นใยคอลลาเจนยาวและเหนียว เอ็นทำหน้าที่ยึดเชื่อมกระดูกและกระดูกชิ้นอื่นเพื่อเกิดเป็นข้อต่อ (joint) (โครงสร้างที่ทำหน้าที่ยึดระหว่างกล้ามเนื้อและกระดูกคือ เอ็นกล้ามเนื้อ (tendon)) เอ็นบางตำแหน่งทำหน้าที่จำกัดและช่วยป้องกันการเคลื่อนไหวบางทิศทางของข้อต่อ นิวเคลียสของเซลล์
ในทางชีววิทยาของเซลล์ นิวเคลียส () คือออร์แกเนลล์ที่มีเยื่อหุ้มพบในเซลล์ยูแคริโอต ภายในบรรจุสารพันธุกรรม (genetic material) ซึ่งจัดเรียงตัวเป็นดีเอ็นเอ (DNA) สายยาวรวมตัวกับโปรตีนหลายชนิด เช่น ฮิสโตน (histone) เป็นโครโมโซม (chromosome) ยีน (gene) ต่างๆ ภายในโครโมโซมเหล่านี้ รวมเรียกว่า นิวเคลียส จีโนม (nuclear genome) หน้าที่ของนิวเคลียสคือการคงสภาพการรวมตัวของยีนเหล่านี้และควบคุมการทำงานของเซลล์โดยการควบคุมการแสดงออกของยีน (gene expression) วิวัฒนาการชาติพันธุ์
ในชีววิทยา วิวัฒนาการชาติพันธุ์
จากคำกรีก φυλή, φῦλον - "phylon", "phylon" = เผ่า, สกุล, เชื้อชาติ + γενετικός - "genetikós" = จุดเริ่มต้น, ที่มา, กำเนิด)
เป็นการศึกษาประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างหน่วยหรือกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ 
ความสัมพันธ์จะค้นพบผ่านการอนุมาน/การวิเคราะห์ทางวิวัฒนาการชาติพันธุ์ ซึ่งตรวจสอบลักษณะที่สืบทอดได้ เช่น ลำดับดีเอ็นเอหรือสัณฐาน ด้วยแบบจำลองทางวิวัฒนาการของลักษณะเหล่านี้
ผลการวิเคราะห์เรียกว่า phylogeny หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า ต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ (phylogenetic tree) ซึ่งเป็นผังแสดงสมมติฐานถึงประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการของกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ
ปลายของต้นไม้อาจเป็นสิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่หรือเป็นซากดึกดำบรรพ์ โดยเป็น "ที่สุด" หรือ "สภาพปัจจุบัน" ในสายพันธุ์
การวิเคราะห์โดยวิวัฒนาการชาติพันธุ์ได้กลายเป็นหลักในการเข้าใจความหลากหลายทางชีวภาพ วิวัฒนาการ ระบบนิเวศ และจีโนม ชีววิทยา
ชีววิทยา (English: Biology) เป็นแขนงหนึ่งของวิทยาศาสตร์ธรรมชาติ (natural science) ที่ศึกษาเกี่ยวกับชีวิต และสิ่งมีชีวิต ซึ่งรวมถึง โครงสร้าง การทำงาน การเจริญเติบโต ถิ่นกำเนิด วิวัฒนาการ การกระจายพันธุ์ และอนุกรมวิธาน[1] โดยเป็นการศึกษาในทุก ๆ แง่มุมของสิ่งมีชีวิต โดยคำว่า ชีววิทยา (Biology) มาจากภาษากรีก คือคำว่า "bios" แปลว่า สิ่งมีชีวิต และ "logos" แปลว่า วิชา หรือการศึกษาอย่างมีเหตุผล อาจารย์กรองทิพย์สอนไม่รู้เรื่องเลย เปลี่ยนคนสอนที รีเวิร์สแทรนสคริปเทส
transcription ปกติคือการสร้าง RNA จากแม่แบบ DNA ซึ่ง reverse transcription ก็คือการทำย้อนกลับ (reverse) กระบวนการนี้ ดีเอ็นเอ
แกนกลางของสายดีเอ็นเอเป็นหน่วยย่อยน้ำตาลกับฟอสเฟต[7] น้ำตาลในดีเอ็นเอ คือ 2-ดีออกซีไรโบส ซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทส (5 คาร์บอน) น้ำตาลถูกเชื่อมเข้าด้วยกันโดยหมู่ฟอสเฟตซึ่งสร้างพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ระหว่างคาร์บอนอะตอมที่สามและที่ห้าของวงแหวนน้ำตาลที่อยู่ติดกัน พันธะที่อสมมาตรนี้ หมายความว่า สายดีเอ็นเอมีทิศทาง ในเกลียวคู่ ทิศทางของนิวคลีโอไทด์สายหนึ่งจะตรงกันข้ามกับทิศทางในอีกสายหนึ่ง หรืออาจกล่าวได้ว่า ทั้งสองสายขนานกันในทิศตรงข้าม (antiparallel) ปลายอสสมาตรของสายดีเอ็นเอ เรียกว่า 5′ (ไพรม์) และ 3′ โดยที่ 5′ มีหมู่ฟอสเฟต และที่ปลาย 3′ มีหมู่ไฮดรอกซิล ข้อแตกต่างที่สำคัญประการหนึ่งระหว่างดีเอ็นเอกับอาร์เอ็นเอ คือ น้ำตาล โดยที่ 2-ดีออกซีไรโบสในดีเอ็นเอจะถูกแทนที่ด้วยไรโบสซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทสอีกชนิดหนึ่ง ในอาร์เอ็นเอ เซลล์ประสาท
เซลล์ประสาท[1] หรือ นิวรอน (English: neuron, /ˈnjʊərɒn/ NYEWR-on, หรือ /ˈnʊərɒn/ NEWR-on) เป็นเซลล์เร้าได้ด้วยพลัง ของเซลล์อสุจิที่ทำหน้าที่ประมวลและส่งข้อมูลผ่านสัญญาณไฟฟ้าและเคมี โดยส่งผ่านจุดประสานประสาท (synapse) ซึ่งเป็นการเชื่อมต่อโดยเฉพาะกับเซลล์อื่น ๆ นิวรอนอาจเชื่อมกันเป็นโครงข่ายประสาท (neural network) และเป็นองค์ประกอบหลักของสมองกับไขสันหลังในระบบประสาทกลาง (CNS) และของปมประสาท (ganglia) ในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS) นิวรอนที่ทำหน้าที่โดยเฉพาะ ๆ รวมทั้ง โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
เมื่อวัตสันและคริกสร้างแบบจำลองเกลียวคู่ดีเอ็นเอของพวกเขา ก็เป็นที่รู้กันแล้วว่าโปรตีนนั้นก่อให้เกิดลักษณะพิเศษส่วนใหญ่ของรูปแบบสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันจำนวนมากบนโลก ซึ่งในทางโครงสร้างแล้ว โปรตีนเกิดขึ้นจากการรวมตัวกันของหน่วยย่อยกรดอะมิโนเป็นสายยาว ในบางกรณี โมเลกุลทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอ จำเป็นต้องมีคำสั่งสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนที่พบได้ในเซลล์ จากแบบจำลองเกลียวคู่ดีเอ็นเอ ก็เป็นที่ชัดเจนแล้วว่าจะต้องมีความสัมพันธ์กันระหว่างลำดับเส้นตรงของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอกับลำดับเส้นตรงของกรดอะมิโนในโปรตีน รายละเอียดที่ว่าลำดับดีเอ็นเอสั่งให้สังเคราะห์โปรตีนชนิดใดนั้นได้มีการหาคำตอบโดยนักชีววิทยาโมเลกุลระหว่างปี ค.ศ. 1953 ถึง 1965 ฟรานซิส คริกมีบทบาทสำคัญในทั้งทฤษฎีและการวิเคราะห์การทดลองซึ่งนำไปสู่การทำความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นของรหัสพันธุกรรม ลำดับดีเอ็นเอ
ลำดับดีเอ็นเออาจถอดมาได้จากวัตถุดิบทางชีวภาพผ่านกระบวนการที่เรียกว่า การลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequencing) เซลล์ (ชีววิทยา)
ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid-DNA) อาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid-RNA) RFLP
วิธีการ อาร์เอฟแอลพี (; ตัวย่อ: RFLP) เป็นวิธีที่ใช้ดีเอ็นเอตรวจสอบ (DNA probe) ซึ่งเป็นชิ้นส่วนดีเอ็นเอสายเดี่ยวขนาดเล็กที่ทราบลำดับเบสและทำการติดฉลากสารกัมมันตรังสีเพื่อใช้ในการติดตามผล นำมาทำปฏิกิริยากับดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตที่สนใจที่ถูกแยกเป็นเส้นเดี่ยว และถูกตัดย่อยด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ (restriction enzymes) โดยอาศัยความสามารถของดีเอ็นเอตรวจสอบที่สามารถเข้าคู่หรือจับกันกับสายดีเอ็นเอ เป้าหมายตรงตำแหน่งที่มีลำดับเบสเป็นคู่สม (DNA hybridization)กันได้ ฮิสโตน
โปรตีนฮิสโตนเป็นโปรตีนที่มีประจุบวกสูงพันอยู่กับดีเอ็นเอของยูคาริโอตเป็นโครงสร้างที่เรียกว่านิวคลีโอโซม และเป็นโครงสร้างหลักของโครมาติน เกี่ยวข้องกับการม้ววนตัวของดีเอ็นเอและการแสดงออกของยีน ทำให้โครงสร้างของจีโนมมีขนาดเล็กลงเมื่อม้วนตัวจนแน่นเป็นโครโมโซมในการแบ่งเซลล์ระยะไมโทซิส. แบ่งย่อยได้ 5 ชนิดคือ H1 H2A H2B H3 และ H4 การรวมตัวของฮิสโตนกับดีเอ็เอเป็นโครมาตินเมื่อศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน จะมีลักษณะคล้ายสร้อยลูกปัด โดยเม็ดลูกปัดประกอบด้วยโปรตีน H2A H2B H3 และ H4 อย่างละ 2 โมเลกุล รวมตัวกันเป็นก้อนขนาด 11 นาโนเมตร และมีดีเอ็นเอยาวประมาณ 200 คู่เบสพันรอบโปรตีนเหล่านี้ ระหว่างก้อนลูกปัดจะมีสายดีเอ็นเอที่เป็นตัวเชื่อมและมีโปรตีน H1 จับอยู่ พันธุศาสตร์
การหาลำดับดีเอ็นเอเป็นเทคโนโลยีซึ่งเป็นหนึ่งในรากฐานสำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์ เปิดโอกาสให้ผู้วิจัยสามารถหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอได้ เทคนิคนี้พัฒนาขึ้นใน ค.ศ. 1977 โดยเฟรเดอริก เซงเกอร์และคณะ ปัจจุบันเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอโดยใช้การหยุดการต่อโซ่ได้กลายเป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปในการหาลำดับดีเอ็นเอ ด้วยเทคโนโลยีนี้ทำให้นักวิจัยสามารถค้นพบพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์มาแล้วมากมาย การถอดรหัส (พันธุศาสตร์)
การถอดรหัส หรือ การสร้างอาร์เอ็นเอ () คือ กระบวนการการสร้างอาร์เอ็นเอจากดีเอ็นเอ ซึ่งทั้งอาร์เอ็นเอและดีเอ็นเอต่างเป็นกรดนิวคลิอิกซึ่งใช้ลำดับคู่เบสของนิวคลีโอไทด์เป็นส่วนเติมเต็มซึ่งกันและกันซึ่งสามารถเปลี่ยนกลับไปกลับมาได้หากมีเอนไซม์ที่เหมาะสม ในช่วงการถอดรหัสนั้น ลำดับดีเอ็นเอจะถูกอ่านโดยเอนไซม์ RNA polymerase ซึ่งจะสร้างคู่เติมเต็มซึ่งเป็นสายอาร์เอ็นเอที่ขนานสวนกัน เทียบกันกับการสร้างดีเอ็นเอแล้ว การถอดรหัสจะทำให้ได้ผลเป็นอาร์เอ็นเอคู่เติมเต็มที่มีเบสยูราซิล (Uracil, U) แทนที่ตำแหน่งของเบสไทมีน (Thymine, T) ที่เคยมีในสายดีเอ็นเอคู่นั้นๆ
RNA polymerase เข้าจับที่โปรโมเตอร์ของสายดีเอ็นเอ 3’-5’ หรือสายแอนติโคดดิง (Anticoding strand) โดยมีตัวช่วยจดจำที่เรียกว่าทรานสคริบชันแฟกเตอร์ ซึ่งในโปรคาริโอตจะเรียกซิกมา แฟกเตอร์ (Sigma factor) โปรโมเตอร์นี้เป็นบริเวณที่มีเบสจำเพาะ ในโปรคาริโอตเรียกว่า พริบนาวบอก (Pribnow box) ซิกมา แฟกเตอร์จะจับกับ RNA polymerase และนำ RNA polymerase เข้ามายังบริเวณโปรโมเตอร์ของยีน สายดีเอ็นเอที่เป็นเกลียวคู่แยกออกจากกัน ซิกมา แฟกเตอร์หลุดออกจาก RNA polymerase RNA polymerase สร้างสาย RNA โดยใช้ไรโบนิวคลีโอไทด์และไอออนแมกนีเซียมเป็นโคแฟกเตอร์ RNA polymerase เคลื่อนที่จนถึงจุดสุดท้ายของยีน ในโปรคาริโอตจะมีโรแฟกเตอร์ (Rho factor) เข้ามาช่วยทำให้ RNA polymerase หยุดทำงาน ไม่สร้าง RNA อีก พันธุศาสตร์
โมเลกุลอาร์เอ็นเอนำรหัส (เอ็มอาร์เอ็นเอ) นี้จะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโอที่ตรงกันผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการแปลรหัส ซึ่งนิวคลีโอไทด์ชุดละ 3 ตัวเรียกว่าโคดอนจะตรงกันกับกรดอะมิโนชนิดใดชนิดหนึ่งในยี่สิบชนิดและคำสั่งปิดท้ายลำดับกรดอะมิโน ความตรงกันนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม ข้อมูลจะถูกส่งต่อในทิศทางเดียว จากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรีน แต่ไม่มีการส่งข้อมูลจากโปรตีนกลับมาเป็นลำดับดีเอ็นเอ กระบวนการนี้ฟรานซิส คริกเรียกว่า ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
ลำดับกรดอะมิโนที่ได้จะถูกสร้างเป็นโครงสร้างสามมิติของโปรตีน ซึ่งโครงสร้างที่เป็นสามมิตินี้จะมีความสัมพันธ์กับหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ โปรตีนบางชนิดเป็นโมเลกุลที่มีโครงสร้างเรียบง่าย เช่น เส้นใยที่สร้างจากโปรตีนคอลลาเจน โปรตีนสามารถจับกับโปรตีนอื่นและโมเลกุลอย่างง่ายอื่น ๆ ได้ บางชนิดทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ซึ่งมีส่วนในปฏิกิริยาเคมีในโมเลกุลที่ไปจับโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนเอง โครงสร้างของโปรตีนนั้นมีการเปลี่ยนแปลงได้ เช่นโปรตีนฮีโมโกลบินในรูปแบบต่าง ๆ กันจะมีรูปร่างที่เปลี่ยนไปเล็กน้อย เพื่อช่วยในการจับยึด ขนส่ง และปล่อยโมเลกุลออกซิเจนในเลือดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ลำดับดีเอ็นเอ
อักษรที่ใช้ในลำดับดีเอ็นเอได้แก่ "A", "C", "G", และ "T" ซึ่งแทนหน่วยย่อยนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ของสายดีเอ็นเอได้แก่เบสอะดีนีน (adenine) , ไซโตซีน (cytosine) , กัวนีน (guanine) และ ไทมีน (thymine) ตามลำดับซึ่งต่อกันด้วยพันธะโคเวเลนท์กับแกนหลักฟอสเฟต (phospho-backbone) โดยทั่วไปแล้วลำดับจะถูกพิมพ์ชิดกับอักษรตัวต่อไปโดยไม่มีช่องวรรคจากด้าน 5' ไป 3' จากซ้ายไปขวา เช่นในลำดับ AAAGTCTGAC ชุดของนิวคลีโอไทด์ที่มีลำดับเบสมากกว่า 4 ตัวจะเรียกว่า ลำดับดีเอ็นเอ  อณูชีววิทยา
แยก Double Helical DNA (Native DNA) ด้วยการเพิ่มอุณหภูมิอย่างช้าๆจนกลายเป็น Single Stranded DNA (Denatured DNA) อุณหภูมิที่ใช้อยู่ในช่วง 90-95oc RNA interference
RNAi ยังมีความสำคัญในการป้องกันจีโนม (genome) จาก ยีนสัญจร(transposons) ซึ่งเป็นลำดับของดีเอ็นเอ ที่สามารถเคลื่อนที่ไปได้ทั่วจีโนมของสิ่งมีชีวิต และพบยีนสัญจรได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ซึ่งในกรณีที่ยีนสัญจรเคลื่อนไปอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องและมีความสำคัญจะทำให้เกิดความเสียหายแก่เซลล์ของสิ่งมีชีวิตได้ ยีนสัญจรหลายๆชนิดทำงานโดยการถอดรหัส ดีเอ็นเอ ให้เป็น RNA ก่อน และจากนั้นจะถอดรหัสกลับเป็นดีเอ็นเอแล้วไปแทรกอยู่ในตำแหน่งอื่นๆของจีโนมต่อไป บ่อยครั้งที่ RNA ที่เกิดขึ้นจะเป็น dsRNA และเป็นตัวเริ่มต้นกระบวนการ RNAi ดังนั้น RNAi จึงมีบทบาทช่วยป้องกันจีโนมจากยีนสัญจรโดยการทำลาย dsRNA วัฏจักรไนโตรเจน
แหล่งกำเนิดหลักของไนโตรเจนนั้นมาจากอากาศ ซึ่งอยู่ในรูปของ N ในอากาศอยู่ประมาณ 78% ก๊าซไนโตรเจนนี้คือส่วนสำคัญในกระบวนการทางชีววิทยาหลายกระบวนการ เช่นการที่ไนโตรเจนเป็นส่วนประกอบในกรดอะมิโน (ที่จริงแล้วคำว่า "อะมิโน" มาจากก๊าซซึ่งมีไนโตรเจนประกอบเป็นองค์ประกอบส่วนใหญ่) , เป็นองค์ประกอบในโปรตีน และเป็นสารหลักๆ ในสารทั้ง 4 ที่อยู่ในกรดนิวคลีอิกต่างๆ เช่น DNA วัฏจักรไนโตรเจนเป็นส่วนที่จำเป็นในการแปลงสภาพจากไนโตรเจนในรูปของก๊าซไปสู่รูปแบบสารที่สิ่งมีชีวิตสามารถนำไปใช้ได้ ไวรัส
ดีเอ็นเอ สร้าง ดีเอ็นเอ ซึ่งยีนของไวรัสเป็น ดีเอ็นเอ เช่น ไวรัสฝีดาษหรือไข้ทรพิษ ถ้าเป็นดีเอ็นเอ สองสาย (+ และ -) เฉพาะ ดีเอ็นเอ สาย (+) จะสร้าง ดีเอ็นเอ สาย (-) ส่วน ดีเอ็นเอ สาย (-) จะสร้าง ดีเอ็นเอ สาย (+) ทำให้ ดีเอ็นเอ สองสาย ทั้งคู่ใหม่และคู่เก่าเหมือนกันทุกประการ การรวมกันใหม่ของยีน
การรวมกันใหม่ของยีนและการซ่อมดีเอ็นเอด้วยการรวมกันใหม่ ก็เกิดด้วยในแบคทีเรียและอาร์เคีย ซึ่งสืบพันธุ์โดยไม่อาศัยเพศ
การรวมกันใหม่ของยีนยังสามารถทำขึ้นในห้องปฏิบัติการ (in vitro) เพื่อสร้างดีเอ็นเอลูกผสม (recombinant DNA) ที่ใช้ในกิจต่าง ๆ รวมทั้งการพัฒนาวัคซีน เซลล์ (ชีววิทยา)
รหัสพันธุกรรม (Genetic code) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์ซึ่งเก็บอยู่ในรูปดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ใช้ดีเอ็นเอสำหรับเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม แต่ไวรัสบางชนิด เช่น รีโทรไวรัส (retrovirus) มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม อาร์เอ็นเอนอกจากจะเป็นสารพันธุกรรมแล้วยังทำหน้าที่เป็นสารที่ขนถ่ายข้อมูลด้วย ได้แก่ เมสเซนเจอร์ อาร์เอ็นเอ (mRNA) และอาจทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ได้โดยเฉพาะในเซลล์ที่มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม ได้แก่ ไรโบโซมัล อาร์เอ็นเอ หรือ (rRNA) การสืบเชื้อสายร่วมกัน
สิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมดมีมูลฐานจากกระบวนการทางชีวเคมีพื้นฐานที่เหมือนกัน คือ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสอยู่ในดีเอ็นเอ คัดลอกเป็นอาร์เอ็นเอผ่านปฏิกิริยาของโปรตีนและเอนไซม์ (RNA polymerase) แล้วแปลงเป็นโปรตีนโดยไรโบโซม โดยมี ATP, NADPH, และโมเลกุลอื่น ๆ เป็นแหล่งพลังงาน เป็นต้น อนึ่ง รหัสพันธุกรรม (คือข้อมูลดีเอ็นเอที่ใช้แปลงเป็นโปรตีน) ยังแทบเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมด ตั้งแต่แบคทีเรีย อาร์เคีย สัตว์ ตลอดจนถึงพืช นักชีววิทยาทั่วไปมองความสากลของรหัสเช่นนี้ว่า เป็นหลักฐานให้น้ำหนักแก่ทฤษฎีการสืบเชื้อสายร่วมกันสากล (universal common descent) พันธุศาสตร์
เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งานเอกซเรย์ผลิกศาสตร์ของโรซาลินด์ แฟรงคลินและมอริซ วิลคินส์ซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็สามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้น ๆ เอง วิวัฒนาการของมนุษย์
หลักฐานโดยดีเอ็นเอในปี ค.ศ. 2010 บอกเป็นนัยว่า มีลำดับดีเอ็นเอหลายส่วนที่มีต้นกำเนิดจากมนุษย์โบราณ Homo neanderthalensis (English: Neanderthal) ในดีเอ็นเอของมนุษย์ปัจจุบันทุกเผ่าพันธุ์ที่ไม่ใช่คนแอฟริกา และว่า Neanderthal และมนุษย์โบราณสกุลอื่น ๆ เช่นที่รู้จักกันว่า Denisova hominin (English: Denisovan) รวม ๆ กันแล้ว อาจจะให้จีโนมเป็นส่วน 1-10% ของจีโนมมนุษย์ปัจจุบัน ซึ่งบอกเป็นนัยถึง การผสมพันธุ์กัน[upper-alpha 8] ระหว่างมนุษย์โบราณเหล่านี้กับมนุษย์ปัจจุบัน อย่างไรก็ดี การผสมพันธุ์มีระดับค่อนข้างที่จะต่ำ และยังเป็นไปได้ว่า กรรมพันธุ์ของ Neanderthal หรือของมนุษย์โบราณอื่น ๆ ที่พบในมนุษย์ปัจจุบันอาจจะอธิบายได้โดยลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) ที่สืบมาจากบรรพบุรุษร่วมกันเมื่อ 500,000-800,000 มาแล้ว ไม่ใช่เพิ่งเกิดขึ้นเพราะผสมพันธุ์กันเร็ว ๆ นี้[34] เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก
ในชีววิทยาโมเลกุล คำว่า เกลียวคู่ หมายถึงโครงสร้างซึ่งเกิดขึ้นจากโมเลกุลกรดนิวคลีอิกสองเส้น อย่างเช่น ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ โครงสร้างเกลียวคู่ของกรดนิวคลีอิกเป็นผลมาจากโครงสร้างทุติยภูมิ และเป็นองค์ประกอบสำคัญในการกำหนดโครงสร้างตติยภูมิของมัน คำดังกล่าวได้ถูกใช้อย่างกว้างขวางภายหลังการตีพิมพ์บทความ เกลียวคู่: การบรรยายส่วนบุคคลการค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอ (The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA) โดยเจมส์ วัตสัน กรดนิวคลีอิก
RNA (} พบในนิวเคลียสและไซโตพลาสซึมของสิ่งมีชีวิต มีหน้าที่คือ รับข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA เพื่อนำไปในสังเคราะห์โปรตีนรวมทั้งเอนไซม์และฮอร์โมนต่างๆภายในเซลล์ เป็นโพลีนิวคลีโทไทด์ที่ประกอบด้วย ไรโบนิวคลีโอไทด์หลายๆ หน่วยมาต่อกันด้วยพันธะ 3',5'- ฟอสโฟไดเอสเทอร์ ขนาดของ RNA สั้นกว่าโมเลกุลของ DNA มาก RNA ที่พบส่วนมากในเซลล์ส่วนใหญ่เป็นชนิดสายเดี่ยว ( singele standed RNA ) เฉพาะในไวรัสบางชนิดเท่านั้นที่อาจพบ RNA สายคู่ สายกรดนิวคลีอิกสามารถพันกันเป็นเกลียวโดยเฉพาะสำหรับดีเอ็นเอ สายทั้งสองเกาะกันอยู่ด้วยคู่เบสที่เฉพาะเจาะจง คือ อะดีนีนกับยูราซีน(Virus) และ กวานีนกับไซโตซิน อณูชีววิทยา
Polymerase chain reaction (PCR) เป็นกระบวนการสังเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นเอในหลอดทดลอง ซึ่งเลียนแบบการสังเคราะห์ดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิต ผู้คิดค้นเทคนิคพีซีอาร์คือ Karry Mullis โดยส่วนมากรู้จักเทคนิคนี้ในเรื่องของการเพิ่มปริมาณของสารพันธุกรรม หรือ DNA โดยใช้เครื่อง PCR machine หรือ Thermal cycler นั่นเอง เจมส์ ดี. วัตสัน
ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2495 ลูเรีย อาจารย์ที่ปรึกษาวิทยานิพนธ์ปริญญาเอกของวัตสันจะได้มาปาฐกถาในการประชุมในอังกฤษ แต่ลูเรียก็ถูกห้ามเดินทางด้วยเหตุการเมืองสงครามเย็น วัตสันจึงใช้เวลาตามกำหนดการของลูเรียบรรยายถึงเรื่องงานจองเขาเกี่ยวกับดีเอ็นเอกัมมันต์ และผลงานของกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย” ว่าวัสดุในไวรัสฟาจส์นั้นก็คือดีเอ็นเอนั่นเอง รายงานการประขุมบันทึกไว้ว่าวัตสันได้ถกเถียงอภิปรายในเรื่องต่างๆ ที่ได้มีการค้นพบก่อนหน้านั้นโดยนักวิจัยหลายคน เช่นเรื่องการคำนวณขนาดของโมเลกุลของดีเอ็นเอโดยใช้วิธีการเบนเลี้ยวของรังสีเอกซ์ ซึ่งสรุปจากผลการศึกษาหลายแหล่งรวมทั้งข้อมูลจากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พบว่า โมเลกุลของดีเอ็นเอมีขนาดประมาณ 2 นาโนเมตร สมมติฐานโลกของ RNA
สมมติฐานโลกของ RNA (RNA world hypothesis) เป็นข้อเสนอเกี่ยวกับโลกที่สิ่งมีชีวิตมีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม ซึ่งต่างจากโลกปัจจุบันที่สิ่งมีชีวิตมีสารพันธุกรรมเป็นดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอนี้สามารถเก็บรักษาข้อมูลได้คล้ายดีเอ็นเอ และสามารถเร่งปฏิกิริยาได้เหมือนเอนไซม์ ทำให้อาร์เอ็นเอสามารถดำเนินการต่างๆในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต หรือชีวิตก่อนเซลล์ได้ สมมติฐานนี้แสดงจุดกำเนิดของสิ่งมีชีวิตว่าเริ่มจากการเร่งปฏิกิริยาและเก็บข้อมูลด้วยอาร์เอ็นเอซึ่งเป็นวิวัฒนาการขั้นแรกของชีวิต  พันธุศาสตร์
ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ นิวคลีโอพลาสซึม
นิวคลีโอพลาสซึม () คือ ส่วนต่าง ๆ ที่อยู่ในเยื่อหุ้มนิวเคลียส ซึ่งประกอบด้วยสารโปรตีนดีเอ็นเอ (DNA) และอาร์เอ็นเอ (RNA) ซึ่งมีการแยกเป็นอิสระและรวมกันตามกิจกรรมของเซลล์ ในสภาวะปกติที่เซลล์ยังไม่ทำการแบ่งตัว สารประกอบเหล่านี้จะจัดเรียงตัวให้เห็นเป็น 2 ส่วน คือ นิวคลีโอลัส (Nucleolus) และเส้นใยโครมาติน (Chromatin) ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสแบบย้อนกลับ
ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสแบบย้อนกลับ (; ตัวย่อ: RT-PCR) เป็นปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสอีกแบบหนึ่ง เป็นเทคนิคทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งมักจะใช้ในอณูชีววิทยา เพื่อใช้ในการสร้างสำเนาลำดับดีเอ็นเอขึ้นเป็นจำนวนมาก ซึ่งกระบวนการดังกล่าวเรียกว่า "amplification" อย่างไรก็ตาม ใน RT-PCR สายอาร์เอ็นเอจะถูกรีเวิร์สแทรนสคริปเทสไปสู่ Complementary DNA (cDNA) โดยใช้เอนไซม์รีเวิร์สแทรนสคริปเทส และผลของ cDNA จะถูกขยายขึ้นโดยการใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสแบบเรียลไทม์  Nuclease protection assay
Nuclease protection assay เป็นเทคนิคทางห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีและพันธุศาสตร์สำหรับบ่งชี้อาร์เอ็นเอที่จำเพาะในอาร์เอ็นเอที่สกัดออกมาจากเซลล์ เทคนิคนี้สามารถบ่งชี้อาร์เอ็นเอที่รู้ลำดับเบสถึงแม้จะมีระดับความเข้มข้นที่ต่ำ โดยอาร์เอ็นเอจะถูกรวมกับ antisense RNA probes หรือ DNA probes ที่สามารถจับ (complementary) กับลำดับเบสที่ต้องการซึ่งจะอยู่ในรูปของอาร์เอ็นเอสายคู่ (double-stranded RNA) หรือ การจับกันของดีเอ็นเอ-อาร์เอ็นเอ (DNA-RNA hybrid) หลังจากนั้น จะนำไปใส่ ribonuclease ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่จะตัดอาร์เอ็นเอสายเดี่ยว (single-stranded RNA) เท่านั้น เมื่อปฏิกิริยาสมบูรณ์อาร์เอ็นเอสายเดี่ยวจะถูกตัดเป็น oligomer สายสั้น ๆ แต่อาร์เอ็นเอสายคู่ซึ่งมีลำดับเบสที่เราสนใจจะไม่ถูกตัดไป อาร์เอ็นเอไวรัส
อาร์เอ็นเอไวรัส () คือ ไวรัสที่มีอาร์เอ็นเอ (กรดไรโบนิวคลีอิก) เป็นสารพันธุกรรม กรดนิวคลีอิกนี้โดยปกติเป็นอาร์เอ็นเอสายเดี่ยว (ssRNA) แต่ก็มีอาร์เอ็นเอสายคู่ (dsRNA) เช่นกัน โรคเด่นในมนุษย์ที่เกิดจากอาร์เอ็นเอไวรัส ได้แก่ ซาร์ส ไข้หวัดใหญ่ ตับอักเสบซี ไข้ไนล์ตะวันตก โปลิโอและหัด  มอริส วิลคินส์
Professor Maurice Wilkins, , 9 October 2004. Attention: This template ({{cite doi}}) is deprecated. To cite the publication identified by doi:10.1038/nature01397, please use {{cite journal}} with |doi=10.1038/nature01397 instead. . . . Includes a on the subject. – for reproduction of the original text in June 1953. for Lynne Elkins' article on Franklin. of excellent articles. The first American newspaper coverage of the discovery of the DNA structure: Saturday, 13 June 1953 The New York Times – a life story interview recorded for at the British Librar จีโนมิกส์
จีโนมิกส์ () เป็นการศึกษาจีโนม (genome) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต สาขาวิชานี้เกี่ยวข้องกับความพยายามจะค้นหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequence) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตและการทำแผนที่พันธุศาสตร์ (genetic mapping) สาขาวิชานี้ยังรวมถึงการศึกษาปรากฏการณ์ภายในจีโนม (intragenomic phenomena) เช่น อภิชาตพันธุ์ (heterosis) , การกดการหลั่ง (epistasis) , การที่ยีนเพียงโลกัสเดียวควบคุมลักษณะหลายลักษณะ (pleiotropy) และปฏิสัมพันธ์อื่นๆ ระหว่างโลคัสและอัลลีลภายในจีโนม  ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอประกอบด้วยพอลิเมอร์สองสายยาวประกอบจากหน่วยย่อย เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ โดยมีแกนกลางเป็นน้ำตาลและหมู่ฟอสเฟตเชื่อมต่อกันด้วยพันธะเอสเทอร์ ทั้งสองสายนี้จัดเรียงในทิศทางตรงกันข้าม จึงเป็น antiparallel น้ำตาลแต่ละตัวมีโมเลกุลหนึ่งในสี่ชนิดเกาะอยู่ คือ นิวคลีโอเบส หรือเรียกสั้น ๆ ว่า เบส ลำดับของนิวคลีโอเบสทั้งสี่ชนิดนี้ตามแกนกลางที่เข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรม ข้อมูลนี้อ่านโดยใช้รหัสพันธุกรรม ซึ่งกำหนดลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน รหัสนี้ถูกอ่านโดยการคัดลอกดีเอ็นเอเป็นกรดนิวคลีอิกอาร์เอ็นเอที่เกี่ยวข้องในขบวนการที่เรียกว่า การถอดรหัส พันธุวิศวกรรม
ประมาณ 10% เท่านั้นของแบคทีเรียที่โดยธรรมชาติมีความสามารถดูดกลืนดีเอ็นเอต่างถิ่น. อย่างไรก็ตาม, ความสามารถนี้สามารถถูกเหนี่ยวนำให้เกิดในเชื้อแบคทีเรียอื่นผ่านความเครียด (เช่นช็อกด้วยความร้อนหรือไฟฟ้า), จึงเป็นการเพิ่มความสามารถในการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์ให้กับดีเอ็นเอ, ดีเอ็นเอที่ถูกดูดกลืนสามารถรวมเข้ากับจีโนมหรือมีอยู่เป็นดีเอ็นเอแบบหลายโครโมโซม (English: extrachromosomal DNA). ดีเอ็นเอถูกแทรกโดยทั่วไปเข้าสู่เซลล์สัตว์โดยใช้ microinjection, ที่มันสามารถถูกฉีดผ่านเปลือกนิวเคลียร์ของเซลล์โดยตรงเข้าสู่นิวเคลียสหรือผ่านการใช้ viral vectors[63]. ในพืช, ดีเอ็นเอถูกแทรกโดยทั่วไปโดยใช้การรวมแบบพึ่งพาแบคทีเรียเกษตร ([Agrobacterium-mediated recombination]error: {{lang-xx}}: text has italic markup (help)) หรือ biolistics(การฉีดเซลล์ด้วย gene gun)[64]. กรดโฟลิก
โฟเลตเป็นสารที่จำเป็นเพื่อผลิตและดำรงรักษาเซลล์ใหม่ ๆ เพื่อสังเคราะห์ดีเอ็นเอ เพื่อสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ เพื่อป้องกันการเปลี่ยนแปลงต่อดีเอ็นเอ และดังนั้น จึงช่วยป้องกันมะเร็ง[36] และสำคัญเป็นพิเศษในช่วงที่มีการแบ่งและการเติบโตของเซลล์อย่างรวดเร็ว เช่น ในช่วงวัยทารกหรืออยู่ในครรภ์ โฟเลตเป็นตัวอำนวยปฏิกิริยาที่แลกเปลี่ยนคาร์บอนอะตอมเดียวหลายรูปแบบผ่านกระบวนการ methylation และการสังเคราะห์กรดนิวคลีอิก (ที่เด่นที่สุดคือ thymine แต่รวม purine ด้วย)[77] ดังนั้น การขาดโฟเลตจะขัดขวางการสังเคราะห์ดีเอ็นเอและการแบ่งเซลล์ โดยมีผลต่อเซลล์สร้างเม็ดเลือด (hematopoietic cell) และเนื้องอกมากที่สุด เพราะเหตุความถี่ในการแบ่งเซลล์ ส่วนการถอดรหัสอาร์เอ็นเอ (RNA transcription) และการสังเคราะห์โปรตีนที่ตามมา จะได้รับอิทธิพลน้อยกว่าจากการขาดโฟเลต เนื่องจาก mRNA สามารถนำไปใช้ใหม่ได้อีก เทียบกับการสังเคราะห์ดีเอ็นเอที่ต้องสร้างตัวใหม่เลย ลำดับดีเอ็นเอ
ลำดับดีเอ็นเอ หรือ ลำดับพันธุกรรม (DNA sequence or genetic sequence) เป็นชุดของอักษรที่แทนโครงสร้างปฐมภูมิ (primary structure) ของโมเลกุลหรือสายดีเอ็นเอซึ่งมีความสามารถที่จะขนส่งข้อมูลทางพันธุกรรม พันธุศาสตร์
โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ พันธุวิศวกรรม
พันธุวิศวกรรมทำการเปลี่ยนแปลงส่วนประกอบทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตโดยใช้เทคนิคที่ถอดทิ้งวัสดุที่ถ่ายทอดได้หรือที่ใช้ดีเอ็นเอที่เตรียมด้านนอกสิ่งมีชีวิตโดยตรงเข้าสู่เจ้าภาพหรือเข้าสู่เซลล์ที่จากนั้นจะถูกหลอมละลายหรือถูกไฮบริดกับเจ้าภาพ[4], ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้เทคนิคกรดนิวคลีอิก recombinant (DNA หรือ RNA) เพื่อสร้างรูปแบบผสมใหม่ของวัสดุพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ตามมาด้วยการรวมตัวกันของวัสดุนั้นทั้งทางอ้อมผ่านระบบโมเลกุลเวกเตอร์หรือโดยตรงผ่านเทคนิคการฉีดแบบไมโคร (English: micro-injection), การฉีดแบบแมคโครและการห่อหุ้มแบบไมโคร (English: micro-encapsulation). รีเวิร์สแทรนสคริปเทส
ในชีววิทยาโมเลกุลและชีวเคมีนั้น รีเวิร์สแทรนสคริปเทส () เป็นเอนไซม์ DNA polymerase ที่ถอดรหัส single-stranded RNA ให้เป็น double-stranded DNA นอกจากนั้นยังช่วยสร้าง double helix DNA หลังจากที่ RNA ถูก reverse transcribed ให้เป็น single stranded cDNA แล้วด้วย พันธุศาสตร์
ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดยการแสดงออกผ่านการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ซับซ้อนและทำหน้าที่ส่วนใหญ่ในเซลล์ โปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโนที่ต่อกันเป็นสายโซ่ ซึ่งลำดับกรดอะมิโนนี้ถูกกำหนดโดยลำดับดีเอ็นเอบนยีนที่สร้างโปรตีนนั้น ๆ ออกมาผ่านตัวกลางอาร์เอ็นเอ กระบวนการเริ่มจากการสร้างโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่มีลำดับเบสตรงกันกับลำดับดีเอ็นเอในยีน กระบวนนี้เรียกว่าการถอดรหัส อณูชีววิทยา
อณูชีววิทยา หรือ ชีววิทยาระดับโมเลกุล (English: molecular biology) เป็นการศึกษาเกี่ยวกับโครงสร้าง และการทำงานของหน่วยพันธุกรรม ในระดับโมเลกุล เป็นสาขาที่คาบเกี่ยวกันระหว่างชีววิทยาและเคมี โดยเฉพาะสาขาพันธุศาสตร์และชีวเคมี อณูชีววิทยามุ่งเน้นศึกษาปฏิสัมพันธ์ระหว่างระบบต่างๆภายในเซลล์ ซึ่งรวมถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างการสังเคราะห์ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ และ โปรตีน และรวมถึงว่าขบวนการเหล่านี้ถูกควบคุมอย่างไร พันธุศาสตร์
ในปัจจุบัน นิยามของยีนหรือหน่วยพันธุกรรม คือส่วนหนึ่ง (หรือ ลำดับ) ของ DNA ที่สามารถถูกถอดรหัสออกมาเป็นชุดของกระบวนการหรือคำสั่งการทำงานของเซลล์ได้ (เช่น กระบวนการเพื่อ "สร้างโมเลกุลเมลานิน" เป็นต้น) อาจสามารถเปรียบ "ยีน" หนึ่ง ๆ ได้กับ "คำ" หนึ่ง ๆ ในภาษา โดยนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวที่ประกอบขึ้นมาเป็นยีน เปรียบได้กับ "ตัวอักษร" ที่ประกอบขึ้นมาเป็น "คำ" กรดนิวคลีอิก
ทั้งเบสไพริมีดีนและเพียวรีนที่อยู่ใน DNA และ RNA เป็นสารอะโรมาติก ( aromatic compound ) สามารถดูดกลืนสารรังสีเหนือม่วง โดยมีจุดยอดของการดูดกลืนแสงที่ความยาว
คลื่นแสงที่มีความยาวคลื่น 260 และ 195 นาโนเมตร โดยอาศัยสมบัติการดูดกลืนแสงที่ความยาวคลื่น 260 นาโนเมตรนี้สามารถตรวจสอบ และหาปริมาณกรดนิวคลีอิกในสารละลายได้
ทั้งนี้เพราะ DNA 1 กรัม/มิลลิลิตร มีค่าดูดกลืนแสงที่ 260 นาโนเมตร ประมาณ 20 โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
แมกซ์ เดลบรุก เป็นนักฟิสิกส์ผู้ซึ่งตระหนักถึงความเกี่ยวข้องกันบางประการของชีววิทยากับควอนตัมฟิสิกส์ ความคิดของเดลบรุกเกี่ยวกับพื้นฐานเชิงฟิสิกส์ของชีวิตนี้ได้กระตุ้นให้เออร์วิน ชเรอดิงเงอร์เขียนหนังสือที่มีอิทธิพลอย่างมาก ชื่อว่า อะไรคือชีวิต (What is Life?) ซึ่งหนังสือเล่มนี้เองได้มีอิทธิพลย่างสำคัญต่อฟรานซิส คริก, เจมส์ ดี. วัตสัน และมัวริส วิลคินส์ ผู้ซึ่งได้รับรางวัลโนเบลสาขาการแพทย์สำหรับการค้นพบเกลียวคู่ดีเอ็นเอ ความพยายามของเดลบรุกในการทำให้ "กลุ่มเฟจ" เป็นที่รู้จัก (การสำรวจพันธุศาสตร์โดยวิธีการของไวรัสที่ทำให้แบคทีเรียติดเชื้อ) นั้นเป็นก้าวสำคัญในการพัฒนาชีววิทยาโมเลุกุลในภาพรวมช่วงแรก ๆ และการพัฒนาความสนใจทางวิทยาศาสตร์ของวัตสันอีกด้วย จีโนม
สาขาวิชาพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยายุคใหม่กำหนดใช้คำว่า จีโนม () หมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ โดยอาจอยู่ในรูปของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ (ในกรณีของไวรัสหลายชนิด) ก็ได้ โดยนับรวมทั้งส่วนที่เป็นยีนและส่วนที่ไม่มีการถอดรหัสด้วย แนวร่วมประชาธิปไตยต่อต้านเผด็จการแห่งชาติ
แนวร่วมประชาธิปไตยต่อต้านเผด็จการแห่งชาติ (ชื่อย่อ: นปช.; English: United Front of Democracy Against Dictatorship; UDD) มีชื่อเดิมว่า แนวร่วมประชาธิปไตยขับไล่เผด็จการ[1] (ชื่อย่อ: นปก.; English: Democratic Alliance Against Dictatorship: DAAD[2]) เป็นกลุ่มเคลื่อนไหวทางการเมืองในประเทศไทย ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับ ดร.ทักษิณ ชินวัตร อดีตนายกรัฐมนตรี[3] และเป็นองค์กรหลักของ<b data-parsoid='{"dsr":[2574,2595,3,3]}'>กลุ่มคนเสื้อแดง โดยมีสัญลักษณ์หลักคือ สีแดง และเสื้อสีแดง (ซึ่งในช่วงเริ่มการต่อสู้ใช้สีเหลือง ต่อมาตั้งแต่ช่วงรณรงค์ให้ประชาชนลงประชามติไม่รับร่างรัฐธรรมนูญ พ.ศ. 2550 ก็เริ่มใช้สีแดง) และมีการใช้เท้าตบ[4][5] และหัวใจตบ เพื่อล้อเลียนพันธมิตรประชาชนเพื่อประชาธิปไตย อโกรแบคทีเรียม
3. Generation of T-DNA transfer complex การสร้าง T-DNA ให้มีความซับซ้อนขึ้นเพื่อป้องกันการถูกทำลาย โดย VirD1/VirD2 ซึ่งเป็นเอนไซม์เอนโดนิวคลีเอสจะตัดพันธะฟอสโฟไดเอสเตอร์ที่ตำแหน่ง Right border(RB),Left border(LB)ที่ขนาบด้านขวาและซ้ายของ T-DNA ตามลำดับ เกิดเป็น T-DNA สายเดี่ยวจากสายคู่เพื่อที่จะได้เข้าสู่เซลล์พืชแบบ single strand T-DNA จากนั้น VirE2 ทำหน้าที่ห่อหุ้ม T-DNA สายเดี่ยว เพื่อป้องกันไม่ให้โดนทำลาย เป็นโครงสร้าง เรียกว่า T-complex ทั้ง VirD2และ VirE2 จะทำงานร่วมกันโดยรับสัญญาณเพื่อนำ T-DNA เข้าไปสู่นิวเคลียสของพืช กรดนิวคลีอิก
DNA () พบในนิวเคลียสของเซลล์และไวรัสบางชนิด เป็นสารพันธุกรรม ในธรรมชาติส่วนใหญ่มักอยู่ในรูปเกลียวคู่ (Double stranded DNA) DNA ที่อยู่ในเซลล์มีจำนวนมากมักมีโครโมโซมเรียงตัวกันเป็นคู่หรือดิพลอยด์ มักพบบริเวณภายในนิวเคลียสของเซลล์ จอห์น โด
จอห์น โด หรือ เจน โด () ในสหรัฐอเมริกา เป็นชื่อที่ใช้เรียกคู่ความหรือศพที่ไม่ทราบชื่อหรือจำต้องปกปิดชื่อเพื่อเหตุผลตามกฎหมาย โดยจอห์น โด จะใช้สำหรับเพศชาย และเจน โด จะใช้สำหรับเพศหญิง โดยในช่วงต่อมา มีการตั้งคำศัพท์ เบบี้ โด (Baby Doe) สำหรับชื่อเด็กที่ไม่ทราบชื่อ ที่มาของ ชื่อ จอห์น และ เจน เป็นชื่อพื้นฐานที่พบกันมากของชาวอเมริกัน เปรียบเทียบกับชื่อ สมชาย หรือสมหญิงในประเทศไทย นอกจากนี้ในคอมพิวเตอร์ บางซอฟต์แวร์จะเห็นการใช้ชื่อ จอห์น โด (John Doe) สำหรับตัวอย่างของช่องกรอกชื่อและนามสกุล Nuclease protection assay
Probe ถูกเตรียมขึ้นโดยการ cloning บางส่วนของยีนที่สนใจเข้าไปใน vector ที่มี promoter SP6, T7 or T3 ซึ่งจะถูกจดจำจาก DNA dependent RNA polymerase Probe สามารถเตรียมให้มี radioactive โดยใช้ radioactive UTPs ในการเตรียม ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่ไม่สามารถจับได้ด้วย probe (uncomplemented DNA หรือ RNA) จะถูกตัดโดย nuclease ซึ่งหากเป็น DNA probe จะถูกตัดโดย S1 nuclease แต่ถ้าเป็น RNA probe สามารถเลือกใช้ single-strand-specific ribonuclease ตัวใดก็ได้ โดยอาร์เอ็นเอที่ถูกจับด้วย probe (probe-mRNA complement) สามารถตรวจหาได้โดยใช้ autoradiography ดีเอ็นเอ (นิตยสาร)
ดีเอ็นเอ () เป็นนิตยสารรายเดือนสำหรับเกย์ ตีพิมพ์ในประเทศออสเตรเลีย เนื้อหาในนิตยสารได้รวบรวมเรื่องราวเกี่ยวกับผู้มีชื่อเสียง, ความคิดเห็นทางวัฒนธรรมที่เป็นที่นิยม, เคล็ดลับแฟชันและการถ่ายภาพ นิตยสารก่อตั้งในปี ค.ศ. 2000 และยังจำหน่ายในประเทศอื่นๆ เช่น แคนาดา, สหรัฐ, นิวซีแลนด์, สหราชอาณาจักรและประเทศอื่น ๆ ในยุโรป วิวัฒนาการของมนุษย์
ความก้าวหน้าในการหาลำดับดีเอ็นเอ โดยเฉพาะในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mtDNA) และต่อจากนั้น ในดีเอ็นเอของโครโมโซม Y (Y-DNA) ได้ช่วยสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับกำเนิดมนุษย์ให้ดีขึ้น คือ การหาลำดับของทั้ง mtDNA และ Y-DNA ที่ได้ตัวอย่างมาจากคนพื้นเมืองในที่ต่าง ๆ ได้แสดงข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษที่สืบมาทั้งจากทางมารดาและทางบิดา คือได้พบว่า มนุษย์ปัจจุบันทั้งหมดสืบสายโดยไม่ขาดตอนมาจากหญิงคนเดียวกัน[11] ระหว่าง 90,000-200,000 ปีก่อน[48][49][50] (ผู้เรียกว่า mitochondrial Eve) และมาจากชายคนเดียวกันผู้น่าจะอยู่ในแอฟริกากลาง-ตะวันตกเฉียงเหนือ[88] ระหว่าง 180,000-338,000 ปีก่อน[89][90] (ผู้เรียกว่า Y-DNA Adam) เจมส์ ดี. วัตสัน
ในต้นปี พ.ศ. 2491 วัตสันเริ่มงานวิจัยปริญญาเอกในห้องปฏิบัติการทดลองของลูเรียที่มหาวิทยาลัยอินเดียนา และในฤดูร้อนนั้น วัตสันได้พบกับ"เดลบรุค" ในอพาร์ตเมนต์ของลูเรีย และอีกครั้งในฤดูร้อนนั้น ในระหว่างการเดินทางไปเยือนหอทดลอง “โคลด์สปริง” “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” เป็นตัวกลางเชื่อมกับพวกปัญญาชน ซึ่งวัตสันเองได้กลายเป็นนักวิทยาศาสตร์ที่กำลังอยู่ในกระบวนการทำงาน ที่สำคัญคือสมาชิกของ “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” มีความสำนึกว่าพวกตนกำลังต่างก็อยู่ในเส้นทางที่กำลังนำไปสู่การค้นพบธรรมชาติด้านกายภาพของยีนส์ ในปี พ.ศ. 2492 วัตสันลงวิชาเรียนกับ"เฟลิกซ์ เฮาโรวิวิทซ์"ซึ่งรวมแนวคิดยุคนั้นที่ว่า: คือโปรตีนและยีนส์สามารถสำเนาสร้างตัวเองเพิ่มได้ องค์ประกอบสำคัญอีกอย่างหนึ่งของโครโมโซม คือ ดีเอ็นเอนั้นเข้าใจกันโดยหลายคนว่าเป็น “"นิวคลีโอไทด์สี่หน้าที่โง่เง่า"” ที่ทำหน้าที่เพียงการเป็นโครงสร้างรองรับโปรตีน อย่างไรก็ดี ในระยะเริ่มแรกนี้ วัตสัน ภายใต้อิทธิพลของกลุ่ม “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” ได้ตระหนักถึงงานของ"ออสวอลด์ เอเวรี" ซึ่งแนะว่า ดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพันธุกรรมโครงการวิจัยของวัตสันเกี่ยวข้องกับการใช้รังสีเอกซ์มาทำให้ไวรัสที่ทำลายแบคทีเรีย (phage) อ่อนตัวลง วัตสันได้จบการศึกษาระดับปริญญาเอกสาขาสัตววิทยาที่มหาวิทยาลัยอินเดียนาเมือ พ.ศ. 2493 และได้เดินทางไปยุโรปเพื่อทำงานวิจัยระดับหลังปริญญาเอก ตอนแรกรับหน้าที่เป็นหัวหน้าห้องทดลองทางชีวเคมีของ"เฮอร์มาน คัลคาร์ใน"ในโคเปนเฮเกนผู้ซึ่งสนใจในกรดนิวคลีอิกและได้พัฒนาความสนใจในตัวไวรัสที่ทำลายแบคทีเรียเพื่อใช้เป็นระบบการทดลอง กรดนิวคลีอิก
รูปร่างของ DNA ในสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทแตกต่างกัน เช่น เซลล์โพรคาริโอต ไวรัส แบคทีเรีย รวมทั้งคลอโรพลาสต์และไมโทคอนเดรีย ที่มี DNA เป็นวงแหวนเกลียวคู่ ส่วนในยูคาริโอต มี 2 ชนิด คือ ชนิดที่อยู่ในนิวเคลียส เรียก nuclear DNA อยู่ในรูปเกลียวคู่ปลายเปิด และชนิดที่อยู่ในไมโทคอนเดรียเรียก Mitochondrial DNA มีลักษณะเป็นวงแหวนเกลียวคู่ และขดตัวเป็นเกลียวคู่ยิ่งยวด ในพืชพบ DNA ทั้งในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์ รหัสพันธุกรรม
รหัสพันธุกรรม (genetic code) เป็นชุดของการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ และถูกทรานสเลชันเป็นโปรตีน หรือลำดับกรดอะมิโน ในเซลล์ที่มีชีวิต รหัสแต่ละรหัสประกอบไปด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์สามตัว ซึ่งกำหนดกรดอะมิโน 1 ตัว แม้จะมีรหัสพันธุกรรมที่เป็นสากล แต่ก็อาจจะมีความแตกต่างกันไปได้บ้าง เช่น รหัสพันธุกรรมในไมโทคอนเดรียของคน ต่างจากรหัสพันธุกรรมที่รู้จักกันทั่วไป หน่วยรับรส
หน่วยรับรสขม หวาน และอุมะมิเป็น G protein-coupled receptor (GPCR) 
หน่วยรับรสขมของมนุษย์ตั้งชื่อเริ่มตั้งแต่ TAS2R1 จนถึง TAS2R64 โดยมีช่องในระหว่าง ๆ มากมายเพราะไม่มียีน เป็นยีนเทียม (pseudogene) หรือเป็นยีนที่เสนอแต่ยังไม่ผ่านกระบวนการ DNA annotation ซึ่งเป็นการกำหนดตำแหน่งยีน กำหนดเขตเข้ารหัสภายในจีโนม และกำหนดว่ายีนมีหน้าที่อะไรในมนุษย์ 
ยีนหน่วยรับรสขมจำนวนมากยังมีชื่อพ้องที่ทำให้สับสน เพราะมีหลายชื่อแต่หมายเอายีนเดียวกัน ร่างกายมนุษย์
เซลล์ในร่างกายทำงานได้ด้วยดีเอ็นเอซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ข้างในนิวเคลียส ส่วนของดีเอ็นเอถูกคัดลอกและส่งไปยังตัวของเซลล์ในรูปแบบของอาร์เอ็นเอ จากนั้นอาร์เอ็นเอถูกใช้เพื่อสร้างโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบพื้นฐานสำหรับเซลล์ กิจกรรมของเซลล์ และผลิตภัณฑ์ของเซลล์ โปรตีนเป็นตัวกำหนดหน้าของเซลล์และการแสดงออกของยีน เซลล์สามารถควบคุมตัวเองได้จากปริมาณโปรตีนที่ผลิต อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกเซลล์ที่จะมีดีเอ็นเอ เซลล์บางชนิด เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดงสูญเสียนิวเคลียสเมื่อโตเต็มที่ การหาลำดับดีเอ็นเอ
การหาลำดับ DNA คือกระบวนการที่ทำขึ้นเพื่อหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA อย่างแม่นยำ ได้แก่ A(adenine) G(guanine) C(cytosine) และ T(thymine) ปัจจุบันมีการพัฒนาเทคนิกที่ทำให้การหาลำดับ DNA ทำได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การพัฒนาองค์ความรู้ทางชีววิทยาและการแพทย์อย่างรวดเร็วก้าวกระโดด Damerau–Levenshtein distance
ถึงแม้ตอนแรกจะใช้ในการแก้คำที่ผู้ใช้พิมพ์ผิด แต่ในปัจจุบัน Damerau–Levenshtein distance ถูกใช้ในชีววิทยาในการหาความแตกต่างระหว่างสายอักขระ DNA อีกด้วย เซลล์ (ชีววิทยา)
ในไมโทคอนเดรีย เรียกว่า ไมโทคอนเดรียล จีโนม (mitochondrial genome) เป็นโมเลกุลดีเอ็นเอรูปวงกลมที่แยกจากดีเอ็นเอในนิวเคลียส ถึงแม้ไมโทคอนเดรีย จีโนมจะเล็กมากแต่ก็มีรหัสสำหรับการสร้างโปรตีนที่สำคัญ ไมโทคอนเดรีย
ในเซลล์มนุษย์ DNA ภายในไมโทคอนเดรียมีลักษณะเป็นวงกลม โดยมียีนที่สร้างโปรตีนได้เพียงไม่กี่สิบยีนเท่านั้น ดีเอ็นเอส
ประโยชน์ที่สำคัญของดีเอ็นเอส คือช่วยแปลงหมายเลขไอพีซึ่งเป็นชุดตัวเลขที่จดจำได้ยาก (เช่น 207.142.131.206) มาเป็นชื่อที่สามารถจดจำได้ง่ายแทน เช่น wikipedia.org) ชีววิทยา
สารพันธุวิศวกรรม หรือ สารพันธุกรรม ชื่ออื่น ๆ DNA เป็นสสารประเภท นาโนไมโคร ที่มีการประกอบด้วย กรดนิวคลีอิก เช่น ดีเอ็นเอ ทำหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรม ยีนเทียม
ยีนเทียม () เป็นลำดับดีเอ็นเอที่สัมพันธ์กับยีนปกติที่ทำงานได้
แต่เทียบกับยีนปกติ ได้สูญสมรรถภาพในการแสดงออกหรือในการเข้ารหัสโปรตีน
ยีนเทียมบ่อยครั้งเป็นผลจากการสะสมการกลายพันธุ์หลายอย่างภายในยีนเดียวกันที่ไม่มีผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต แต่ก็อาจเกิดจากกระบวนการ genomic copy number variation (CNV) ที่ส่วน 1+ kb ของยีนจะเพิ่มขึ้นหรือลบออก
แม้จะไม่สามารถทำงานได้ "อย่างสมบูรณ์" ยีนเทียมก็ยังอาจมีหน้าที่บางอย่างเหมือนกับดีเอ็นเอที่ไม่ใช้เข้ารหัสโปรตีน (noncoding DNA) อื่น ๆ เช่น ควบคุมการแสดงออกของยีน 
คำภาษาอังกฤษว่า "pseudo" (เทียม) แสดงนัยว่า ยีนมีลำดับที่แปรผันไปเทียบกับยีนที่เป็นบรรพบุรุษ แต่ก็ไม่ได้ชี้ว่าไม่มีหน้าที่อะไร
แม้อาจจะเข้ารหัสโปรตีนไม่ได้ ยีนเทียมจำนวนมากก็มีบทบาทสำคัญต่อสรีรภาพตามปกติและเมื่อมีพยาธิสภาพ อภิวัฒน์ มุทิรางกูร
ในปี พ.ศ ๒๕๔๗ คณะผู้วิจัยรายงานการค้นพบรอยฉีกขาดของดีเอนเอที่ไม่เคยถูกค้นพบมาก่อน รอยฉีกขาดของดีเอนเอที่รู้จักกันจะทำให้เซลล์ตายหรือกลายพันธุ์ แต่รอยฉีกขาดที่ค้นพบกลับน่าจะมีประโยชน์ต่อเซลล์ทำให้จีโนมเสถียร ไม่แก่และไม่เป็นมะเร็ง ดังนั้นการเข้าใจกลไกการเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุลที่รอยฉีกขาดนี้อาจนำไปสู่การป้องกันการแก่และมะเร็งในอนาคต
ศาสตราจารย์นายแพทย์ อภิวัฒน์ มุทิรางกูร ได้รับรางวัลในด้านการวิจัยสูงสุด คือหนังสือ รางวัลนักวิทยาศาสตร์ดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2551 มูลนิธิส่งเสริมวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งประเทศไทยในพระบรมราชูปถัมภ์
1. Mutirangura A, Pornthanakasem W, Theamboonlers A, Sriuranpong V, Lertsanguansinchi P, Yenrudi S, et al. Epstein-Barr viral DNA in serum of patients with nasopharyngeal carcinoma. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. 1998;4(3):665-9. ชีวสังเคราะห์โปรตีน
ในขั้นตอนทรานสคริปชั่นสิ่งจำเป็นต้องใช้คือ DNA เพียงหนึ่งเส้นจากสองเส้นคู่ที่ไขว้กัน ซึ่งเรียกว่า เกลียวรหัส (coding strand) ทรานสคริปชั่นเริ่มที่เอนไซม์ อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรส (RNA polymerase) เชื่อมต่อกับ DNAตรงตำแหน่งเฉพาะซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นที่เรียกว่า โปรโมเตอร์ (promoter) ขณะที่ อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรส เชื่อมต่อกับโปรโมเตอร์ แถบเกลียว DNA ก็จะเริ่มคลายตัวและแยกออกจากกัน เมแทบอลิซึม
กรดนิวคลิอิกสองชนิด ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเป็นพอลิเมอร์ของนิวคลีโอไทด์ แต่ละนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยฟอสเฟตติดกับหมู่น้ำตาลไรโบสหรือดีอ็อกซีไรโบสซึ่งติดกับไนโตรจีนัสเบส กรดนิวคลีอิกสำคัญต่อการเก็บและใช้สารสนเทศพันธุกรรม และการตีความผ่านกระบวนการถอดรหัสและชีวสังเคราะห์โปรตีน สารสนเทศนี้มีกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอป้องกันและแพร่ขยายผ่านการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ไวรัสหลายชนิดมีจีโนมอาร์เอ็นเอ เช่น เอชไอวี ซึ่งใช้การถ่ายแบบย้อนกลับเพื่อสร้างแม่แบบดีเอ็นเอจากจีโนมอาร์เอ็นเอ อาร์เอ็นเอในไรโบไซม์อย่างสไปลซีโอโซมและไรโบโซมคล้ายกับเอ็นไซม์ที่สามารถเร่งปฏิกิริยาเคมีได้ นิวคลีโอไซด์เดี่ยว ๆ สร้างขึ้นจากการติดนิวคลีโอเบสกับน้ำตาลไรโบส ฐานาเหล่านี้เป็นวงแหวนเฮเทอโรไซคลิกประกอบด้วยไนโตรเจน จำแนกเป็นพิวรีนหรือไพริมีดีน นิวคลีโอไทด์ยังทำหน้าที่เป็นโคเอ็นไซม์ในปฏิกิริยาย้ายหมู่เมแทบอลิก วิวัฒนาการ
ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถ่ายทอดระหว่างดีเอ็นเอของแต่ละรุ่น อันเป็นโมเลกุลที่เก็บข้อมูลลักษณะ และรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอเป็นสารพวกพอลิเมอร์ ประกอบด้วยเบส 4 ชนิด ลำดับเบสในดีเอ็นเอเรียงลำดับตามข้อมูลทางพันธุกรรม โดยใช้อักษรทางภาษาอังกฤษแทน อันได้แก่ A, T, C และ G ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางคอมพิวเตอร์ ส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอที่ระบุหน้าที่ของยูนิตเรียกว่า "ยีน" แต่ละยีนก็จะมีลำดับเบสที่แตกต่างกันไป ในเซลล์ ประกอบไปด้วยดีเอ็นเอสายยาวรวมกันกับโปรตีนเป็นโครงสร้างรวมกันเรียกว่า "โครโมโซม" บริเวณจำเพาะที่อยู่ของโครโมโซมเรียกว่า "โลคัส" (locus) ลำดับของดีเอ็นเอ ณ ตำแหน่งโลคัสแตกต่างกันไปในแต่ละคน ทำให้เกิดรูปแบบที่แตกต่างกันในลำดับดังกล่าว เรียกว่า "อัลลีล" (allele) ลำดับดีเอ็นเอสามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยผ่านการะบวนการกลายพันธุ์ ทำให้เกิดอัลลีลใหม่ ถ้ากระบวนการกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับยีน อัลลีลใหม่จะส่งผลกระทบต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิตอันเนื่องมาจากการควบคุมของยีน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต อย่างไรก็ตามความสอดคล้องระหว่างอัลลีล และลักษณะทางพันธุกรรมทำงานร่วมกันในบางกรณี แต่ลักษณะส่วนใหญ่จะซับซ้อน และเป็นลักษณะที่ควบคุมโดยยีนมากกว่า 1 ชนิด Complementary DNA
สำหรับรายละเอียดของ Central dogma of molecular biology อย่างคร่าว ๆ ในการสังเคราะห์โปรตีน คือ ดีเอ็นเอจะถูกทรานสคริปชันเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานสเลชันต่อไปเป็นโปรตีน สิ่งหนึ่งที่เป็นความแตกต่างกันระหว่างยูคาริโอตและโปรคาริโอต นั่นคือ ยีนของยูคาริโอตมี intron (intervening sequences) ซึ่งไม่ใช่ลำดับเบสที่จะถูกเปลี่ยนไปเป็นโปรตีนและจะถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะเป็น mRNA แต่ยีนของโปรคาริโอตนั้นไม่มี intron ดังนั้น โปรคาริโอตจึงไม่มีกระบวนการ RNA splicing ในการกำจัด intron พันธุศาสตร์
แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิตโปรตีนได้อย่างไร ต่อมาจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้างเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโน ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม ลำดับสิ่งประดิษฐ์ของสหรัฐ (หลัง ค.ศ. 1991)
คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอ เป็นรูปแบบของการใช้คอมพิวเตอร์ที่ใช้ดีเอ็นเอ, ชีวเคมี และชีวโมเลกุล, แทนที่จะใช้เทคโนโลยีคอมพิวเตอร์ที่ใช้ซิลิกอนแบบดั้งเดิม. คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอ, หรือโดยทั่วไป, คอมพิวเตอร์โมเลกุล, เป็นสาขาสหวิทยาการที่กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็ว. การวิจัยและพัฒนาในสาขานี้เกี่ยวข้องกับทฤษฎี, การทดลอง, และการนำคอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอไปประยุกต์ใช้งาน. คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอโดยพื้นฐานแล้วคล้ายกับการใช้คอมพิวเตอร์แบบขนาน (English: parallel computing) ในแง่ที่ว่าการใช้ข้อได้เปรียบจากโมเลกุลที่แตกต่างกันมากของ ดีเอ็นเอที่จะลองความเป็นไปได้หลายๆอย่างที่แตกต่างกันในครั้งเดียว. สาขานี้ถูกคิดค้นเป็นครั้งแรกโดย Leonard Adleman แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียภาคใต้ในปี 1994. Adleman ได้แสดงการพิสูจน์ในหลักการ(English: proof-of-concept)การใช้ดีเอ็นเอในรูปแบบของ การคำนวณด้วยคอมพิวเตอร์ซึ่งแก้ไขปัญหาเส้นทางของ Hamilton เจ็ดจุด(English: seven-point Hamiltonian path).[11]